Генетический метод расселения народов недостатки. Этногеномика и генетическая история народов восточной европы. Происхождение и расселение человека

Николай Янковский

В основе развития человека, так же как и любого другого живого существа, лежит наследственная информация, записанная в молекуле ДНК. ДНК можно представить, как созданный природой текст, в котором буквами служат молекулы-нуклеотиды. В генетическом алфавите всего четыре разных буквы, которые названы по входящим в их состав химическим соединениям: А (аденин), Г (гуанин), Ц (цитозин) и Т (тимин). Последовательность этих букв определяет множество биологических признаков человека - цвет глаз и кожи, группу крови, предрасположенность или устойчивость к болезням, некоторые особенности интеллекта и поведения.

Совокупность всей наследственной информации организма называется геномом. Сформировалась новая междисциплинарная область науки - геномика, направленная на понимание того, как структура и функции генома связаны с нормальным развитием или отклонениями от него. Геномика уже многое дала медицине - ведь здоровье человека связано с особенностями его генетического текста. Есть и другой аспект этих исследований - они позволяют на новом уровне описать генетические особенности народов и восстановить историю их формирования и формирования человека как биологического вида в целом. Эти области науки называются этногеномикой и палеогеномикой.

Изучение генома человека потребовало совместных усилий тысяч ученых десятков стран и проводилось в рамках самого крупного за всю историю науки международного биологического проекта - программы «Геном человека».

В настоящее время практически полностью определена последовательность генома человека, составляющая 3 млрд букв-нуклеотидов. Такую общую протяженность имеет комплект молекул ДНК, который человек получает в наследство от каждого из своих родителей. В нем содержится около 25 000 генов - участков генетического текста, влияющих на ту или иную функцию организма. Размер генома и набор генов у всех людей практически одинаков. Однако многие гены могут находиться в альтернативных состояниях - они называются аллелями. Ясно, что из всего многообразия аллелей данного гена человек получает от своих родителей всего два - один от матери, другой от отца.

ДНК хранится в клетке в виде 23 пар хромосом, содержащих каждая отдельный фрагмент генетического текста. Одна из пар хромосом определяет пол ее обладателя. У женщин хромосомы этой пары одинаковы и называются Х-хромосомами. У мужчин хромосомы разные - одна, как и у женщин, Х-хромосома, вторая - более короткая Y-хромосома. В генетическом смысле быть мужчиной означает иметь Y-хромосому.

Различия на уровне ДНК между двумя людьми составляют в среднем один нуклеотид на тысячу. Именно эти отличия обусловливают наследственные индивидуальные особенности каждого человека. Различия между ДНК человека и шимпанзе - его ближайшего сородича в животном мире - на порядок больше: один нуклеотид на сто.

Уровень разнообразия геномов представителей одного биологического вида зависит от разнообразия геномов группы прародителей этого вида, от скорости накопления мутаций - «ошибок», возникающих при переписывании клеткой генетических текстов и от того, как долго существует вид.

Для того чтобы показать, каким образом изучение различий между геномами представителей разных рас и народов позволяет восстановить историю происхождения человека и расселения его по Земле, используем сравнение ДНК с текстом. Некоторые закономерности воспроизводства генетических и рукотворных текстов оказались весьма сходными.

Восстановление истории текстов

Один из старейших древнерусских летописных сводов - Повесть временных лет, датируемая предположительно 1112 г. - дошел до нашего времени в нескольких десятках вариантов. Среди них Ипатьевский список (начало XIV в.), Лаврентьевский (1377 г.) и другие. Выдающийся литературовед и лингвист А. А. Шахматов сопоставил все доступные ему списки летописей и выявил в них разночтения и общие места. На основе этого он выделил списки, имеющие совпадающие разночтения. Предполагалось, что разночтения, совпадающие в нескольких списках, имеют общее происхождение, то есть восходят к общему источнику. Путем сравнения летописей и выделения сходных текстов удалось восстановить протографы - не дошедшие до наших дней общие источники изученных текстов, такие как Начальный свод (1096–1099 гг.) и Владимирские своды XII-XIII вв. Изучение Начального свода и сравнение его с другими гипотетическими протографами показало, что он имел в своей основе какой-то более древний текст летописного характера. Этот протограф гипотетического протографа был назван Шахматовым Древнейшим сводом и датирован 1036–1039 гг. Выводы Шахматова получили подтверждение, когда был найден Московский свод 1408 г., существование которого было предсказано ученым (Приселков, 1996). См. рис. 1.

1096-99 гг.

1305 г.

Древнейший свод

Начальный свод

Троицкая летопись 1408

Повесть временных лет

Ипатьевский список нач. XIV века

Лаврентьевская летопись 1377

Существующие летописи

Реконструированные

Протографы

Рис. 1. Упрощенная схема восстановления не сохранившегося исходного летописного текста по разнообразию его более поздних копий (по Приселкову)

Такие же принципы положены в основу сравнения генетических текстов. Предполагается, что в большинстве случаев одинаковые мутации (изменения генетического текста), имеющиеся в геномах разных людей, восходят к мутации в геноме их общего предка. В отличие от рукописей, которые могут быть составлены на основе нескольких источников, в генетических текстах всегда только два источника - мать и отец. Но и этого достаточно, чтобы анализ «составного» текста стал достаточно сложным. Однако в геноме человека есть две особых части, наследование которых происходит иным образом.

Кроме 23 пар хромосом, у человека имеется небольшая молекула ДНК, расположенная внутри энергообеспечивающего аппарата клетки - в митохондриях. Митохондриальную ДНК (мтДНК) каждый человек получает только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки спермии свои митохондрии потомству не передают. Мутации, появившиеся в митохондриальной ДНК женщины, передадутся всем ее детям. Но следующему поколению их передадут только дочери. Мутация в мтДНК будет присутствовать в популяции до тех пор, пока существуют прямые потомки по женской линии той праматери, у которой эта мутация возникла.

Аналогичным образом по мужской линии передается Y-хромосома, та самая хромосома, наличие которой отличает мужчин от женщин. Y-хромосома передается только от отца к сыну. Все сыновья одного отца имеют одинаковые Y-хромосомы. Вновь появившись, мутация маркирует Y-хромосомы всех прямых потомков по мужской линии. При появлении мутаций предковая линия разделяется на две.

При сравнении генетических текстов Y-хромосом (или мтДНК) разных людей можно выявить общего предка аналогично выявлению протографа летописей. Но, в отличие от летописей, где изменения текста зависят от внимательности и целей переписчика, скорость накопления мутаций в ДНК относительно постоянна. Лишь небольшая часть этих мутаций вредна. Большинство мутаций, по современным представлениям, нейтральны (то есть не оказывают какого-либо полезного или вредного влияния на их обладателя), так как не затрагивают значимые, смысловые участки генома. Они не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение.

Это позволяет датировать время появления предковой мутации при сравнении двух родственных генетических текстов по количеству различий между ними и, соответственно, установить время существования общего предка по мужской или женской линии. За последнее десятилетие генетиками собраны и проанализированы коллекции мтДНК и Y-хромосом представителей народов всего мира (Уилсон А. К., Канн Р. Л., 1992). По ним восстановлена последовательность и время появления мутаций. Эволюционная история мтДНК и Y-хромосомы отличается, так как связана с разными брачными традициями, разным поведением мужчин и женщин при переселениях, завоеваниях или колонизации. Представленные в графическом виде, эти данные образуют филогенетическое древо человечества. По данным геномных исследований, ныне живущие люди имеют общую праматерь, к которой восходят линии всех мтДНК. Эта женщина, названная «митохондриальной Евой», жила около 180 тыс. лет назад в Африке - именно к африканских популяциям ведут корни филогенетического древа мтДНК. У представителей африканских народов найдены и самые древние мутации в Y-хромосмое. То есть «Адам» жил там же, где и «Ева», хотя датировки времени существования общего предка по Y-хромосмое несколько ниже, чем для мтДНК. Однако точность этих методов по статистическим причинам не очень высока - ошибка в молекулярных датировках может составлять 20–30%. Место проживания предков человека - Юго-Восточная Африка - указывают по территориям, занимаемым сейчас бушменами и готтентотами, хадза и сандаве - народами, у которых найдены самые древние мутации.

Африканские корни и расселение человека

по континентам

Гипотеза африканского происхождения человека получила подтверждения в ряде независимых исследований. Особый интерес вызвали работы по изучению населения Южной и Восточной Африки - бушменов и готтентотов. Их языки содержат щелкающие звуки, нигде больше не встречающиеся, и относятся к так называемой койсанской группе (комбинация слов «кой-койн» - самоназвание готтентотов и «сан» - название бушменов), обособленно стоящей в системе языков мира. Они значительно отличаются от остальных африканских народов, в том числе и от своих соседей банту, не только лингвистически, но и антропологически. Отличия проявляются и в их ДНК: у представителей койсанской группы встречаются мутации, унаследованные людьми и шимпанзе от общих предков, и утраченные в других поупялциях человека. Возможно, сохранение этой мутации только у представителей койсанских групп указывает на то, что их предки в определенной момент истории человечества были более многочисленными, чем предки всех остальных ныне живущих людей, и заселяли значительную часть африканского континента, а впоследствии они были втеснены бантуговорящими племенами.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, перемешивание генетического материала по женской линии происходит более интенсивно, то есть что уровень миграции женщин превышает (почти на порядок) уровень миграции мужчин. И хотя эти данные на первый взгляд могут показаться удивительными - путешествия всегда считались прерогативой мужчин, - они могут объясняться тем, что для большинства человеческих обществ характерна патрилокальность. Обычно жена переходит жить в дом мужа. Предполагается, что брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы завоевателей.

Различия между генетическими текстами разных людей позволяют не только оценить время существования наших прародителей, но и численность предковых популяций. «Ева» и «Адам» были не одиноки, но мтДНК и Y-хромосомы их современников не дошли до нас. Ведь линия мтДНК обрывается, если у женщины родились только сыновья или вообще нет детей. Аналогично обрывается линия Y-хромосомы мужчины, не имеющего сыновей. Различные группы генетиков, исходя из оценок генетического разнообразия современных популяций человека по другим генам, пришли к выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс. одновременно живущих индивидов. Резкое падение численности произошло около 200 тыс. лет назад - она сократилась до 10 000 индивидов, то есть на 75–90%, что привело к утрате значительной части генетического разнообразия. Именно этот период прохождения через «бутылочное горлышко» считается временем появления Homo sapiens как биологического вида.

На основе генетических данных постепенно проясняется картина заселения Азии, Европы и Америки. В недавно опубликованных работах определены частоты древних типов мтДНК и Y-хромосом, принесенных в Европу первыми поселенцами 40–50 тыс. лет назад, и других, распространившихся позже, в том числе и тех, которые отражают экспансию земледельческих племен из плодородного полумесяца на Ближнем Востоке 9 тыс. лет назад. И здесь генетические данные пролили свет на еще один вопрос, также вызывавший на протяжении многих лет горячие дискуссии.

Как распространяется культура? Происходит ли передача традиций, технологий и идей при контакте людей разных культур (концепция культурной диффузии), или традиции и культурные навыки путешествуют по миру только вместе со своими носителями, и смена культуры происходит одновременно со сменой населения (концепция демической диффузии)?

До недавнего времени преобладала концепция демической диффузии. Считалось, что земледельцы, пришедшие в Европу из Малой Азии около 10 тыс. лет назад, дали основной вклад в генофонд современных европейцев, вытеснив проживавшие в Европе палеолитические популяции. Однако опубликованные в последнее время работы показали, что генетический вклад «мигрантов»-земледельцев составляет в современном населении Европы не более 10–20%. То есть появление относительно небольшого числа земледельцев привело к тому, что палеолитическое население Европы восприняло привнесенные технические инновации, и в результате на всей европейской территории сменился тип хозяйства и культуры.

На основе распределения у разных народов частот различных мутаций в Y-хромосоме и мтДНК составлена карта расселения людей с Африканской прародины. Первая волны расселения человека современного типа прошли из Африки через Азию в Австралию и в Европу. Позже, под натиском ледника, палеолитические европейцы несколько раз отступали на юг и юго-восток, заходя, возможно, даже обратно в Африку. Последней была заселена Америка. Исследование мтДНК живших в Европе неандертальцев (удалось получить несколько образцов из найденных костных останков) показало, что они также, видимо, не внесли вклад в гены современных людей. Материнские линии человека и неандертальца разошлись около 500 тыс. лет назад, и хотя в период от 50 до 30 тыс. лет назад они обитали вместе в Европе, генетических следов их смешения (если таковое происходило) не осталось (рис. 2).

Рис. 2. Филогенетическое древо человечества по мтДНК
^

Адаптация к различным условиям обитания

Генетическое разнообразие определяет особенности приспособления человеческих популяций к условиям окружающей среды. При изменении условий обитания (температуры, влажности, интенсивности солнечного облучения) человек приспосабливается за счет физиологических реакций (сужения или расширения кровеносных сосудов, потоотделения, загара и т. п.). Однако в популяциях, проживающих долгое время в определенных климатических условиях, адаптации к ним накапливаются на генетическом уровне. Они меняют внешние признаки, сдвигают границы физиологических реакций (например, скорость сужения сосудов конечностей при охлаждении), «подстраивают» биохимические параметры (такие, как уровень холестерина в крови) к оптимальным для данных условий.

Климат

Один из наиболее известных расовых признаков - цвет кожи, пигментация которой у человека задана генетически. Она защищает от повреждающего действия солнечного облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы облучения, необходимой для образования витамина Д, предотвращающего рахит. В северных широтах, где низкая интенсивность облучения, у людей кожа более светлая, а в экваториальной зоне самая темная. Однако у обитателей затененных тропических лесов кожа светлее, чем можно было бы ожидать, а у некоторых северных народов (чукчей, эскимосов), напротив, она пигментирована сильнее, чем у других народов, проживающих на той же широте. Предполагают, что это может быть связано с тем, что их пища содержит много продуктов, богатых витамином Д (печень рыбы и морских животных), либо с тем, что их предки переселились сюда относительно недавно в эволюционных масштабах.

Таким образом, интенсивность ультрафиолетового излучения действует как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи. Светлая кожа эволюционно более поздний признак и возникла за счет мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина (ген рецептора меланина MC1R и другие). Способность загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в строении тела. Это адаптации к холодному или теплому климату. Так, короткие конечности у арктических популяций (чукчей, эскимосов) уменьшают отношение массы тела к его поверхности и тем самым сокращают теплоотдачу. Обитатели жарких сухих регионов, например, африканские масаи, напротив, отличаются длинными конечностями. У жителей влажного климата более широкие и плоские носы, а в сухом холодном климате нос более длинный, поскольку способствует согреванию и увлажнению вдыхаемого воздуха.

Повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока служат приспособлением к высокогорным условиям. Такие особенности свойственны коренным жителям Памира, Тибета и Анд. Все эти признаки определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий развития в детстве: например, у андских индейцев, выросших на уровне моря, они менее выражены.

^ Типы питания

Некоторые генетические изменения связаны с разными типами питания. Среди них наиболее известна непереносимость молочного сахара лактозы - гиполактазия. У детенышей млекопитающих для усвоения лактозы вырабатывается фермент лактаза. По окончании вскармливания она исчезает из кишечного тракта детеныша. Отсутствие фермента у взрослых - исходный, предковый признак для человека.

Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые традиционно не пьют молоко, после пятилетнего возраста лактаза не синтезируется, и потому употребление молока приводит к расстройству пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев могут без вреда для здоровья пить молоко, так как из-за мутации в участке ДНК, регулирующем работу гена лактазы, синтез фермента у них продолжается. Эта мутация распространилась после появления молочного скотоводства 9–10 тыс. лет назад и встречается преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается гиполактазией. В то же время в Китае гиполактазия распространена очень широко, и молоко считается пригодным лишь для питания детей. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и более 60–80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным скотоводством, традиционно используют не сырое молоко, а кисломолочные продукты, в которых молочный сахар, переработанный бактериями, легко усваивается.

Распространение единой для всех западной диеты в некоторых странах приводило к тому, что часть детей с недиагностированной гиполактазией реагировалa на молоко расстройством пищеварения, которое принимали за кишечные инфекции.

Еще несколько примеров. Эскимосы при традиционном питании обычно потребляют до 2 кг мяса в день. Переварить такие количества мяса можно лишь при сочетании специфических культурных (кулинарных) традиций, микрофлоры определенного типа и наследственных физиологических особенностей пищеварения.

У народов Европы встречается целиакия - непереносимость белка глутена, содержащегося в зернах ржи, пшеницы и других злаков. Она вызывает при потреблении в пищу злаков множественные нарушения развития и умственную отсталость. Заболевание на порядок чаще встречается в Ирландии, чем в странах континентальной Европы, вероятно, потому, что в ней пшеница и другие злаки традиционно играли меньшую роль в питании.

В некоторых популяциях, представляющих коренные народы Севера, часто отсутствует фермент трегалаза, расщепляющий углеводы грибов. Видимо, вследствие этого в этих местах грибы считаются пищей оленей, не пригодной для человека.

Для жителей Восточной Азии характерна другая наследственная особенность обмена веществ. Известно, что многие монголоиды даже от небольших доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию. Это связано с накоплением в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя ферментами печени. Известно, что алкоголь окисляется в печени в два этапа: сначала превращается в токсичный альдегид, а затем окисляется с образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов первого и второго этапов (алкогольдегидрогеназы и ацетальдегиддегидрогеназы) задается генетически. Для аборигенов Восточной Азии характерно сочетание «быстрых» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. В этом случае при приеме спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Такая особенность восточных монголоидов связана с сочетанием двух мутаций, влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что это служит адаптацией к неизвестному пока фактору среды.

Приспособления к типу питания связаны с комплексами генетических изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Известно, что около 20–30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриплин, благодаря наличию двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов - ферментов, разлагающих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У других народов удвоение данного гена цитохрома встречаются с частотой не более 3–5%, и распространены неактивные варианты гена (от 2–7% у жителей Европы до 30% в Китае). Возможно, число копий гена увеличивается из-за особенностей диеты (использования больших количеств перца или съедобного растения тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не распространенного в такой степени). Однако определить, где причина, а где следствие, в настоящее время невозможно. Случайно ли увеличение в популяции носителей множественных генов позволило людям есть какие-то особые растения? Или, наоборот, употребление перца (или другой пищи, для усвоения которой необходим данный цитохром) повысило частоту удвоения гена? Как тот, так и другой процесс мог иметь место в эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы взаимодействуют. Употребление той или иной пищи становится возможным лишь при наличии определенных генетических предпосылок, а диета, впоследствии ставшая традиционной, действует как фактор отбора, влияя на частоту аллелей и распространение в популяции наиболее адаптивных при таком питании вариантов.

Традиции обычно меняются медленно. Например, переход от собирательства к земледелию и соответствующая смена диеты и образа жизни осуществлялись на протяжении десятков и сотен поколений. Относительно медленно происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций. Частоты аллелей могут меняться постепенно, на 2–5% за поколение. Однако другие факторы, например эпидемии, часто связанные с войнами и социальными кризисами, могут в несколько раз поменять частоты аллелей в популяции на протяжении жизни одного поколения за счет резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами привело к гибели до 90% коренного населения некоторых регионов, причем эпидемии внесли больший вклад, чем войны.

Устойчивость к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства, повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и появлению эпидемий. Так, туберкулез - изначально болезнь крупного рогатого скота - человек приобрел после одомашнивания животных. С ростом городов заболевание стало эпидемически значимым, что сделало актуальной устойчивость к инфекциям, также имеющую генетическую компоненту.

Первый изученный пример устойчивости к инфекционным заболеваниям - распространение в тропической и субтропической зонах серповидноклеточной анемии, названной так из-за серповидной формы эритроцитов, определяемой при микроскопическом анализе крови. Эта наследственная болезнь крови обусловлена мутацией в гене гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. Носители мутации оказались устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее адаптивно гетерозиготное состояние: гомозиготы с мутантным гемоглобином погибают от анемии, гомозиготы по нормальному гену болеют малярией, а гетерозиготы, у которых анемия проявляется в мягкой форме, защищены от малярии.

С устойчивостью к кишечным инфекциям связывают носительство мутации муковисцидоза, в гомозиготном состоянии вызывающей тяжелое заболевание и гибель в раннем детстве из-за нарушения водно-солевого обмена.

Такие примеры показывают, что платой за повышенную адаптивность гетерозигот может быть гибель на порядок реже встречающихся гомозигот по болезнетворной мутации, которые неизбежно появляются при увеличении ее популяционной частоты.

Еще один пример генетической детерминации восприимчивости к инфекциям - так называемые прионные заболевания. К ним относится губчатая болезнь мозга рогатого скота (коровье бешенство), участившаяся среди рогатого скота после появления новой технологии переработки кормовой костной муки. Инфекция с очень небольшой частотой передается человеку через мясо больных животных. Немногие заболевшие люди оказались носителями редкой мутации, раньше считавшейся нейтральной.

Существуют мутации, защищающие от инфицирования вирусом иммунодефицита человека либо замедляющие развитие болезни после заражения. Две таких мутации встречаются во всех популяциях (с частотой от 0 до 70%), а одна из них, уже упоминавшаяся выше, только в Европе (частота 3–25%). Предполагается, что эти мутации распространились в прошлом в связи с тем, что обладают защитным эффектом также и в отношении других эпидемических заболеваний.

Развитие цивилизации и генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов (в благоприятные периоды) - охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, - оказалось соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Но это всего лишь отражение того факта, что биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного питания и образа жизни отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы, болеют гипертонией. У северноазиатских народов, традиционная диета которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету способствует развитию диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто. После появления земледелия и скотоводства значительное распространение получили многие заболевания, редко встречавшиеся у древних охотников-собирателей или вообще им неизвестные. Сократилась продолжительность жизни (от 30–40 лет у охотников-собирателей до 20–30 у ранних земледельцев). Хотя относительная детская смертность (60%, из них 40% - в первый год жизни) не изменилась, но при увеличении рождаемости в 2–3 раза в абсолютных цифрах она выросла. Костные останки людей раннеземледельческих культур гораздо чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у доземледельческих народов. Лишь в средневековье наступил перелом, и средняя продолжительность жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых странах связано с появлением современной медицины.

Сегодня для земледельческих народов характерны высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, использование соли, снижение физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения, усложнение социальной структуры. Приспособление популяций к каждому из этих факторов сопровождается генетическими изменениями: адаптивных аллелей становится больше, а неадаптивных меньше, поскольку их носители менее жизнеспособны или менее плодовиты. Например, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи, но при современном образе жизни она становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, бывшее полезным при ее недоступности, в современных условиях превращается в фактор риска гипертонии. При рукотворном преобразовании среды обитания человека популяционные частоты аллелей изменяются так же, как и при адаптации к ее естественным изменениям.

Рекомендации врачей по поддержанию здоровья - физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п., по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида (Коротаев, 2003).

Следует отметить еще один важный аспект изменений, связанных с социальной эволюцией - это утрата поддержки родовой группы. Большую часть человеческой истории родовые или племенные группы играли огромную роль, определяя место человека в жизни, систему его ценностей и убеждений. Важнейшей частью представлений человека о самом себе было чувство принадлежности к определенной группе. Утрата поддержки родовой группы в ориентированных на индивидуальный успех индустриализованных обществах считается одним из факторов, порождающих депрессию. Известно, что существует генетически детерминированная предрасположенность к депрессии и найдены гены, за нее отвечающие. Большинство исследований выполнено в западных странах, поэтому не известно, как проявляются «гены депрессии» в коллективистских культурах. Возможно, там они адаптивны. Речь может идти о генетической детерминации поведения, больше или меньше соответствующего тому или иному типу социальной структуры. Однако чтобы перейти от предположений к утверждениям, необходимы дальнейшие исследования.

Генетическое разнообразие народов

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены периодом в 15 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения, европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют. В Восточной Европе они встречаются редко: у словаков - с частотой 1%, у чехов, поляков и у русских Центральной России - 2%. По мере приближения к Уралу частота их возрастает: у чувашей - 10%, у татар - 15%, у разных групп башкир - 65–90%. То есть в данном регионе проходит современная граница волн расселения европейских и азиатских популяций. Эта граница проходит географически примерно по Уралу, а популяционно-генетически - между башкирами, обитающими по обе стороны Уральского хребта, и их западными соседями татарами. Заметим, что вклад европейских и азиатских генетичеаких линий не коррелирует с языком, на котором говорят эти народы. Закономерно, что у русских Волго-Уральского региона количество азиатских линий больше (10%), чем в Центральной России.

Генетическиеи исследования показывают и разнообразные детали формирования отдельных народов. Например, азиатские линии мтДНК у народов Волго-Уральского региона имеют разное происхождение - часть их носителей появилась, вероятно, из Сибири, а другая часть - из Центральной Азии. Сочетание выявленных генетических линий образует мозаику, характеризующую каждый из народов, населяющих территорию Волго-Уральского региона в настоящее время (Янковский, Боринская, 2001).

Проекты изучения генетического разнообразия людей дают сведения, важные для здравоохранения и для реконструкции исторических событий. Сейчас известно, что многие мутации не нейтральны, скорость накопления мутаций может быть различной для разных участков ДНК и на разных этапах эволюции. Поэтому абсолютные даты, полученные на основе молекулярных методов, могут достаточно сильно различаться в зависимости от используемой системы анализа, и будут утоняться по мере развития методов экспериментального анализа и теоретических инструментов исследования. Сложившиеся к настоящему времени представления об общей последовательности эволюционных и миграционных событий в истории человека как вида вряд ли сильно изменятся. Это, однако, не исключает сюрпризов при выявлении деталей формирования и взаимодействия разных популяций, приводивших к возникновению и смене языков и культур. Итогом таких исследований будет не только лучшее понимание причин, определивших современную структуру народонаселения Земли на тех или иных территориях, но и предсказание тенденций этих процессов, что может быть крайне важным для выработки стабильных и сбалансированных отношений между народами в будущем.
^

Этические аспекты изучения

генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияет множество процессов: накопление мутаций в изолированных группах, миграции и смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Географические, языковые и иные барьеры между популяциями способствуют накоплению генетических различий между ними, которые, однако, между соседями обычно не очень значительны. Большинство человеческих популяций занимают промежуточное положение относительно основных выделенных рас, а географическое распределение их наследственных особенностей отражает континуум меняющихся признаков и меняющихся генофондов. Ни одна человеческая группа не может иметь «лучший» или «худший» генофонд - так же, как нельзя назвать «самый лучший» ход в шахматной игре. Все зависит от истории народа и конкретных условий обитания, к которым ему приходилось приспосабливаться. Генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или иной группы, образованной по какому-либо признаку (типу хозяйства или социальной организации). Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность разнообразия человечества, позволившую ему освоить все климатические зоны Земли.

Литература

1. Приселков М. Д. История русского летописания XI–XV вв. СПб., 1996.

2. Коротаев А. В. Факторы социальной эволюции. М., ИВ РАН, 1997. 47 с.

3. Уилсон А. К., Канн Р.Л. Недавнее африканское происхождение людей // В мире науки. 1992. №1

4. Янковский Н. К., Боринская С. А. Наша история, записанная в ДНК // Природа. 2001. №6. С.10–17.

5. Боринская С. А. Генетическое разнообразие народов // Природа, 2004. №10. С. 33–39.

Люди, живущие в разных концах Земли, отличаются по многим признакам: языковой принадлежности, культурным традициям, внешности, генетическим особенностям. Генетические характеристики народов зависят от их истории и образа жизни. Различия между ними возникают в изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (т.е. не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров), за счет случайных изменений частот аллелей и процессов позитивного и негативного естественного отбора.

Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом. Различия этих частот без действия каких-либо дополнительных факторов обычно невелики. При сокращении численности или отселении небольшой группы, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут сильно колебаться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя - все носители мутации получают ее от общего предка, у которого она возникла). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей о.Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской. Среди русских, живущих в Башкортостане, из нескольких сотен мутаций, приводящих к фенилкетонурии, встречается преимущественно одна, что связывают с переселением в этот регион относительно небольшой группы русских, обладавших ею. Эффект основателя - одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови ABO: у них преобладает группа О (первая), частота ее более 90%, а во многих популяциях - 100%. Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки десятки тысяч лет назад, возможно, что в популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции, а вредные, значительно снижающие приспособленность индивида, отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, вызывающие тяжелые формы наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более легкими формами болезни.

Адаптация к условиям обитания фиксируется в ходе отбора благодаря случайно возникшим новым аллелям, повышающим приспособленность к данным условиям, или за счет изменения частот давно существующих аллелей. Разные аллели обусловливают варианты фенотипа, например цвета кожи или уровня холестерина крови. Частота аллеля, обеспечивающего адаптивный фенотип (например, темная кожа в зонах с интенсивным солнечным облучением), возрастает, поскольку его носители более жизнеспособны в данных условиях.

Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых соответствует климатическим зонам. Однако наиболее заметный след в глобальном распределении генетических изменений оставили миграции народов, связанные с расселением от африканской прародины.

Происхождение и расселение человека. Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. В последние десятилетия появление молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т.е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст предковой популяции, общей для двух современных народов, рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения (если предположить, что после разделения они больше не встречались и не смешивались).

Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах - митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует только материнская митохондриальная ДНК (мтДНК), поскольку спермий свои митохондрии яйцеклетке не передает. Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, в клетке она содержится в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили “митохондриальной Евой”, что породило неверные толкования - будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у “Евы” было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, оставили свой след: от них мы унаследовали генетический материал хромосом. Характер наследования в данном случае можно сравнить с семейным имуществом: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию - только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской - Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

Изучение мтДНК и ДНК Y-хромосомы подтвердили африканское происхождение человека, позволили установить пути и даты его миграции на основе распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид H.sapiens появился в Африке более 100 тыс. лет назад, затем расселился в Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка.

Вероятно, исходная предковая популяция H.sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены 15-30 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.

Похожая информация.

Молекулярно-генетические подходы эффективны не только при изучении глобальных вопросов эволюции человека как вида. Большую роль маркеры ДНК играют и при изучении этнической истории в отдельных регионах мира. Один из весьма изученных регионов - это Западная Европа.

В работе Джауме Бертранпетита и его коллег был проведен анализ митохондриальной ДНК из популяций Европы и Ближнего Востока. Всего было исследовано около 500 человек, среди них - баски, британцы, швейцарцы, тосканцы, сардинцы, болгары, турки, жители Ближнего Востока, включавшие бедуинов, палестинцев и йеменских евреев - т. е. народов, относящихся к европеоидам . В данной работе, как и во многих предыдущих, был продемонстрирован низкий уровень генетического разнообразия европейцев, по сравнению с другими, в особенности, африканцами. Это может быть связано с разными причинами: например, с относительно недавним их происхождением, с высокой скоростью миграции, или в связи с быстрым демографическим ростом, который, как полагают, происходил в доледниковый период.

Однако, несмотря на сравнительную гомогенность европейских популяций, имеются определенные географические различия в распределении наблюдаемой генетической вариабельности. Это позволило достоверно реконструировать пути миграции народов в далеком прошлом.

Полученные результаты подтвердили предположение о передвижении населения из Ближнего Востока в Европу. Расчеты показали, что эта миграция осуществлялась в течение длительного времени - на протяжении десятков тысячелетий. Данные позволяют предположить, что основные генетические характеристики европейцев, по-видимому, сложились еще в палеолите, тогда как более поздние неолитические миграции оказывали меньшее влияние на изучаемый генофонд.

К аналогичному выводу пришли и другие исследователи, проведя анализ митохондриальных ДНК у более чем 700 человек из 14 популяций Европы и Ближнего Востока. Подробный анализ ветвей каждого варианта мтДНК позволил авторам сделать следующий вывод: большинство населения современной Западной Европы, является потомками ранних поселенцев, пришедших из районов Ближнего Востока в период верхнего палеолита . Обнаружены также «следы» и более поздних продвижений в Европу выходцев из Ближнего Востока, однако эти миграции оказали значительно меньшее влияние, чем предыдущая.

В последующих работах, выполненных Торони и коллегами, были также исследованы митохондриальные ДНК жителей Европы, Ближнего Востока и северо-западной Африки. При этом в каждом образце был осуществлен анализ обоих гипервариабельных участков, а также полиморфизма вдоль всей молекулы, что позволило определить гаплотип в каждом образце и выявить родственные группы гаплотипов, обозначенные как гаплогруппы .

Эти исследования показали, что у европейцев с наибольшей частотой встречаются две родственные гаплогруппы митохондриальной ДНК, обозначенные авторами как Н и V . Подробный анализ этих гаплогрупп, включая их географическое распределение, позволил авторам сделать предположение, что гаплогруппа V является автохтонной (т. е. местной) для Европы. Она возникла 10-15 тысячелетий назад на севере Иберийского полуострова или на юго-западе Франции, затем диффундировала на северо-восток (вплоть до Скандинавии) и на юг до северо-запада Африки.

В настоящее время она с наибольшей частотой встречается у басков и саамов (которые считаются самыми древними жителями Европы), но отсутствует на Кавказе, юге Европы и Ближнем Востоке. Оценка среднего числа нуклеотидных различий от предкового гаплотипа показывает, что иберийские популяции имеют наибольшее разнообразие по данному признаку. Именно это позволило сделать вывод, что с большой вероятностью местом возникновения группы V является Иберийский полуостров и примыкающие к нему территории юго-западной Франции.

Гаплогруппа Н является самой распространенной в Европе, она встречается в разных популяциях с частотой от 20 до 60%, обнаруживая постепенную (клинальную) изменчивость с востока на запад и север. Она обнаруживается с меньшей частотой в других европеоидных популяциях, например, на Ближнем Востоке, в Индии, на севере Африки, в Сибири. Интересно, что наибольшее разнообразие вариантов гаплогруппы Н обнаружено в популяциях Ближнего Востока . Это позволяет считать, что она возникла именно в этих популяциях, причем оценка ее возраста составляет 25-30 тысячелетий. Однако в Европу она проникла позднее - 15-20 тысячелетий назад, т. е. в период верхнего палеолита .

Таким образом, данная работа выявила множество интересных деталей в генетической истории европейцев, но в целом подтвердила прежние результаты о древности этих популяций (по крайней мере, по женской линии).

Изучение полиморфизма Y -хромосомных маркеров у европейцев также показывает их древнее происхождение. Работа Семино и соавторов так и называется: «Генетическое наследие человека палеолита в ныне живущих европейцах: возможности Y-хромосомных маркеров». В этой работе принимал участие большой интернациональный коллектив, состоящий из двух американских и нескольких европейских лабораторий, включая российскую. Было изучено более 1000 мужчин из 25 разных регионов Европы и ближнего Востока.

Анализ по 22 маркерам Y-хромосомы показал, что более 95% изученных образцов могут быть сведены к десяти гаплотипам , т. е. к 10 историческим родословным. Из них два гаплотипа, обозначенные как Eu 18 и Eu 19 , появились в Европе в палеолите. Более 50% всех изученных европейских мужчин относятся к этим древним гаплотипам. Они являются родственными и отличаются лишь одной точковой заменой (мутация М17), однако их географическое распределение имеет противоположную направленность. Частота Eu 18 уменьшается с запада на восток, будучи наиболее выраженной у басков. Оценка возраста этого гаплотипа составляет примерно 30 тысяч лет, возможно, это самая древняя родословная в Европе. По типу географического распределения она очень напоминает распределение митохондриальной гаплогруппы V , также имеющей верхне-палеолитическое происхождение. Можно предположить, что гаплотип Eu 18 Y-хромосомы и гаплотип V митохондриальной ДНК являются характеристиками одной и той же древней европейской популяции, проживавшей в верхнем палеолите в районе Пиренейского полуострова.

Родственный Y-хромосомный гаплотип Eu 19 имеет совсем другое распределение в европейских популяциях. Он отсутствует в Западной Европе, его частота увеличивается к востоку и достигает максимума в Польше, Венгрии и на Украине, где предыдущий гаплотип Eu 18 практически отсутствует. Самое высокое разнообразие микросателлитных маркеров в составе гаплотипа Eu 19 найдено на Украине . Это позволило сделать предположение, что именно отсюда началась экспансия данной исторической родословной. К сожалению, среди вариантов митохондриальной ДНК пока не найдено такого, который имел бы сходное с Eu 19 географическое распределение.

Как можно объяснить столь различную картину распространения столь родственных гаплотипов? Из данных по распространению Eu 18 и Eu 19 можно предположить, что это связано со следующим сценарием. Во время последнего ледникового периода люди вынуждены были покинуть Восточную и Центральную Европу. Часть из них переместилась в Западные области. Некоторые нашли убежище на Северных Балканах , единственном месте в Центральной Европе, где была возможность существования. Таким образом, ледниковый период люди переживали в 2-х регионах (западная Европа и Северные Балканы), находясь в значительной изоляции друг от друга. Такой сценарий подтверждают также данные по флоре и фауне того же периода. Здесь также была выявлена изоляция в указанных областях в ледниковый период. После чего наблюдалось распространение переживших видов и популяций из данных заповедных мест.

Дополнительные молекулярно-генетические данные подтверждают наличие двух очагов, из которых происходило распространение двух рассмотренных гаплотипов.

Среди других Y-хромосомных гаплотипов большая часть имеет географическое распределение, указывающее на их происхождение из региона Ближнего Востока. Однако два из них появились в Европе (или, возможно, здесь и возникли) в палеолите.

Характеристики этих исторических родословных очень напоминают таковые для гаплогруппы Н митохондриальной ДНК. Возможно, что они маркируют одни и те же исторические события, связанные с расселением ближневосточных популяций в Европе в период, предшествующий последнему ледниковому максимуму.

Все остальные Y-хромосомные гаплотипы появились в Европе позже. В неолите произошло распространение ряда гаплотипов из региона Ближнего Востока, по мнению многих авторов, в связи с распространением земледельческой культуры.

Интересно, что в работе был выявлен новый вариант Y-хромосомы (мутация М178), встречающийся только в северо-восточных областях Европы. Возраст этого гаплотипа оценивается величиной, не превышающей 4000 лет, а его распространение может отражать сравнительно недавнюю миграцию уральских популяций.

Таким образом, в данной работе показано, что лишь немногим более 20% европейских мужчин относятся к историческим родословным (выявленным с помощью Y-хромосомного полиморфизма), которые появились в Европе сравнительно недавно - после ледникового периода в неолите. Около 80% мужчин Европы относятся к более древним европейским родословным линиям, нисходящим ко времени верхнего палеолита.

В последнее время активно дискутировалась идея, высказанная Марком Стоннекингом еще в 1998 году, что более высокая вариабельность популяций (особенно европейских) по Х-хромосомным маркерам, в сравнении с митохондриальными, связана с различиями в дистанциях миграций между женщинами и мужчинами . Согласно этой идее, миграция мужчин оказывается более ограниченной пространственно , чем миграция женщин. Однако к таким выводам следует относиться с большой осторожностью, так как еще многие популяционные свойства маркеров ДНК, особенно в сравнении одного с другим, мало изучены. Кроме того, большой вклад могут вносить в это явление социально-демографические факторы, например, такие, как полигамия , имеющаяся или имевшаяся ранее у многих народов.

Тем не менее, необходимо подчеркнуть, что наличие такой возможности, как анализ отдельно и мужской, и женской популяционной истории, открывает новые перспективы в изучении популяций, которых не было ранее, до обнаружения полоспецифических маркеров ДНК, связанных с митохондриальным и Х-хромосомным полиморфизмом.

Изучение популяций американских индейцев и их связи с сибирскими народами также осуществлялось с помощью маркеров ДНК. Проблема раннего заселения Американского континента представляет собой одну из наиболее противоречивых тем в исследованиях по эволюции человека. На основании данных антропологии, археологии, лингвистики и генетики принято считать, что предки коренного населения Америки прибыли из Азии. Однако время, место происхождения и число волн миграции до сих пор являются предметом дискуссий.

Ранее, на основании синтеза мультидисциплинарных исследований было высказано предположение о трех независимых волнах миграции предковых азиатских популяций через Берингов пролив . Изучение классических маркеров ДНК выявило тенденции, которые можно расценивать как подтверждение трехволновой модели миграции.

Однако первые результаты анализа митохондриальной ДНК показали, что их интерпретация может быть значительно шире, в том числе - в поддержку модели с четырьмя волнами миграции. Дальнейший анализ данных по митохондриальной ДНК позволил свести их к одному предположению, что все популяции американских индейцев могут быть сведены к единой предковой популяции , проживавшей ранее в регионе Монголии и Северного Китая.

Для того чтобы проверить столь противоречивые гипотезы, необходимо было исследовать дополнительные полиморфные системы ДНК. Было проведено исследование 30 вариабельных Y-хромосомных локусов у американских индейцев и нескольких сибирских популяций в сравнении с другими регионами мира. Это позволило выявить общих предков коренных жителей Америки с популяциями кетов из бассейна реки Енисей и с популяциями алтайцев , населяющих Алтайские горы. Таким образом, было показано преимущественно центрально-сибирское происхождение американских индейцев по мужской линии, которые могли мигрировать в Америку в доледниковый период.

Карафет и соавторы исследовали более 2000 мужчин из 60 популяций мира, включая 19 групп американских индейцев и 15 групп аборигенных сибирских народов. В данном исследовании было показано, что у американских индейцев имеется не один праотцовский гаплотип, а девять, причем два из них являются исходными, родоначальными гаплотипами Нового Света. Т.е. можно было предполагать по меньшей мере две волны миграции в Новый Свет, причем обе из региона озера Байкал, включая Саянские и Алтайские горы. И, наконец, самые последние данные однозначно показали, что была одна волна миграции из Сибири в Америку 13 тысяч лет назад.

С помощью полиморфных маркеров ДНК были проведены интересные исследования по заселению тихоокеанских архипелагов, а также острова Мадагаскар . Существовала точка зрения о переселении людей из Юго- Восточной Азии на тихоокеанские острова. Однако подробный анализ показал, что это был непростой и длительный процесс.

Изучение митохондриальных ДНК в данном регионе показало, что на островах Океании часто встречается (с частотой до 80-90%) специфическая делеция в 9 пар нуклеотидов, в Юго-Восточной Азии она встречается значительно реже. Подробный анализ показал, что данная делеция встречается в разном генетическом контексте , т. е. в сочетании с различными полиморфными участками. Эти сочетания принято называть мотивами , причем различают меланезийский, полинезийский и мотив Юго-Восточной Азии . Все представленные данные позволили предположить, что население островов Меланезии и Юго-Восточной Азии (Индонезия) в древности не смешивалось. Восточная Полинезия заселялась из обоих этих регионов очень малыми группами, что привело к формированию смешанного генофонда этих островов.

Интересной работой является исследование населения Мадагаскара , проводимое в течение многих лет Химлой Содиал и коллегами. История и время заселения этого острова остаются неизвестными из-за отсутствия письменных свидетельств. Немногочисленные археологические данные указывают, что первые поселенцы явились выходцами предположительно из Индонезии (находки датируются началом первого тысячелетия нашей эры), позднее датируется волна заселения из Африки. От Африки Мадагаскар отделен проливом шириной 400 км, расстояние до Индонезии - 6400 км. Население острова составляет 11 млн человек и подразделено на 18 этнических групп. В диалектах имеются особенности, указывающие на арабское и африканское влияние.

Изучение митохондриальной ДНК у населения Мадагаскара обнаружило высокую частоту специфической делеции размером 9 пар нуклеотидов, находящейся в окружении полиморфных участков, называемых полинезийским мотивом . Этот результат можно объяснить тем, что первые поселенцы Мадагаскара, по-видимому, были мореплавателями и прибыли из Полинезии или относились к той популяции, выходцы из которой заселяли Полинезию, но их путь в Мадагаскар проходил через Индонезию . То, что эти данные получены при анализе митохондриальной ДНК, говорит о том, что в составе прибывших на Мадагаскар групп имелись женщины.

Изучение Y-хромосомного полиморфизма у мужчин Мадагаскара показало следующую картину. Большая часть (более чем 2/3) современных родословных линий относится к африканскому типу и только 15% - к вариантам из Юго-Восточной Азии. Это говорит о том, что переселение из Африки, которое могло происходить как одновременно, так и в более позднее время, чем азиатское, осуществлялось бо́льшим числом людей. Было показано, что обе линии переселенцев, как африканских, так и азиатских, пережили период резкого снижения численности, возможно из-за каких-то внешних воздействий (природные аномалии, эпидемии чумы или что-то еще).

Очень интересное исследование, которое осуществляется несколькими интернациональными группами, ведется в Индии . Известна высокая подразделенность индийского общества, в том числе кастовая . Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомного полиморфизма у представителей различных каст и племен выявило много любопытных деталей. Женское население Индии, как показывает данное исследование, выглядит более или менее гомогенным. Более 60% жителей Индии имеют варианты митохондриальной ДНК, относящиеся к древней группе ранней (возможно, первой) волне миграции из Восточной Африки , осуществлявшейся примерно 60 тыс. лет назад. В то же время в некоторых районах Индии в высших кастах содержание вариантов митохондриальной ДНК, сходных с европейскими , выше, по сравнению с низшими кастами.

Что касается Y-хромосомного анализа, то здесь выявлены более четкие корреляции с кастовой принадлежностью. Чем выше ранг касты, тем выше содержание вариантов, сходных с европейскими, причем, что особенно интересно, с восточноевропейскими. Это является подтверждением точки зрения некоторых археологов, что прародина завоевателей Индии - индо-ариев , основавших высшие касты, находится на юге Восточной Европы.

Удивительные результаты были получены совсем недавно интернациональной группой под руководством английского исследователя Криса Тайлер-Смита . Проводилось широкомасштабное изучение Y-хромосомного полиморфизма во множестве азиатских популяций: в Японии, Корее, Монголии, Китае, в государствах Средней Азии, в Пакистане, Афганистане и на Южном Кавказе. В 16 популяциях из довольно обширного азиатского региона, простирающегося от Тихого океана до Каспийского моря, достаточно часто встречалась одна и та же генетическая линия Y-хромосомы. В среднем по данному региону эта линия встречается у 8% мужчин. Это составляет 0,5% всего мужского населения Земли. В некоторых районах внутренней Монголии, Центральной и Средней Азии данная линия встречается с частотой от 15 до 30%.

Расчеты показывают, что эта линия Y-хромосомы произошла в Монголии примерно 1000 лет назад (в интервале 700-1300 лет) и быстро распространилась по указанной территории. Такое явление не могло произойти случайно. Если бы причиной была миграция некой популяции, то исследователи должны были обнаружить несколько таких линий. Проанализировав географию распространения и время возникновения данной генетической линии, авторы сделали сенсационное предположение, что этот генетический вариант принадлежит Чингисхану и его ближайшим родственникам по мужской линии. В пределах обозначенного времени на данной территории действительно существовала империя именно этого завоевателя. Известно, что сам Чингисхан и его ближайшие родственники имели много потомков, которые сохраняли свое престижное положение на протяжении длительного времени. Таким образом, здесь происходил отбор не вследствие биологического преимущества, а по социальным причинам, что представляет собой новое явление в генетике.

Из приведенных примеров изучения популяций различных регионов мира видно, что маркеры ДНК дают новое понимание многих аспектов эволюции человека, как недавних, так и отдаленных.

От Редактора: Публикуем фрагмент из статьи 2002 года, в которой объясняется принцип, позволяющий восстанавливать историю человечества на основании генетических данных. С тех пор данный принцип не изменился, хотя появились детальные данные о датах и регионах распространения отдельных гаплогрупп.

Для того, чтобы показать, каким образом изучение различий между геномами представителей разных рас и народов позволяет восстановить историю происхождения человека и расселения его по Земле используем сравнение генетического текста (последовательности нуклеотидов в ДНК) с обычным текстом (последовательности букв на бумаге или пергаменте). Некоторые закономерности воспроизводства копий генетических и рукотворных текстов оказались весьма сходными.

Один из старейших древнерусских летописных сводов – Повесть временных лет, датируемая предположительно 1112 г. – дошел до нашего времени в нескольких десятках вариантов. Среди них Ипатьевский список (начало XIV в.), Лаврентьевский (1377 г.) и другие. Выдающийся литературовед и лингвист А.А.Шахматов сопоставил все доступные ему списки летописей и выявил в них разночтения и общие места, и выявил списки, имеющие совпадающие разночтения. Предполагалось, что разночтения, совпадающие в нескольких списках, имеют общее происхождение, то есть восходят к общему источнику. Путем сравнения летописей и выделения сходных текстов удалось восстановить протографы – не дошедшие до наших дней общие источники изученных текстов, такие как Начальный свод (1096-1099) и владимирские своды XII-XIII вв. Изучение Начального свода и сравнение его с другими гипотетическими протографами показало, что он имел в своей основе какой-то более древний текст летописного характера. Этот протограф гипотетического протографа был назван Шахматовым Древнейшим сводом и датирован 1036-39 гг. Выводы Шахматова получили подтверждение, когда был найден Московский свод 1408 г., существование которого было предсказано ученым. (рис. 1) .

Такие же принципы положены в основу сравнения генетических текстов. Предполагается, что одинаковые мутации (изменения генетического текста), имеющиеся в геномах разных людей, восходят к мутации в геноме их общего предка. В отличие от рукописей, которые могут быть составлены на основе нескольких источников, в генетических текстах всегда только два источника – мать и отец. Но и этого достаточно, чтобы анализ "составного" текста стал достаточно сложным. Однако в геноме человека есть две особых части, наследование которых происходит иным образом.

Кроме 23 пар хромосом, у человека имеется небольшая молекула ДНК, расположенные внутри энергообеспечивающего аппарата клетки – в митохондриях. Митохондриальную ДНК (мтДНК) каждый человек получает только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки спермии не вносят свои митохондрии. Мутации, появившиеся в митохондриальной ДНК женщины, передадутся всем ее детям – и дочерям, и сыновьям. Но следующему поколению их передадут только дочери. Мутация в мтДНК будет присутствовать в популяции до тех пор, пока существуют прямые потомки по женской линии той праматери, у которой эта мутация возникла.

При сравнении генетических текстов Y-хромосом (или мтДНК) разных людей можно выявить общего предка аналогично выявлению протографа летописей. Но, в отличие от летописей, где изменения зависят от внимательности и целей переписчика, скорость накопления мутаций в ДНК относительно постоянна. Лишь небольшая часть этих мутаций вредна. Большинство мутаций, по современным представлениям, нейтральны (то есть не оказывают какого-либо полезного или вредного влияния на их обладателя), так как не затрагивают значимые, смысловые участки генома. Они не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение.

У африканских народов найдены и самые древние (т.е. расположенные ближе к «корню» общечеловеческого древа) мутации в Y-хромосмое. Следовательно, "Адам" жил там же, где и "Ева", хотя датировки времени существования общего предка по Y-хромосмое несколько ниже, чем для мтДНК. Это может быть связано как с низкой точностью статистических оценок времени расхождения генетических линий (точнее, времени схождения линий, называемого временем коалесценции, так как древо сторится от «листьев» к «корням»), так и с тем, что в поколениях смена мужских генетических линий может происходить гораздо быстрее, чем женских, из-за того, что количество потомков у отдельного мужчины (от нуля до нескольких сотен) варьирует гораздо сильнее, чем у женщины (от нуля до немногих десятков).

Из статьи: С.А.Боринская, Э.К.Хуснутдинов. Этногенномика: история с географией. // Человек, 2002 (1), 19-30, с дополнениями.

Литература:

Приселков М.Д.. История русского летописания XI-XV вв. С.-Петербург, 1996.
Lahr M. M., Foley R. A. Toward a theory of modern human origins: geography, demography, and diversity in recent human evolution.// Yearbook of physical anthropology, 41: 137-176, 1998.
Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2002.

Откуда произошли русские? Кто был нашим предком? Что общего у русских и украинцев? Долгое время ответы на эти вопросы могли быть только умозрительными. Пока за дело не взялись генетики.

Адам и Ева

Изучением корней занимается популяционная генетика. Она базируется на показателях наследственности и изменчивости. Генетики обнаружили, что все современное человечество восходит к одной женщине, которую ученые именуют Митохондриальной Евой. Она жила в Африке более 200 тысяч лет назад.

У всех нас в геноме одинаковая митохондрия – набор из 25 генов. Он передаются только по материнской линии.

При этом Y-хромосома у всех нынешних мужчин также возводится к одному мужчине, прозванном Адамом, в честь библейского первого человека. Понятно, что речь идет всего лишь о ближайших общих предках всех ныне живущих людей, их гены дошли до нас в результате генетического дрейфа. Стоит заметить, что жили они в разное время – Адам, от которого все современные представители мужского пола получили свою Y-хромосому, был на 150 тысяч лет моложе Евы.

Конечно, этих людей с большой натяжкой можно назвать нашими «предками», так как из тридцати тысяч генов, которыми обладает человек, от них у нас всего лишь 25 генов и Y-хромосома. Популяция увеличивалась, остальные люди мешались с генами их современников, видоизменялись, мутировали в ходе миграций и условий, в которых люди жили. В итоге мы получили разные геномы разных образовавшихся впоследствии народов.

Гаплогруппы

Именно благодаря генетическим мутациям мы можем определить процесс расселения человечества, а также генетические гаплогруппы (общности людей со схожими гаплотипами, имеющими общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация), свойственные той или иной нации.

У каждого народа – свой набор гаплогрупп, которые иногда бывают схожи. Благодаря этому мы можем определить, чья кровь течет в нас, и кто является нашими ближайшими генетическими родственниками.

Согласно исследованию 2008 года, проведенному российскими и эстонскими генетиками, русский этнос генетически состоит из двух основных частей: жители Южной и Центральной России ближе к другим народам, говорящим на славянских языках, а коренные северяне – к финно-уграм. Разумеется, речь идет о представителях русского народа. Удивительно, но гена, присущего азиатам, в том числе и монголо-татарам, в нас практически нет. Так что знаменитая поговорка: «Поскреби русского, найдешь татарина» в корне неверна. Причем, на татарском народе азиатский ген также не особо отразился, генофонд современных татар оказался по большей части европейским.

В целом, если исходить из результатов исследования, в крови русского народа практически нет примеси из Азии, из-за Урала, зато в пределах Европы наши предки испытывали многочисленные генетические влияния своих соседей, будь то поляки, финно-угры, народы Северного Кавказа или этнос татар (не монголов). Кстати, гаплогруппа R1a, характерная для славян, по некоторым версиям, родилась тысячи лет назад и была частой у предков скифов. Часть этих праскифов жила в Средней Азии, часть перекочевала в Причерноморье. Оттуда эти гены дошли до славян.

Прародина

Когда-то славянские народы жили на одной территории. Оттуда уже они разбрелись по свету, воюя и смешиваясь с их коренным населением. Поэтому население нынешних государств, в основе которых лежит славянский этнос, различаются не только по культурным и языковым признакам, но и генетически. Чем дальше они географически друг от друга, тем больше различий. Так у западных славян нашлись общие гены с кельтским населением (гаплогруппа R1b), у балканских – с греками (гаплогруппа I2) и древними фракийцами (I2а2), у восточных – с балтами и финно-уграми (гаплогруппа N). Причем, межэтнический контакт последних происходил за счет славянских мужчин, которые женились на аборигенках.

Несмотря на многочисленные различия и неоднородность генофонда, русские, украинцы, поляки и белорусы четко соответствуют одной группе на так называемой диаграмме MDS, отражающей генетическую дистанцию. Из всех народов мы ближе всего друг к другу.

Генетический анализ позволяет найти упомянутую выше «прародину, где все начиналось». Это возможно благодаря тому, что каждая миграция племен сопровождается генетическими мутациями, которые все больше и больше искажали изначальный набор генов. Так что, исходя из генетической близости, можно определить и изначальную территориальную.

Например, по геному, поляки ближе к украинцам, чем к русским. Русские близки с южными белорусами и к восточным украинцам, но далеки от словаков и поляков. И так далее. Это позволило ученым сделать вывод, что первоначальная территория славян была, примерно посередине нынешнего ареала расселения их потомков. Условно, территория сформировавшейся впоследствии Киевской Руси. Археологически это подтверждается развитием пражско-корчакской археологической культуры V-VI веков. Оттуда уже пошли южные, западные и северные волны расселения славян.

Генетика и менталитет

Казалось бы, раз известен генофонд, легко понять, откуда берется народный менталитет. На самом деле, нет. По словам Олега Балановского, сотрудника лаборатории популяционной генетики РАМН, между национальным характером и генофондом нет никакой связи. Это уже «исторически сложившиеся обстоятельства» и культурное влияние.

Грубо говоря, если новорожденного младенца из русского села со славянским генофондом увезти сразу в Китай и воспитать в китайских обычаях, в культурном плане он будет типичным китайцем. Но, что касается внешности, иммунитета к местным заболеваниям, все останется славянским.

ДНК-генеалогия

Наряду с популяционной генеалогией, сегодня появляются и развиваются частные направления по изучению генома народов и их происхождения. Некоторые из них относят к псевдо-наукам. Так, например, русско-американский биохимик Анатолий Клесов изобрел, так называемую, ДНК-генеалогию, которая, по словам ее создателя, «наука практически историческая, создаваемая на базе математического аппарата химической и биологической кинетики». Проще говоря, это новое направление пытается изучать историю и временные рамки существования тех или иных родов и племен на основе мутаций в мужских Y-хромосомах.

Основными постулатами ДНК-генеалогии стали: гипотеза о неафриканском происхождении Homo sapiens (что противоречит выводам популяционной генетики), критика норманнской теории, а также удлинение истории славянских племен, которых Анатолий Клесов считает потомками древних ариев.

Откуда такие выводы? Все от упомянутой уже гаплогруппы R1А, которая является самой распространенной у славян.

Естественно, подобный подход породил море критики, как со стороны историков, так и со стороны генетиков. В исторической науке говорить о славянах-ариях не принято, поскольку материальная культура (основной источник в данном вопросе) не позволяет определить преемственность славянской культуры от народов Древней Индии и Ирана. Генетики и вовсе возражают против ассоциации гаплогрупп с этническими признаками.

Доктор исторических наук Лев Клейн подчеркивает, что «Гаплогруппы - это не народы и не языки, и давать им этнические клички - опасная и недостойная игра. Какими бы патриотическими намерениями и восклицаниями она ни прикрывалась». По словам Клейна, выводы Анатолия Клесова о славянах-ариях сделали его изгоем в научном мире. О том, как дальше будет развиваться дискуссия вокруг новозаявленной науки Клесова и вопроса о древнем происхождении славян, пока что остается только гадать.

0,1%

Несмотря на то, что ДНК всех людей и народов различны и в природе нет ни одного тождественного другому человека, с генетической точки зрения мы все чрезвычайно похожи. Все различия в наших генах, которые дали нам разный цвет кожи и разрез глаз, по словам отечественного генетика Льва Житовского, составляют всего 0,1% от нашего ДНК. На остальные 99,9% мы генетически одинаковы. Как ни парадоксально, но если сопоставить различных представителей человеческих рас и ближайших наших родственников шимпанзе, то окажется, что все люди отличаются гораздо меньше, чем шимпанзе в одном стаде. Так что, в какой-то степени, мы все - это одна большая генетическая семья.