स्वतंत्र और संबद्ध विरासत. जीनों की संबद्ध विरासत और क्रॉसिंग ओवर। विषय: "जीन की संबद्ध विरासत"

1906 में, डब्ल्यू. बैट्सन और आर. पुनेट ने मीठे मटर के पौधों को पार करते हुए और पराग के आकार और फूलों के रंग की विरासत का विश्लेषण करते हुए पाया कि ये विशेषताएं संतानों में स्वतंत्र वितरण नहीं देती हैं, संकर हमेशा मूल रूपों की विशेषताओं को दोहराते हैं; यह स्पष्ट हो गया कि सभी लक्षणों की विशेषता संतानों में स्वतंत्र वितरण और मुक्त संयोजन नहीं है।

प्रत्येक जीव में बड़ी संख्या में विशेषताएं होती हैं, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या कम होती है। नतीजतन, प्रत्येक गुणसूत्र में एक जीन नहीं, बल्कि विभिन्न लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार जीनों का एक पूरा समूह होता है। उन्होंने उन लक्षणों की विरासत का अध्ययन किया जिनके जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। टी. मॉर्गन. यदि मेंडल ने मटर पर अपने प्रयोग किए, तो मॉर्गन के लिए मुख्य वस्तु फल मक्खी ड्रोसोफिला थी।

ड्रोसोफिला 25 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर हर दो सप्ताह में कई संतान पैदा करता है। नर और मादा दिखने में स्पष्ट रूप से भिन्न होते हैं - नर का पेट छोटा और गहरा होता है। उनके पास द्विगुणित सेट में केवल 8 गुणसूत्र होते हैं और सस्ते पोषक माध्यम पर टेस्ट ट्यूब में काफी आसानी से प्रजनन करते हैं।

भूरे शरीर और सामान्य पंखों वाली ड्रोसोफिला मक्खी को गहरे शरीर के रंग और अल्पविकसित पंखों वाली मक्खी के साथ पार करके, पहली पीढ़ी में मॉर्गन ने भूरे शरीर और सामान्य पंखों के साथ संकर प्राप्त किए (वह जीन जो पेट के भूरे रंग को निर्धारित करता है गहरा रंग, और वह जीन जो सामान्य पंखों के विकास को निर्धारित करता है, - अविकसित पंखों के जीन से ऊपर)। एक एफ 1 महिला का एक ऐसे पुरुष के साथ विश्लेषणात्मक क्रॉसिंग करते समय, जिसमें अप्रभावी लक्षण थे, सैद्धांतिक रूप से 1: 1: 1: 1 के अनुपात में इन लक्षणों के संयोजन के साथ संतान प्राप्त करने की उम्मीद की गई थी। हालाँकि, संतानों में, पैतृक रूपों की विशेषताओं वाले व्यक्तियों की स्पष्ट रूप से प्रधानता थी (41.5% - भूरे लंबे पंखों वाले और 41.5% - अल्पविकसित पंखों वाले काले), और मक्खियों के केवल एक छोटे से हिस्से में उन लोगों से भिन्न लक्षणों का संयोजन था माता-पिता (8.5% - काले लंबे पंखों वाले और 8.5% - अल्पविकसित पंखों वाले भूरे)। ऐसे परिणाम केवल तभी प्राप्त किए जा सकते हैं जब शरीर के रंग और पंखों के आकार के लिए जिम्मेदार जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हों।

1 - गैर-क्रॉसओवर युग्मक; 2 - क्रॉसओवर युग्मक।

यदि शरीर के रंग और पंख के आकार के जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, तो इस क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप व्यक्तियों के दो समूह माता-पिता के रूपों की विशेषताओं को दोहराते हैं, क्योंकि मातृ जीव को केवल दो प्रकार के युग्मक बनाने चाहिए - एबी और एबी, और पैतृक एक - एक प्रकार - एबी . नतीजतन, संतानों में जीनोटाइप AABB और aabb वाले व्यक्तियों के दो समूह बनने चाहिए। हालाँकि, संतानों में व्यक्ति (यद्यपि कम संख्या में) पुनर्संयोजित लक्षणों के साथ दिखाई देते हैं, अर्थात्, जीनोटाइप एएबीबी और एएबीबी होते हैं। इसे समझाने के लिए, रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के तंत्र - अर्धसूत्रीविभाजन को याद करना आवश्यक है। पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, समजात गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं, और इस समय उनके बीच क्षेत्रों का आदान-प्रदान हो सकता है। क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, कुछ कोशिकाओं में, जीन ए और बी के बीच गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान होता है, युग्मक एबी और एबी दिखाई देते हैं, और, परिणामस्वरूप, संतानों में फेनोटाइप के चार समूह बनते हैं, जैसे कि मुक्त संयोजन के साथ जीन. लेकिन, चूंकि युग्मकों के एक छोटे से हिस्से के निर्माण के दौरान क्रॉसिंग ओवर होता है, इसलिए फेनोटाइप का संख्यात्मक अनुपात 1:1:1:1 के अनुपात के अनुरूप नहीं होता है।

क्लच समूह- जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट से मेल खाती है।

जंजीरदार विरासत- लक्षणों की विरासत जिनके जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। जीनों के बीच जुड़ाव की ताकत उनके बीच की दूरी पर निर्भर करती है: जीन एक-दूसरे से जितनी दूर स्थित होते हैं, क्रॉसिंग की आवृत्ति उतनी ही अधिक होती है और इसके विपरीत। पूरी पकड़- एक प्रकार की जुड़ी हुई विरासत जिसमें विश्लेषण किए गए लक्षणों के जीन एक-दूसरे के इतने करीब स्थित होते हैं कि उनके बीच पार करना असंभव हो जाता है। अधूरा क्लच- एक प्रकार की जुड़ी हुई विरासत जिसमें विश्लेषण किए गए लक्षणों के जीन एक दूसरे से एक निश्चित दूरी पर स्थित होते हैं, जो उनके बीच क्रॉसिंग को संभव बनाता है।

स्वतंत्र विरासत- लक्षणों की विरासत जिनके जीन समजात गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थानीयकृत होते हैं।

गैर-क्रॉसओवर युग्मक- युग्मक जिनके निर्माण के दौरान क्रॉसिंग ओवर नहीं हुआ।

गैर-पुनः संयोजक- संकर व्यक्ति जिनमें अपने माता-पिता के समान विशेषताओं का संयोजन होता है।

रिकोम्बिनेंट्स- संकर व्यक्ति जिनमें अपने माता-पिता की तुलना में विशेषताओं का एक अलग संयोजन होता है।

जीनों के बीच की दूरी मापी जाती है मॉर्गनिड्स- क्रॉसओवर युग्मकों के प्रतिशत या पुनः संयोजकों के प्रतिशत के अनुरूप पारंपरिक इकाइयाँ। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में भूरे शरीर के रंग और लंबे पंखों (काले शरीर का रंग और अल्पविकसित पंख) के जीन के बीच की दूरी 17% या 17 मॉर्गनिड है।

डायथेरोज़ीगोट्स में, प्रमुख जीन या तो एक गुणसूत्र पर स्थित हो सकते हैं ( सीआईएस चरण), या अलग-अलग ( ट्रांस चरण).

1 - सीआईएस-चरण तंत्र (गैर-क्रॉसओवर युग्मक); 2 - ट्रांस-चरण तंत्र (गैर-क्रॉसओवर युग्मक)।

टी. मॉर्गन के शोध का परिणाम का निर्माण था आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत:

1. जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं; विभिन्न गुणसूत्रों में भिन्न-भिन्न संख्या में जीन होते हैं; प्रत्येक गैर-समजात गुणसूत्र के जीन का सेट अद्वितीय है;
2. प्रत्येक जीन का गुणसूत्र पर एक विशिष्ट स्थान (स्थान) होता है; एलील जीन समजात गुणसूत्रों के समान लोकी में स्थित होते हैं;
3. जीन एक विशिष्ट रैखिक क्रम में गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं;
4. एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन एक साथ विरासत में मिलते हैं, जिससे एक लिंकेज समूह बनता है; लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर है और प्रत्येक प्रकार के जीव के लिए स्थिर है;
5. क्रॉसिंग ओवर के दौरान जीन लिंकेज बाधित हो सकता है, जिससे पुनः संयोजक गुणसूत्रों का निर्माण होता है; क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति जीन के बीच की दूरी पर निर्भर करती है: दूरी जितनी अधिक होगी, क्रॉसिंग ओवर का परिमाण उतना ही अधिक होगा;
6. प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों का एक अनूठा सेट होता है - एक कैरियोटाइप।

जाओ व्याख्यान संख्या 17“आनुवांशिकी की बुनियादी अवधारणाएँ। मेंडल के नियम"

जी. मेंडल ने मटर में सात जोड़े लक्षणों की विरासत का पता लगाया। कई शोधकर्ताओं ने मेंडल के प्रयोगों को दोहराते हुए उनके द्वारा खोजे गए कानूनों की पुष्टि की। यह माना गया कि ये कानून सार्वभौमिक प्रकृति के थे। हालाँकि, 1906 में, अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् डब्ल्यू. बैट्सन और आर. पेनेट ने मीठे मटर के पौधों को पार करते हुए और पराग के आकार और फूलों के रंग की विरासत का विश्लेषण करते हुए पाया कि ये लक्षण संतानों में स्वतंत्र वितरण नहीं देते हैं। वंशजों ने हमेशा अपने मूल रूपों की विशेषताओं को दोहराया। यह स्पष्ट हो गया कि सभी जीनों को संतानों में स्वतंत्र वितरण और मुक्त संयोजन की विशेषता नहीं होती है।

प्रत्येक जीव में बड़ी संख्या में विशेषताएं होती हैं, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या कम होती है। नतीजतन, प्रत्येक गुणसूत्र में एक जीन नहीं, बल्कि विभिन्न लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार जीनों का एक पूरा समूह होता है।

उत्कृष्ट अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी. मॉर्गन ने उन लक्षणों की विरासत का अध्ययन किया जिनके जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। यदि मेंडल ने मटर पर अपने प्रयोग किए, तो मॉर्गन के लिए मुख्य वस्तु फल मक्खी ड्रोसोफिला थी। मक्खी 25°C के तापमान पर हर दो सप्ताह में कई संतानें पैदा करती है। नर और मादा दिखने में स्पष्ट रूप से भिन्न होते हैं - नर का पेट छोटा और गहरा होता है।

इसके अलावा, उनके द्विगुणित सेट में केवल 8 गुणसूत्र होते हैं और वे कई विशेषताओं में भिन्न होते हैं, वे सस्ते पोषक माध्यम पर टेस्ट ट्यूब में प्रजनन कर सकते हैं;

भूरे शरीर और सामान्य पंखों वाली ड्रोसोफिला मक्खी को गहरे शरीर के रंग और अल्पविकसित पंखों वाली मक्खी के साथ पार करके, पहली पीढ़ी में मॉर्गन ने भूरे शरीर और सामान्य पंखों के साथ संकर प्राप्त किए (वह जीन जो पेट के भूरे रंग को निर्धारित करता है गहरा रंग, और वह जीन जो सामान्य पंखों के विकास को निर्धारित करता है - अविकसित पंखों के जीन से ऊपर) (चित्र 327)। एक एफ 1 महिला का एक ऐसे पुरुष के साथ विश्लेषणात्मक क्रॉसिंग करते समय, जिसमें अप्रभावी लक्षण थे, सैद्धांतिक रूप से 1: 1: 1: 1 के अनुपात में इन लक्षणों के संयोजन के साथ संतान प्राप्त करने की उम्मीद की गई थी। हालाँकि, संतानों में, पैतृक रूपों की विशेषताओं वाले व्यक्ति स्पष्ट रूप से प्रबल थे (41.5% भूरे लंबे पंखों वाले और 41.5% अल्पविकसित पंखों वाले काले) और मक्खियों के केवल एक छोटे से हिस्से में पुनर्संयोजित लक्षण थे (8.5% काले लंबे पंखों वाले और अल्पविकसित पंखों के साथ 8.5% ग्रे)।

परिणामों का विश्लेषण करते हुए, मॉर्गन इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि जो जीन भूरे शरीर के रंग और लंबे पंखों के विकास को निर्धारित करते हैं, वे एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, और जो जीन काले शरीर के रंग और अल्पविकसित पंखों के विकास को निर्धारित करते हैं, वे दूसरे पर स्थानीयकृत होते हैं। मॉर्गन ने लक्षणों की संयुक्त वंशानुक्रम की घटना को कहा क्लच. जीनों के जुड़ाव का भौतिक आधार गुणसूत्र है। एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन एक साथ विरासत में मिलते हैं और बनते हैं एक क्लच समूह. चूँकि समजात गुणसूत्रों में जीनों का एक ही सेट होता है, लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है (उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में क्रमशः 46 गुणसूत्र, या समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, मानव दैहिक में लिंकेज समूहों की संख्या कोशिकाएँ 23 हैं)। एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीनों की संयुक्त वंशानुक्रम की घटना कहलाती है जुड़ी हुई विरासत.एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीनों की संबद्ध वंशानुक्रम को मॉर्गन का नियम कहा जाता है।

आइए फल मक्खियों को पार करने के अपने उदाहरण पर वापस लौटें। यदि शरीर के रंग और पंख के आकार के जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, तो इस क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप व्यक्तियों के दो समूह माता-पिता के रूपों की विशेषताओं को दोहराते हैं, क्योंकि मातृ जीव को केवल दो प्रकार के युग्मक उत्पन्न करने चाहिए - अबऔर अरे,और पिता का एक प्रकार है - अरे. नतीजतन, संतानों को जीनोटाइप वाले व्यक्तियों के दो समूह बनाने चाहिए एएबीबीऔर ओह. हालाँकि, संतानों में व्यक्ति (यद्यपि कम संख्या में) पुनर्संयोजित लक्षणों के साथ दिखाई देते हैं, अर्थात उनका जीनोटाइप होता है ओह!और aaVv. ऐसे व्यक्तियों के प्रकट होने के क्या कारण हैं? इस तथ्य को समझाने के लिए, रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के तंत्र - अर्धसूत्रीविभाजन को याद करना आवश्यक है। पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, समजात गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं, और इस समय उनके बीच क्षेत्रों का आदान-प्रदान हो सकता है। क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, कुछ कोशिकाओं में, जीनों के बीच गुणसूत्रों के अनुभागों का आदान-प्रदान होता है एऔर में,युग्मक प्रकट होते हैं ए वीऔर एबी,और, परिणामस्वरूप, जीन के मुक्त संयोजन के साथ, संतानों में फेनोटाइप के चार समूह बनते हैं। लेकिन चूंकि सभी युग्मकों में क्रॉसिंग ओवर नहीं होता है, इसलिए फेनोटाइप का संख्यात्मक अनुपात 1:1:1:1 के अनुपात के अनुरूप नहीं होता है।

युग्मक गठन की विशेषताओं के आधार पर, ये हैं:

तदनुसार, वे भेद करते हैं:

© पुनः संयोजक (विदेशी) व्यक्तियों- ऐसे व्यक्ति जो क्रॉसओवर युग्मकों की भागीदारी से उत्पन्न हुए;

© गैर पुनः संयोजक (गैर क्रॉसओवर) व्यक्तियों- ऐसे व्यक्ति जो क्रॉसओवर युग्मकों की भागीदारी के बिना उत्पन्न हुए।

गुणसूत्रों पर मौजूद जीनों में सामंजस्य की अलग-अलग ताकत होती है। जीन लिंकेज हो सकता है:

© पूरा, यदि एक ही लिंकेज समूह से संबंधित जीनों के बीच पुनर्संयोजन असंभव है (नर ड्रोसोफिला में जीनों का पूर्ण जुड़ाव होता है, हालांकि अन्य प्रजातियों के विशाल बहुमत में नर और मादा दोनों में समान रूप से क्रॉसिंग होती है);

© अधूरा, यदि एक ही लिंकेज समूह से संबंधित जीनों के बीच पुनर्संयोजन संभव है।

जीनों के बीच क्रॉसओवर होने की संभावना गुणसूत्र पर उनके स्थान पर निर्भर करती है: जीन एक दूसरे से जितनी दूर स्थित होते हैं, उनके बीच क्रॉसओवर की संभावना उतनी ही अधिक होती है। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच की दूरी की इकाई को 1% क्रॉसिंग ओवर माना जाता है। इसका मूल्य जीन के बीच आसंजन की ताकत पर निर्भर करता है और क्रॉसिंग द्वारा प्राप्त वंशजों की कुल संख्या से पुनः संयोजक व्यक्तियों के प्रतिशत से मेल खाता है। उदाहरण के लिए, ऊपर चर्चा किए गए विश्लेषणात्मक क्रॉस में, पुनर्संयोजित विशेषताओं वाले 17% व्यक्ति प्राप्त किए गए थे। नतीजतन, भूरे शरीर के रंग और लंबे पंखों (साथ ही काले शरीर के रंग और अल्पविकसित पंखों) के जीन के बीच की दूरी 17% है। जीन के बीच की दूरी की इकाई का नाम टी. मॉर्गन के सम्मान में रखा गया है मोर्गनिडा.

टी. मॉर्गन के शोध का परिणाम आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का निर्माण था:

© जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं; विभिन्न गुणसूत्रों में असमान संख्या में जीन होते हैं, और प्रत्येक गैर-समरूप गुणसूत्र के लिए जीन का सेट अद्वितीय होता है;

© प्रत्येक जीन का गुणसूत्र में एक विशिष्ट स्थान (लोकस) होता है; एलील जीन समजात गुणसूत्रों के समान लोकी में स्थित होते हैं;

© जीन एक निश्चित रैखिक क्रम में गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं;

© एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन एक साथ विरासत में मिलते हैं, जिससे एक लिंकेज समूह बनता है; लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर है और प्रत्येक प्रकार के जीव के लिए स्थिर है;

© पार करने की प्रक्रिया के दौरान जीन लिंकेज बाधित हो सकता है; इससे पुनः संयोजक गुणसूत्रों का निर्माण होता है; बदलाव प्रक्रिया की आवृत्ति:

¨ जीनों के बीच की दूरी का एक कार्य है: दूरी जितनी अधिक होगी, क्रॉसिंग ओवर की मात्रा (सीधा संबंध) उतनी ही अधिक होगी;

¨ जीनों के बीच जुड़ाव की ताकत पर निर्भर करता है: जीन जितने मजबूत जुड़े होंगे, क्रॉसओवर वैल्यू (व्युत्क्रम संबंध) उतना ही कम होगा;

© प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों का एक अनूठा सेट होता है - एक कैरियोटाइप।

40.4. सेक्स की आनुवंशिकी

जैसा कि ज्ञात है, अधिकांश जानवर और द्विअर्थी पौधे द्विअर्थी जीव हैं, और एक प्रजाति के भीतर नर व्यक्तियों की संख्या मादा व्यक्तियों की संख्या के लगभग बराबर होती है।

लिंग को किसी जीव की विशेषताओं में से एक माना जा सकता है। किसी जीव की विशेषताओं की विरासत आमतौर पर जीन द्वारा निर्धारित होती है। लिंग निर्धारण के तंत्र का एक अलग चरित्र है - गुणसूत्र (चित्र 328)।

लिंग का निर्धारण अक्सर निषेचन के समय किया जाता है। मनुष्यों में, मादा लिंग समयुग्मक होता है, अर्थात सभी अंडों में X गुणसूत्र होता है। पुरुष का शरीर विषमलैंगिक होता है, अर्थात यह दो प्रकार के युग्मक बनाता है - 50% युग्मक X गुणसूत्र धारण करते हैं और 50% युग्मक Y गुणसूत्र धारण करते हैं। अगर

यदि दो X गुणसूत्रों को लेकर एक युग्मनज बनता है, तो उससे एक मादा जीव बनेगा, यदि X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र पुरुष हैं।

नीचे दिया गया चित्र दिखाता है कि कैसे व्यक्तियों के दो समूह समान संख्या में बनते हैं, जो लिंग गुणसूत्रों के सेट में भिन्न होते हैं।

गुणसूत्र लिंग निर्धारण के चार मुख्य प्रकार हैं (चित्र 329):

© पुरुष लिंग विषमलैंगिक है; 50% युग्मक में X-गुणसूत्र होता है, 50% में Y-गुणसूत्र होता है;

© पुरुष लिंग विषमलैंगिक है; 50% युग्मकों में X होता है, 50% में लिंग गुणसूत्र नहीं होता है;

© महिला लिंग विषमलैंगिक है; 50% युग्मक में X-गुणसूत्र होता है, 50% में Y-गुणसूत्र होता है;

© महिला लिंग विषमलैंगिक है; 50% युग्मकों में X होता है, 50% में लिंग गुणसूत्र नहीं होता है।

40.5. गुणों की विरासत
फर्श से जुड़ा हुआ

आनुवंशिक अध्ययनों ने स्थापित किया है कि लिंग गुणसूत्र न केवल किसी जीव के लिंग का निर्धारण करने के लिए जिम्मेदार होते हैं - उनमें, ऑटोसोम की तरह, ऐसे जीन होते हैं जो कुछ विशेषताओं के विकास को नियंत्रित करते हैं।

उन लक्षणों की विरासत जिनके जीन स्थानीयकृत हैंएक्स- या Y गुणसूत्रों को लिंग-सहलग्न वंशानुक्रम कहा जाता है।

टी. मॉर्गन ने लिंग गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत जीनों की विरासत का अध्ययन किया।

ड्रोसोफिला में, लाल आँख का रंग सफ़ेद पर हावी होता है। पारस्परिक क्रॉसिंग करते हुए, टी. मॉर्गन ने बहुत दिलचस्प परिणाम प्राप्त किए। जब लाल आंखों वाली मादाओं का सफेद आंखों वाले नर से संकरण कराया गया तो पहली पीढ़ी में सभी संतानें लाल आंखों वाली निकलीं। यदि आप एफ1 संकरों को एक दूसरे के साथ पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में सभी मादाएं लाल आंखों वाली हो जाती हैं, और पुरुषों में विभाजन होता है - 50% सफेद आंखों वाली और 50% लाल आंखों वाली। यदि आप सफेद आंखों वाली मादाओं और लाल आंखों वाले पुरुषों को पार करते हैं, तो पहली पीढ़ी में सभी महिलाएं लाल आंखों वाली हो जाती हैं, और नर सफेद आंखों वाले होते हैं। एफ 2 में, आधी महिलाएं और पुरुष लाल आंखों वाले हैं, आधे सफेद आंखों वाले हैं।

टी. मॉर्गन आंखों के रंग में देखे गए विभाजन के परिणामों को केवल यह मानकर समझाने में सक्षम थे कि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है, और वाई गुणसूत्र में ऐसे जीन नहीं होते हैं।

इस प्रकार, किए गए क्रॉस के लिए धन्यवाद, एक बहुत ही महत्वपूर्ण निष्कर्ष निकाला गया: आंखों के रंग का जीन सेक्स-लिंक्ड है, यानी, यह एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है।

मानव एक्स गुणसूत्र में कई जीन होते हैं, जिनके अप्रभावी एलील गंभीर विसंगतियों (हीमोफिलिया, रंग अंधापन) के विकास को निर्धारित करते हैं। ये विसंगतियाँ पुरुषों में अधिक आम हैं (क्योंकि वे विषमलैंगिक हैं), हालाँकि इन विसंगतियों का वाहक अक्सर एक महिला होती है।

अधिकांश जीवों में, केवल X गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से सक्रिय होता है, जबकि Y गुणसूत्र व्यावहारिक रूप से निष्क्रिय होता है, क्योंकि इसमें ऐसे जीन नहीं होते हैं जो जीव की विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। मनुष्यों में, केवल कुछ जीन जो अत्यंत महत्वपूर्ण नहीं हैं, Y गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं (उदाहरण के लिए, हाइपरट्रिकोसिस- टखने में बालों का बढ़ना)। Y गुणसूत्र पर स्थित जीन एक विशेष तरीके से विरासत में मिलते हैं - केवल पिता से पुत्र तक।

सेक्स से पूर्ण जुड़ाव तभी देखा जाता है जब Y गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय हो। यदि Y गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो X गुणसूत्र के जीन से संबद्ध होते हैं, तो लक्षणों की वंशानुक्रम की प्रकृति भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, यदि मां में अप्रभावी जीन हैं और पिता में प्रमुख जीन हैं, तो पहली पीढ़ी के सभी वंशज लक्षण की प्रमुख अभिव्यक्ति के साथ विषमयुग्मजी होंगे। अगली पीढ़ी में, सामान्य 3:1 विभाजन का परिणाम होगा, और केवल लड़कियों में अप्रभावी लक्षण होंगे। इस प्रकार की वंशागति कहलाती है आंशिक रूप से फर्श से चिपका हुआ. इस प्रकार कुछ मानवीय विशेषताएँ विरासत में मिलती हैं (सामान्य रंग अंधापन, त्वचा कैंसर)।

40.6. जीनोटाइप पूरा हो गया है,
जीन की ऐतिहासिक रूप से विकसित प्रणाली।

वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन करते हुए, जी. मेंडल इस धारणा से आगे बढ़े कि एक जीन केवल एक लक्षण के विकास के लिए जिम्मेदार है। उदाहरण के लिए, मटर के बीज में रंग के विकास के लिए जिम्मेदार जीन बीज के आकार को प्रभावित नहीं करता है। इसके अलावा, ये जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, और उनकी विरासत एक दूसरे से स्वतंत्र होती है। इसलिए, ऐसा लग सकता है कि जीनोटाइप किसी जीव के जीन का एक सरल संग्रह है। हालाँकि, मेंडल ने स्वयं, कई प्रयोगों में, वंशानुक्रम की घटनाओं का सामना किया, जिन्हें उनके द्वारा खोजे गए कानूनों का उपयोग करके समझाया नहीं जा सका। इस प्रकार, बीज कोट के रंग की विरासत का अध्ययन करते समय, मेंडल ने पाया कि जो जीन भूरे बीज कोट के निर्माण का कारण बनता है, वह पौधे के अन्य भागों में वर्णक के विकास में भी योगदान देता है। भूरे बीज आवरण वाले पौधों में बैंगनी फूल थे, और सफेद बीज आवरण वाले पौधों में सफेद फूल थे। अन्य प्रयोगों में, सफेद और बैंगनी फलियों को पार करते हुए, उन्होंने दूसरी पीढ़ी में रंगों की एक श्रृंखला प्राप्त की - बैंगनी से सफेद तक। मेंडल इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि बैंगनी रंग की विरासत एक पर नहीं, बल्कि कई जीनों पर निर्भर करती है, जिनमें से प्रत्येक एक मध्यवर्ती रंग देता है। हम कह सकते हैं कि मेंडल ने न केवल एलील्स के जोड़े के स्वतंत्र वंशानुक्रम के नियमों की स्थापना की, बल्कि जीनों की परस्पर क्रिया के सिद्धांत की नींव भी रखी।

लक्षणों की विरासत के नियमों की पुनः खोज के बाद, कई प्रयोगों ने मेंडल द्वारा स्थापित पैटर्न की शुद्धता की पुष्टि की। उसी समय, तथ्य धीरे-धीरे जमा हुए जो बताते हैं कि हाइब्रिड पीढ़ी के विभाजन के दौरान मेंडल द्वारा प्राप्त संख्यात्मक संबंध हमेशा नहीं देखे गए थे। इससे संकेत मिलता है कि जीन और लक्षणों के बीच संबंध अधिक जटिल हैं। ऐसा पता चला कि:

© एक ही जीन कई लक्षणों के विकास को प्रभावित कर सकता है;

© एक ही गुण कई जीनों के प्रभाव में विकसित हो सकता है।

एलील जीन की परस्पर क्रिया कई प्रकार की होती है:

© पूर्ण प्रभुत्व, जिसमें अप्रभावी गुण प्रकट नहीं होता;

© अधूरा प्रभुत्व, जिसमें संकर वंशानुक्रम का एक मध्यवर्ती पैटर्न प्रदर्शित करते हैं।

© सहप्रभुत्व, इस मामले में, संकर दोनों विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं। उदाहरण के लिए, रक्त समूह 4 वाले लोगों में कोडिनेंस स्वयं प्रकट होता है। एलील i O i O वाले लोगों में पहला रक्त समूह, दूसरा - एलील I A I A या I A í 0 के साथ; तीसरा - I B I B या I B í 0; चौथे समूह में एलील्स I A I B हैं।

ऐसे कई उदाहरण हैं जब जीन एक निश्चित गैर-एलील जीन की अभिव्यक्ति की प्रकृति या इस जीन की अभिव्यक्ति की संभावना को प्रभावित करते हैं।

पूरकवे जीन होते हैं, जो एक समयुग्मजी या विषमयुग्मजी अवस्था में एक जीनोटाइप में एक साथ संयुक्त होने पर, एक लक्षण की एक नई फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति निर्धारित करते हैं।

गुलाब की कंघी वाली मुर्गियों का एक जीनोटाइप होता है ए_बीबी, पिसिफ़ॉर्म के साथ - aaB_, अखरोट के आकार के साथ - A_B_और पत्ती के आकार के साथ - आबअर्थात्, गुलाब के आकार की कंघी का विकास तब होता है जब जीनोटाइप में केवल एक प्रमुख जीन होता है - ए, पिसीफॉर्म - केवल जीन की उपस्थिति में, जीन का संयोजन ए बीअखरोट के आकार की कंघी की उपस्थिति का कारण बनता है, और इन जीनों के अप्रभावी एलील्स के संयोजन से पत्ती के आकार की कंघी बनती है।

डायहाइब्रिड क्रॉस में जीन की पूरक अंतःक्रिया के साथ, वंशजों के परिणामी विभाजन मेंडेलियन से भिन्न होते हैं: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3: 3, 9:6:1. हालाँकि, वे सभी सामान्य मेंडेलियन फॉर्मूला 9:3:3:1 के संशोधन हैं।

पार करते समय, उदाहरण के लिए, लेगहॉर्न्स ( सीसीआईआई)प्लाईमाउथ चट्टानों के साथ ( सीसीआई), सभी एफ 1 संतान सफेद हैं, जो उनके जीनोटाइप में एक दमनकारी जीन की उपस्थिति से निर्धारित होता है ( सीसीआईआई). यदि एफ 1 संकर को एक दूसरे के साथ पार किया जाता है, तो दूसरी पीढ़ी में रंग में 13/16 सफेद: 3/16 रंगीन के अनुपात में विभाजन होता है। संतान का वह भाग जो रंगीन होता है वह वह होता है जिसके जीनोटाइप में रंग भरने वाला जीन होता है और उसका दमन करने वाला नहीं होता ( С_ii).

सफेद और बैंगनी फलियों को पार करके मेंडल को पोलीमराइजेशन की घटना का सामना करना पड़ा। पॉलिमेरियाविकास पर दो, तीन या अधिक गैर-एलील जीन के स्पष्ट प्रभाव का नाम बताइए

एक ही चिन्ह की स्थिति. ऐसे जीन कहलाते हैं पॉलीमर, या एकाधिक, और संबंधित सूचकांक के साथ एक अक्षर द्वारा निर्दिष्ट हैं, उदाहरण के लिए, ए 1, ए 2, एक 1, एक 2.

पॉलिमर जीन जीवों के अधिकांश मात्रात्मक लक्षणों को नियंत्रित करते हैं: पौधे की ऊंचाई, बीज का वजन, बीज का तेल सामग्री, चुकंदर की जड़ों में चीनी सामग्री, गाय के दूध की उपज, अंडे का उत्पादन, शरीर का वजन, आदि।

पोलीमराइजेशन की घटना की खोज 1908 में नेल्सन-एहले द्वारा गेहूं में अनाज के रंग का अध्ययन करते समय की गई थी (चित्र 333)। उन्होंने सुझाव दिया कि गेहूं के दानों में रंग की विरासत पॉलिमर जीन के दो या तीन जोड़े के कारण होती है। एफ 1 में लाल और सफेद अनाज वाले गेहूं को पार करते समय, लक्षण की मध्यवर्ती विरासत देखी गई: पहली पीढ़ी के सभी संकरों में हल्का लाल अनाज था। एफ 2 में, 63 लाल दानों और 1 सफेद दानों के अनुपात में विभाजन हुआ। इसके अलावा, लाल अनाज के दानों में अलग-अलग रंग की तीव्रता होती है - गहरे लाल से हल्के लाल तक। अवलोकनों के आधार पर, नेल्सन-एहले ने निर्धारित किया कि अनाज का रंग बहुलक जीन के तीन जोड़े द्वारा निर्धारित होता है।

उदाहरण के लिए, मनुष्यों में त्वचा का रंग पॉलिमर के प्रकार के अनुसार विरासत में मिलता है।

pleiotropyएकाधिक जीन क्रिया कहलाती है। जीन का प्लियोट्रोपिक प्रभाव एक जैव रासायनिक प्रकृति का होता है: एक प्रोटीन-एंजाइम, जो एक जीन के नियंत्रण में बनता है, न केवल किसी दिए गए लक्षण के विकास को निर्धारित करता है, बल्कि विभिन्न अन्य लक्षणों और गुणों के जैवसंश्लेषण की माध्यमिक प्रतिक्रियाओं को भी प्रभावित करता है। जिससे उनमें बदलाव आ रहा है।

जीन के प्लियोट्रोपिक प्रभाव की खोज सबसे पहले जी. मेंडल ने की थी, जिन्होंने पाया कि बैंगनी फूलों वाले पौधों की पत्ती की धुरी में हमेशा लाल धब्बे होते थे, और बीज का आवरण भूरा या भूरा होता था। अर्थात् इन विशेषताओं का विकास एक वंशानुगत कारक (जीन) की क्रिया से निर्धारित होता है।

मनुष्य को सिकल सेल एनीमिया नामक एक अप्रभावी वंशानुगत बीमारी है। इस रोग का प्राथमिक दोष हीमोग्लोबिन अणु में अमीनो एसिड में से एक का प्रतिस्थापन है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन होता है। इसी समय, हृदय, तंत्रिका, पाचन और उत्सर्जन प्रणाली में गहरी गड़बड़ी होती है। इससे यह तथ्य सामने आता है कि इस बीमारी के लिए सजातीय लोग बचपन में ही मर जाते हैं।

प्लियोट्रॉपी व्यापक है। जीन क्रिया के अध्ययन से पता चला है कि यदि सभी नहीं तो कई जीनों में स्पष्ट रूप से प्लियोट्रोपिक प्रभाव होता है।

इस प्रकार, अभिव्यक्ति "एक जीन एक लक्षण के विकास को निर्धारित करता है" काफी हद तक मनमाना है, क्योंकि एक जीन की क्रिया अन्य जीनों पर निर्भर करती है - जीनोटाइपिक वातावरण पर। जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति पर्यावरणीय परिस्थितियों से भी प्रभावित होती है। इसलिए, जीनोटाइप परस्पर क्रिया करने वाले जीनों की एक प्रणाली है।

मानव आनुवंशिकी

आनुवंशिकी के विकास में प्रत्येक प्रमुख चरण आनुवंशिक अनुसंधान के लिए कुछ वस्तुओं के उपयोग से जुड़ा था। जीन के सिद्धांत और लक्षणों की विरासत के बुनियादी पैटर्न को मटर के प्रयोगों में स्थापित किया गया था, ड्रोसोफिला मक्खी का उपयोग आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत को प्रमाणित करने के लिए किया गया था, और वायरस और बैक्टीरिया का उपयोग आणविक आनुवंशिकी विकसित करने के लिए किया गया था। वर्तमान में मनुष्य आनुवंशिक अनुसंधान का मुख्य उद्देश्य बनता जा रहा है।

आनुवंशिक अनुसंधान के लिए, एक व्यक्ति एक बहुत ही असुविधाजनक वस्तु है, क्योंकि एक व्यक्ति:

© बड़ी संख्या में गुणसूत्र;

© प्रायोगिक क्रॉसिंग असंभव है;

© यौवन देर से आता है;

© प्रत्येक परिवार में वंशजों की छोटी संख्या;

© संतानों के लिए रहने की स्थिति को बराबर करना असंभव है।

वंशावली विधि.इस पद्धति का उपयोग तभी संभव है जब प्रत्यक्ष संबंधियों का पता हो - वंशानुगत गुण के स्वामी के पूर्वज (जांच)मातृ एवं पितृ वंशावली पर कई पीढ़ियों में अथवा वंश के वंशज भी कई पीढ़ियों में। आनुवंशिकी में वंशावली संकलित करते समय, एक निश्चित अंकन प्रणाली का उपयोग किया जाता है (चित्र 334)। वंशावली संकलित करने के बाद उसका विश्लेषण किया जाता है

अध्ययन किए जा रहे गुण की विरासत की प्रकृति को स्थापित करने का उद्देश्य।

कई लक्षण लिंग-संबंधित तरीके से विरासत में मिले हैं: एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम - हीमोफिलिया, रंग अंधापन; वाई-लिंक्ड - हाइपरट्रिकोसिस (ऑरिकल में बालों की वृद्धि में वृद्धि), उंगलियों के बीच की झिल्ली। स्थानीय तौर पर कई जीन होते हैं

उदाहरण के लिए, एक्स और वाई क्रोमोसोम के समजात क्षेत्रों में लिज़ किया गया, सामान्य रंग अंधापन।

विधि का मूल्य विशेषताओं की विरासत के प्रकार को स्थापित करने तक सीमित नहीं है। वंशावली पद्धति के उपयोग से पता चला है कि असंबद्ध विवाह की तुलना में संबंधित विवाह से संतानों में विकृति, मृत जन्म और शीघ्र मृत्यु की संभावना काफी बढ़ जाती है। सजातीय विवाहों में, अप्रभावी जीन अक्सर समयुग्मजी हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कुछ विसंगतियों का विकास होता है। इसका ज्वलंत उदाहरण यूरोप के राजघरानों में हीमोफीलिया की विरासत है।

मानव आनुवंशिकता और लक्षणों के निर्माण पर पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव के अध्ययन में एक प्रमुख भूमिका निभाता है। जुड़वां विधि.

मिथुन राशिएक ही समय में जन्मे बच्चे कहलाते हैं. वे हैं एकयुग्मज(समान) और द्वियुग्मजन(भाईचारा) (चित्र 337) .

मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ एक युग्मनज से विकसित होते हैं, जो दरार अवस्था में दो (या अधिक) भागों में विभाजित हो जाता है। इसलिए, ऐसे जुड़वाँ आनुवंशिक रूप से समान होते हैं और हमेशा एक ही लिंग के होते हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की विशेषता उच्च स्तर की समानता है ( क़बूल) कई कारणों के लिए।

द्वियुग्मज जुड़वाँ बच्चे उन अंडों से विकसित होते हैं जो एक साथ अंडोत्सर्ग होते हैं और विभिन्न शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं। इसलिए, वे आनुवंशिक रूप से भिन्न हैं और एक ही या अलग-अलग लिंग के हो सकते हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के विपरीत, द्वियुग्मज जुड़वाँ की विशेषता अक्सर होती है मतभेद- कई मायनों में असमानता. कुछ विशेषताओं के लिए जुड़वां अनुरूपता पर डेटा तालिका में दिखाया गया है।

तालिका 9.

कुछ मानवीय विशेषताओं का सामंजस्य

जैसा कि तालिका से देखा जा सकता है, उपरोक्त सभी विशेषताओं के लिए मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की सहसंबद्धता की डिग्री द्वियुग्मज जुड़वाँ की तुलना में काफी अधिक है, लेकिन यह पूर्ण नहीं है। एक नियम के रूप में, समान जुड़वां बच्चों के बीच मतभेद उनमें से किसी एक के अंतर्गर्भाशयी विकास में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप या बाहरी वातावरण के प्रभाव में होता है, अगर यह अलग था।

जुड़वां पद्धति के लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति की कई बीमारियों के प्रति वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण किया गया: सिज़ोफ्रेनिया, मानसिक मंदता, मिर्गी, मधुमेह मेलेटस और अन्य।

एक जैसे जुड़वा बच्चों का अवलोकन लक्षणों के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका को स्पष्ट करने के लिए सामग्री प्रदान करता है। इसके अलावा, बाहरी वातावरण को न केवल भौतिक पर्यावरणीय कारकों के रूप में समझा जाता है, बल्कि यह भी समझा जाता है

सामाजिक स्थिति।

साइटोजेनेटिक विधियह सामान्य और रोग संबंधी स्थितियों में मानव गुणसूत्रों के अध्ययन पर आधारित है। आम तौर पर, एक मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र शामिल होते हैं - 22 जोड़े ऑटोसोम और दो सेक्स क्रोमोसोम। इस पद्धति के उपयोग से गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना में परिवर्तन से जुड़े रोगों के एक समूह की पहचान करना संभव हो गया। ऐसी बीमारियों को कहा जाता है गुणसूत्र.इनमें शामिल हैं: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, ट्राइसॉमी एक्स, डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47,XXY) के मरीज़ हमेशा पुरुष होते हैं। उन्हें गोनाडों के अविकसित होने, अर्धवृत्ताकार नलिकाओं के अध: पतन, अक्सर मानसिक मंदता और उच्च वृद्धि (अनुपातिक रूप से लंबे पैरों के कारण) की विशेषता है।

महिलाओं में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45,X0) देखा जाता है। यह विलंबित यौवन, गोनाडों के अविकसित होने, एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) और बांझपन में प्रकट होता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं छोटी होती हैं, उनका शरीर अनुपातहीन होता है - शरीर का ऊपरी हिस्सा अधिक विकसित होता है, कंधे चौड़े होते हैं, श्रोणि संकीर्ण होती है - निचले अंग छोटे होते हैं, गर्दन सिलवटों के साथ छोटी होती है, "मंगोलॉइड" "आँखों का आकार और कई अन्य लक्षण।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम क्रोमोसोमल बीमारियों में से एक है। यह गुणसूत्र 21 (47, 21,21,21) पर ट्राइसॉमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है। रोग का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि इसके कई विशिष्ट लक्षण हैं: छोटे अंग, एक छोटी खोपड़ी, एक सपाट, चौड़ी नाक का पुल, एक तिरछे चीरे के साथ संकीर्ण तालु संबंधी दरारें, ऊपरी पलक में एक तह की उपस्थिति, मानसिक मंदता। आंतरिक अंगों की संरचना में गड़बड़ी भी अक्सर देखी जाती है।

क्रोमोसोमल रोग भी क्रोमोसोम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस प्रकार, क्रोमोसोम 5 के विलोपन से "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का विकास होता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में, स्वरयंत्र की संरचना बाधित होती है, और बचपन में उनकी आवाज का एक अजीब "म्याऊ" समय होता है। इसके अलावा, साइकोमोटर विकास और मनोभ्रंश में देरी होती है। गुणसूत्र 21 के विलोपन से ल्यूकेमिया के एक रूप की घटना होती है।

अक्सर, क्रोमोसोमल रोग माता-पिता में से किसी एक की रोगाणु कोशिकाओं में हुए उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं।

जैवरासायनिक विधिआपको जीन में परिवर्तन और, परिणामस्वरूप, विभिन्न एंजाइमों की गतिविधि में परिवर्तन के कारण होने वाले चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाने की अनुमति देता है। वंशानुगत चयापचय रोगों को कार्बोहाइड्रेट चयापचय (मधुमेह मेलेटस), अमीनो एसिड, लिपिड, खनिज आदि के चयापचय के रोगों में विभाजित किया गया है।

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड चयापचय की एक बीमारी है। आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का टायरोसिन में रूपांतरण अवरुद्ध हो जाता है, जबकि फेनिलएलनिन फेनिलपाइरुविक एसिड में परिवर्तित हो जाता है, जो मूत्र में उत्सर्जित होता है। इस बीमारी के कारण बच्चों में मनोभ्रंश का विकास तेजी से होता है। शीघ्र निदान और आहार रोग के विकास को रोक सकते हैं।

मानव आनुवंशिकी विज्ञान की सबसे तेजी से विकसित होने वाली शाखाओं में से एक है। यह चिकित्सा का सैद्धांतिक आधार है और वंशानुगत रोगों के जैविक आधार को प्रकट करता है। रोगों की आनुवंशिक प्रकृति का ज्ञान आपको समय पर सटीक निदान करने और आवश्यक उपचार करने की अनुमति देता है।

जनसंख्या आनुवंशिकी

जनसंख्या- यह एक ही प्रजाति के व्यक्तियों का एक संग्रह है, जो एक निश्चित क्षेत्र में लंबे समय तक रहते हैं, एक-दूसरे के साथ स्वतंत्र रूप से प्रजनन करते हैं, एक सामान्य उत्पत्ति, एक निश्चित आनुवंशिक संरचना रखते हैं और, एक डिग्री या किसी अन्य तक, ऐसे अन्य संग्रहों से अलग होते हैं। किसी दी गई प्रजाति के व्यक्तियों का. जनसंख्या न केवल किसी प्रजाति की एक इकाई, उसके अस्तित्व का एक रूप है, बल्कि विकास की एक इकाई भी है। सूक्ष्मविकासवादी प्रक्रियाएं जो प्रजाति-प्रजाति में परिणत होती हैं, आबादी में आनुवंशिक परिवर्तनों पर आधारित होती हैं।

आनुवंशिकी की एक विशेष शाखा जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना और गतिशीलता के अध्ययन से संबंधित है - जनसंख्या आनुवंशिकी.

आनुवंशिक दृष्टिकोण से, जनसंख्या एक खुली प्रणाली है, जबकि एक प्रजाति एक बंद प्रणाली है। सामान्य रूप में, प्रजातिकरण की प्रक्रिया आनुवंशिक रूप से खुली प्रणाली को आनुवंशिक रूप से बंद प्रणाली में बदलने तक सीमित हो जाती है।

प्रत्येक जनसंख्या में एक विशिष्ट जीन पूल और आनुवंशिक संरचना होती है। जीन पूलजनसंख्या एक जनसंख्या में सभी व्यक्तियों के जीनोटाइप की समग्रता है। अंतर्गत आनुवंशिक संरचनाआबादी विभिन्न जीनोटाइप और एलील्स के बीच संबंध को समझती है।

जनसंख्या आनुवंशिकी की मूल अवधारणाओं में से एक जीनोटाइप आवृत्ति और एलील आवृत्ति है। अंतर्गत जीनोटाइप आवृत्ति (या एलील) जनसंख्या में जीनोटाइप (या एलील्स) की कुल संख्या से संबंधित इसके हिस्से को समझें। किसी जीनोटाइप, या एलील की आवृत्ति, या तो प्रतिशत के रूप में या एक इकाई के अंश के रूप में व्यक्त की जाती है (यदि किसी जनसंख्या में जीनोटाइप या एलील की कुल संख्या 100% या 1 मानी जाती है)। इसलिए, यदि किसी जीन में दो एलील रूप हैं और एक अप्रभावी एलील का अनुपात है ए ¾ (या 75%) है, तो प्रमुख एलील का हिस्सा ए जनसंख्या में किसी दिए गए जीन के एलील्स की कुल संख्या के ¼ (या 25%) के बराबर होगी।

प्रजनन की विधि का आबादी की आनुवंशिक संरचना पर बहुत प्रभाव पड़ता है। उदाहरण के लिए, स्व-परागण और पर-परागण करने वाले पौधों की आबादी एक-दूसरे से काफी भिन्न होती है।

जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का पहला अध्ययन 1903 में वी. जोहानसन द्वारा किया गया था। स्व-परागण करने वाले पौधों की आबादी को अध्ययन की वस्तु के रूप में चुना गया था। कई पीढ़ियों तक फलियों के बीज द्रव्यमान का अध्ययन करते हुए, उन्होंने पाया कि स्व-परागणकर्ताओं की आबादी में जीनोटाइपिक रूप से विषम समूह शामिल हैं, तथाकथित साफ लाइनेंसजातीय व्यक्तियों द्वारा प्रतिनिधित्व किया गया। इसके अलावा, ऐसी आबादी में पीढ़ी-दर-पीढ़ी समयुग्मजी प्रमुख और समयुग्मजी अप्रभावी जीनोटाइप का समान अनुपात बना रहता है। प्रत्येक पीढ़ी में उनकी आवृत्ति बढ़ जाती है, जबकि विषमयुग्मजी जीनोटाइप की आवृत्ति कम हो जाएगी। इस प्रकार, स्व-परागण करने वाले पौधों की आबादी में, विभिन्न जीनोटाइप के साथ लाइनों में होमोज़ाइगोटाइजेशन या अपघटन की प्रक्रिया देखी जाती है।

आबादी में अधिकांश पौधे और जानवर मुक्त संभोग के माध्यम से यौन प्रजनन करते हैं, जो युग्मकों की समान घटना सुनिश्चित करता है। मुक्त संकरण में युग्मकों की समान घटना कहलाती है पैनमिक्सिया, और ऐसी जनसंख्या - पैनमिक्टिक.

पी 2 + 2पीक्यू + क्यू 2 = 1.

एए + 2एए + एए = 1

हालाँकि, यह कानून निम्नलिखित शर्तों के अधीन है:

© असीमित जनसंख्या आकार;

© सभी व्यक्ति एक-दूसरे के साथ स्वतंत्र रूप से प्रजनन कर सकते हैं;

© सभी जीनोटाइप समान रूप से व्यवहार्य, उपजाऊ हैं और चयन के अधीन नहीं हैं;

© प्रत्यक्ष और विपरीत उत्परिवर्तन समान आवृत्ति के साथ होते हैं या इतने दुर्लभ होते हैं कि उन्हें उपेक्षित किया जा सकता है;

© जनसंख्या में नए जीनोटाइप का कोई बहिर्वाह या आगमन नहीं है।

वास्तविक मौजूदा आबादी में, इन शर्तों को पूरा नहीं किया जा सकता है, इसलिए कानून केवल आदर्श आबादी के लिए मान्य है। इसके बावजूद, हार्डी-वेनबर्ग कानून प्राकृतिक आबादी में होने वाली कुछ आनुवंशिक घटनाओं के विश्लेषण का आधार है। उदाहरण के लिए, यदि यह ज्ञात है कि फेनिलकेटोनुरिया 1:10,000 की आवृत्ति के साथ होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, तो आप एक प्रमुख लक्षण के लिए हेटरोज्यगोट्स और होमोजीगोट्स की आवृत्ति की गणना कर सकते हैं। फेनिलकेटोनुरिया के मरीजों का एक जीनोटाइप होता है क्यू 2 (एए) = 0.0001. यहाँ से क्यू = 0,01. पी = 1 - 0.01 = 0.99. हेटेरोज़ीगोट्स की घटना की आवृत्ति है 2pq , 2 x 0.99 x 0.01 ≈ 0.02 या लगभग 2% के बराबर है। प्रमुख और अप्रभावी लक्षणों के लिए होमोज़ायगोट्स की घटना की आवृत्ति: आ = पी2 = 0,99 2 ≈ 98%, आह = 0,01%.

पैनामिक्टिक आबादी में जीनोटाइप और एलील के संतुलन में परिवर्तन लगातार सक्रिय कारकों के प्रभाव में होता है, जिसमें शामिल हैं:

© उत्परिवर्तन प्रक्रिया;

© जनसंख्या तरंगें;

© इन्सुलेशन;

© प्राकृतिक चयन;

© आनुवंशिक बहाव और अन्य।

यह इन घटनाओं के लिए धन्यवाद है कि एक प्राथमिक विकासवादी घटना उत्पन्न होती है - जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन, जो प्रजाति की प्रक्रिया का प्रारंभिक चरण है।

परिवर्तनशीलता

आनुवंशिकी न केवल आनुवंशिकता, बल्कि जीवों की परिवर्तनशीलता का भी अध्ययन करती है। परिवर्तनशीलताजीवित जीवों की नई विशेषताओं और गुणों को प्राप्त करने की क्षमता को कहते हैं। परिवर्तनशीलता के लिए धन्यवाद, जीव बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल हो सकते हैं।

परिवर्तनशीलता दो प्रकार की होती है:

© वंशानुगत, या जीनोटाइपिक, - जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण जीव की विशेषताओं में परिवर्तन; ऐसा होता है:

¨ मिश्रित- यौन प्रजनन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों के पुनर्संयोजन और पार करने की प्रक्रिया में गुणसूत्र वर्गों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होना;

¨ उत्परिवर्तनीय- जीन की स्थिति में अचानक परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होना;

© गैर वंशानुगत, या प्ररूपी, - परिवर्तनशीलता जिसमें जीनोटाइप में कोई परिवर्तन नहीं होता है।

आनुवंशिक सामग्री में वंशानुगत परिवर्तन को अब उत्परिवर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्तन- आनुवंशिक सामग्री में अचानक परिवर्तन, जिससे जीवों की कुछ विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

"उत्परिवर्तन" शब्द को पहली बार विज्ञान में डच आनुवंशिकीविद् जी. डी व्रीज़ द्वारा पेश किया गया था। ईवनिंग प्रिमरोज़ (एक सजावटी पौधा) के साथ प्रयोग करते समय, उन्होंने गलती से ऐसे नमूनों की खोज की जो बाकियों से कई विशेषताओं में भिन्न थे (बड़े विकास, चिकनी, संकीर्ण और लंबी पत्तियां, पत्तियों की लाल नसें और कैलीक्स पर एक विस्तृत लाल धारी) फूल का, आदि)। इसके अलावा, बीज प्रसार के दौरान, पौधों ने पीढ़ी-दर-पीढ़ी इन विशेषताओं को लगातार बरकरार रखा। अपनी टिप्पणियों को सामान्य बनाने के परिणामस्वरूप, डी व्रीज़ ने एक उत्परिवर्तन सिद्धांत बनाया, जिसके मुख्य प्रावधानों ने आज तक अपना महत्व नहीं खोया है:

© उत्परिवर्तन अचानक, अचानक, बिना किसी परिवर्तन के होते हैं;

© उत्परिवर्तन वंशानुगत होते हैं, अर्थात्। पीढ़ी-दर-पीढ़ी लगातार हस्तांतरित;

© उत्परिवर्तन निरंतर श्रृंखला नहीं बनाते हैं, औसत प्रकार के आसपास समूहीकृत नहीं होते हैं (संशोधन परिवर्तनशीलता के साथ), वे गुणात्मक परिवर्तन हैं;

© उत्परिवर्तन गैर-दिशात्मक होते हैं - कोई भी स्थान उत्परिवर्तित हो सकता है, जिससे किसी भी दिशा में लघु और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन हो सकता है;

© वही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं;

© उत्परिवर्तन व्यक्तिगत होते हैं, अर्थात वे अलग-अलग व्यक्तियों में होते हैं।

उत्परिवर्तन घटित होने की प्रक्रिया कहलाती है म्युटाजेनेसिस, वे जीव जिनमें उत्परिवर्तन हुआ है - उत्परिवर्ती, और उत्परिवर्तन पैदा करने वाले पर्यावरणीय कारक हैं उत्परिवर्ती.

उत्परिवर्तन करने की क्षमता जीन के गुणों में से एक है। प्रत्येक व्यक्तिगत उत्परिवर्तन किसी न किसी कारण से होता है, जो आमतौर पर बाहरी वातावरण में परिवर्तन से जुड़ा होता है।

उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं:

© उनके मूल स्थान के अनुसार उत्परिवर्तन:

¨ उत्पादक- रोगाणु कोशिकाओं में उत्पन्न हुआ . वे किसी दिए गए जीव की विशेषताओं को प्रभावित नहीं करते हैं, बल्कि अगली पीढ़ी में ही दिखाई देते हैं।

¨ दैहिक -दैहिक कोशिकाओं में उत्पन्न होना . ये उत्परिवर्तन इस जीव में दिखाई देते हैं और यौन प्रजनन के दौरान संतानों में संचरित नहीं होते हैं (अस्ट्राखान भेड़ में भूरे ऊन की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक काला धब्बा)। दैहिक उत्परिवर्तन को केवल अलैंगिक प्रजनन (मुख्यतः वानस्पतिक) के माध्यम से संरक्षित किया जा सकता है।

© अनुकूली मूल्य द्वारा उत्परिवर्तन:

¨ उपयोगी- व्यक्तियों की व्यवहार्यता बढ़ाना।

¨ हानिकारक:

§ घातक- व्यक्तियों की मृत्यु का कारण;

§ अर्ध-घातक- किसी व्यक्ति की व्यवहार्यता को कम करना (पुरुषों में, अप्रभावी हीमोफिलिया जीन अर्ध-घातक है, और सजातीय महिलाओं में व्यवहार्य नहीं है)।

¨ तटस्थ -व्यक्तियों की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं कर रहा।

यह वर्गीकरण बहुत सशर्त है, क्योंकि एक ही उत्परिवर्तन कुछ स्थितियों में फायदेमंद और दूसरों में हानिकारक हो सकता है।

© अभिव्यक्ति की प्रकृति द्वारा उत्परिवर्तन:

¨ प्रमुख, जो इन उत्परिवर्तनों के मालिकों को अव्यवहार्य बना सकता है और ओटोजेनेसिस के प्रारंभिक चरण में उनकी मृत्यु का कारण बन सकता है (यदि उत्परिवर्तन हानिकारक हैं);

¨ पीछे हटने का- उत्परिवर्तन जो हेटेरोज़ाइट्स में प्रकट नहीं होते हैं, इसलिए लंबे समय तक आबादी में बने रहते हैं और वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक रिजर्व बनाते हैं (जब पर्यावरण की स्थिति बदलती है, तो ऐसे उत्परिवर्तन के वाहक अस्तित्व के संघर्ष में लाभ प्राप्त कर सकते हैं)।

© फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री के अनुसार उत्परिवर्तन:

¨ बड़ा- स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले उत्परिवर्तन जो फेनोटाइप (डबल फूल) को काफी हद तक बदलते हैं;

¨ छोटा- उत्परिवर्तन जो व्यावहारिक रूप से फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ नहीं देते हैं (कान के कानों का थोड़ा लंबा होना)।

© जीन की स्थिति को बदलकर उत्परिवर्तन:

¨ सीधा- जंगली प्रकार से एक नए राज्य में जीन का संक्रमण;

¨ रिवर्स- किसी जीन का उत्परिवर्ती अवस्था से जंगली प्रकार में संक्रमण।

© उनकी उपस्थिति की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन:

¨ अविरल- उत्परिवर्तन जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में स्वाभाविक रूप से उत्पन्न हुए;

¨ प्रेरित किया- उत्परिवर्तन कृत्रिम रूप से उत्परिवर्तजन कारकों की कार्रवाई के कारण होता है।

© जीनोटाइप परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन:

¨ जीन;

¨ गुणसूत्र;

¨ जीनोमिक.

जेनेटिकउत्परिवर्तन एक विशिष्ट जीन के क्षेत्र में डीएनए अणु की संरचना में परिवर्तन होते हैं जो एक विशिष्ट प्रोटीन अणु की संरचना को कूटबद्ध करते हैं। ये उत्परिवर्तन प्रोटीन की संरचना में बदलाव लाते हैं, यानी, पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में एक नया अमीनो एसिड अनुक्रम दिखाई देता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन अणु की कार्यात्मक गतिविधि में बदलाव होता है। जीन उत्परिवर्तन के कारण, एक ही जीन के कई एलील्स की एक श्रृंखला उत्पन्न होती है। अधिकतर, जीन उत्परिवर्तन निम्न के परिणामस्वरूप होते हैं:

© एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड को अन्य के साथ बदलना;

© न्यूक्लियोटाइड सम्मिलन;

© न्यूक्लियोटाइड्स की हानि;

© न्यूक्लियोटाइड दोहराव;

© न्यूक्लियोटाइड्स के प्रत्यावर्तन के क्रम में परिवर्तन।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- उत्परिवर्तन जो गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन का कारण बनते हैं . वे "चिपचिपे" सिरों के निर्माण के साथ गुणसूत्रों के टूटने के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। "चिपचिपे" सिरे डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु के सिरों पर एकल-स्ट्रैंडेड टुकड़े होते हैं। ये टुकड़े गुणसूत्रों के अन्य टुकड़ों से जुड़ने में सक्षम होते हैं जिनके "चिपचिपे" सिरे भी होते हैं। पुनर्व्यवस्था एक ही गुणसूत्र के भीतर दोनों तरह से की जा सकती है - इंट्राक्रोमोसोमलउत्परिवर्तन और गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच - इंटरक्रोमोसोमलउत्परिवर्तन.

© इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन:

¨ विलोपन- गुणसूत्र के भाग का नुकसान (АВСD® AB);

¨ उलट देना- 180˚ (एबीसीडी® एसीबीडी) द्वारा गुणसूत्र अनुभाग का घूर्णन;

¨ दोहराव- एक ही गुणसूत्र अनुभाग का दोहरीकरण; (एबीसीडी® एबीबीसीडी);

© इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन:

¨ अनुवादन- गैर-समरूप गुणसूत्रों (ABCD® AB34) के बीच वर्गों का आदान-प्रदान।

जीनोमिकउत्परिवर्तन उन उत्परिवर्तनों को कहते हैं जिनके परिणामस्वरूप किसी कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। जीनोमिक उत्परिवर्तन माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, जिससे या तो कोशिका के ध्रुवों में गुणसूत्रों का असमान विचलन होता है, या गुणसूत्रों का दोगुना हो जाता है, लेकिन साइटोप्लाज्म के विभाजन के बिना।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, निम्न हैं:

¨ अगुणित- गुणसूत्रों के पूर्ण अगुणित सेट की संख्या में कमी।

¨ पॉलीप्लोइडी- गुणसूत्रों के पूर्ण अगुणित सेट की संख्या में वृद्धि। पॉलीप्लोइडी अक्सर प्रोटोजोआ और पौधों में देखी जाती है। कोशिकाओं में निहित गुणसूत्रों के अगुणित सेटों की संख्या के आधार पर, उन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है: ट्रिपलोइड्स (3n), टेट्राप्लोइड्स (4n), आदि। वे हो सकते है:

§ autopolyploids- एक प्रजाति के जीनोम के गुणन से उत्पन्न पॉलीप्लॉइड;

§ एलोपोलिप्लोइड्स- विभिन्न प्रजातियों के जीनोम के गुणन से उत्पन्न होने वाले पॉलीप्लॉइड (अंतरविशिष्ट संकरों के विशिष्ट)।

¨ हेटरोप्लोइडी (aneuploidy) - गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक वृद्धि या कमी। अधिकतर, गुणसूत्रों की संख्या में एक (कम अक्सर दो या अधिक) की कमी या वृद्धि होती है। अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों के किसी भी जोड़े के असंबद्ध होने के कारण, परिणामी युग्मकों में से एक में एक कम गुणसूत्र होता है, और दूसरे में अधिक। निषेचन के दौरान एक सामान्य अगुणित युग्मक के साथ ऐसे युग्मकों के संलयन से किसी प्रजाति की द्विगुणित सेट विशेषता की तुलना में कम या बड़ी संख्या में गुणसूत्रों के साथ युग्मनज का निर्माण होता है। एन्यूप्लोइड्स में हैं:

§ ट्राइसोमिक्स- गुणसूत्र 2n+1 के सेट वाले जीव;

§ मोनोसोमिक्स- गुणसूत्र 2n -1 के सेट वाले जीव;

§ नुलोसोमिक्स- गुणसूत्र 2n-2 के सेट वाले जीव।

उदाहरण के लिए, मनुष्यों में डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी के परिणामस्वरूप होता है।

एन.आई. वाविलोव ने, खेती किए गए पौधों और उनके पूर्वजों में वंशानुगत परिवर्तनशीलता का अध्ययन करते हुए, कई पैटर्न की खोज की, जिससे वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला के कानून को तैयार करना संभव हो गया: "प्रजातियां और जेनेरा जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उन्हें वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है। सत्यता यह है कि, एक प्रजाति के भीतर कई रूपों को जानकर, कोई अन्य प्रजातियों और जेनेरा में समानांतर रूपों की खोज का अनुमान लगा सकता है। जेनेरा और प्रजातियाँ आनुवंशिक रूप से सामान्य प्रणाली में जितनी करीब स्थित होती हैं, उनकी परिवर्तनशीलता की श्रृंखला में समानता उतनी ही अधिक होती है। पौधों के पूरे परिवार को आम तौर पर परिवार को बनाने वाली सभी प्रजातियों और प्रजातियों से गुजरते हुए भिन्नता के एक निश्चित चक्र की विशेषता होती है।

इस कानून को पोआ परिवार के उदाहरण से स्पष्ट किया जा सकता है, जिसमें गेहूं, राई, जौ, जई, बाजरा आदि शामिल हैं। इस प्रकार, कैरियोप्सिस का काला रंग राई, गेहूं, जौ, मक्का और अन्य पौधों में पाया गया, और कैरियोप्सिस का लम्बा आकार परिवार की सभी अध्ययनित प्रजातियों में पाया गया। वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला के नियम ने एन.आई. वाविलोव को गेहूं में इन विशेषताओं की उपस्थिति के आधार पर, पहले से अज्ञात राई के कई रूपों को खोजने की अनुमति दी। इनमें शामिल हैं: धुंधले और धुंधले कान, लाल, सफेद, काले और बैंगनी रंग के दाने, मैली और कांच जैसे दाने आदि।

एन.आई. वाविलोव द्वारा खोजा गया नियम न केवल पौधों के लिए, बल्कि जानवरों के लिए भी मान्य है। इस प्रकार, ऐल्बिनिज़म न केवल स्तनधारियों के विभिन्न समूहों में होता है, बल्कि पक्षियों और अन्य जानवरों में भी होता है। मनुष्यों, मवेशियों, भेड़ों, कुत्तों, पक्षियों में छोटी उंगलियों की कमी, पक्षियों में पंखों की अनुपस्थिति, मछलियों में शल्कों की कमी, स्तनधारियों में ऊन आदि देखी जाती है।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता की सजातीय श्रृंखला का नियम प्रजनन अभ्यास के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। यह किसी को किसी दी गई प्रजाति में नहीं पाए जाने वाले रूपों की उपस्थिति की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है, लेकिन निकट से संबंधित प्रजातियों की विशेषता है, अर्थात, कानून खोजों की दिशा को इंगित करता है। इसके अलावा, वांछित रूप जंगली में पाया जा सकता है या कृत्रिम उत्परिवर्तन के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, 1927 में, जर्मन आनुवंशिकीविद् ई. बाउर ने होमोलॉजिकल श्रृंखला के नियम के आधार पर ल्यूपिन के एक अल्कलॉइड-मुक्त रूप के संभावित अस्तित्व का सुझाव दिया, जिसका उपयोग पशु आहार के रूप में किया जा सकता है। हालाँकि, ऐसे फॉर्म ज्ञात नहीं थे। यह सुझाव दिया गया है कि अल्कलॉइड-मुक्त म्यूटेंट कड़वे ल्यूपिन पौधों की तुलना में कीटों के प्रति कम प्रतिरोधी होते हैं, और उनमें से अधिकांश फूल आने से पहले ही मर जाते हैं।

इन मान्यताओं के आधार पर, आर. ज़ेंगबुश ने अल्कलॉइड-मुक्त म्यूटेंट की खोज शुरू की। उन्होंने 2.5 मिलियन ल्यूपिन पौधों की जांच की और उनमें से कम एल्कलॉइड सामग्री वाले 5 पौधों की पहचान की, जो चारे वाले ल्यूपिन के पूर्वज थे।

बाद के अध्ययनों ने बैक्टीरिया से मनुष्यों तक - विभिन्न प्रकार के जीवों की रूपात्मक, शारीरिक और जैव रासायनिक विशेषताओं की परिवर्तनशीलता के स्तर पर होमोलॉजिकल श्रृंखला के कानून का प्रभाव दिखाया।

प्रकृति में सहज उत्परिवर्तन लगातार होता रहता है। हालाँकि, सहज उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, श्वेत नेत्र उत्परिवर्तन 1:100,000 युग्मकों की आवृत्ति के साथ बनता है; मनुष्यों में कई जीन 1:200,000 युग्मकों की आवृत्ति के साथ उत्परिवर्तन करते हैं।

1925 में, जी.ए. नैडसन और जी.एस. फ़िलिपोव ने यीस्ट कोशिकाओं में वंशानुगत परिवर्तनशीलता पर रेडियम किरणों के उत्परिवर्तजन प्रभाव की खोज की। कृत्रिम उत्परिवर्तन के विकास के लिए जी. मेलर (1927) के कार्यों का विशेष महत्व था, जिन्होंने ड्रोसोफिला पर प्रयोगों में न केवल रेडियम किरणों के उत्परिवर्ती प्रभाव की पुष्टि की, बल्कि यह भी दिखाया कि विकिरण उत्परिवर्तन की आवृत्ति को सैकड़ों गुना बढ़ा देता है। 1928 में, एल. स्टैडलर ने उत्परिवर्तन उत्पन्न करने के लिए एक्स-रे का उपयोग किया। बाद में, रसायनों का उत्परिवर्तजन प्रभाव भी सिद्ध हुआ। इन और अन्य प्रयोगों से बड़ी संख्या में कारकों के अस्तित्व का पता चला उत्परिवर्ती, विभिन्न जीवों में उत्परिवर्तन पैदा करने में सक्षम।

उत्परिवर्तन उत्पन्न करने के लिए उपयोग किए जाने वाले सभी उत्परिवर्तनों को दो समूहों में विभाजित किया गया है:

© भौतिक -विकिरण, उच्च और निम्न तापमान, यांत्रिक प्रभाव, अल्ट्रासाउंड;

© रासायनिक- विभिन्न कार्बनिक और अकार्बनिक यौगिक: कैफीन, मस्टर्ड गैस, भारी धातु लवण, नाइट्रस एसिड, आदि।

प्रेरित उत्परिवर्तन का बहुत महत्व है। यह प्रजनन के लिए मूल्यवान स्रोत सामग्री, पौधों और पशु नस्लों की सैकड़ों अत्यधिक उत्पादक किस्मों को बनाना संभव बनाता है, जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों के कई उत्पादकों की उत्पादकता को 10-20 गुना तक बढ़ाता है, और सुरक्षा के साधन बनाने के तरीकों का भी खुलासा करता है। उत्परिवर्ती कारकों की कार्रवाई से मनुष्य।

किसी जीव का निवास स्थान किसी जीव की विशेषताओं के निर्माण में प्रमुख भूमिका निभाता है। प्रत्येक जीव एक निश्चित वातावरण में विकसित होता है और रहता है, अपने कारकों की कार्रवाई का अनुभव करता है जो जीवों के रूपात्मक और शारीरिक गुणों को बदल सकते हैं, अर्थात। उनका फेनोटाइप.

पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में विशेषताओं की परिवर्तनशीलता का एक उत्कृष्ट उदाहरण एरोहेड में पत्तियों की विविधता है: पानी में डूबी पत्तियों का रिबन जैसा आकार होता है, पानी की सतह पर तैरती पत्तियां गोल होती हैं, और जो हवा में होती हैं तीर के आकार के हैं. यदि पूरा पौधा पूरी तरह से पानी में डूबा हुआ है, तो इसकी पत्तियाँ केवल रिबन के आकार की होती हैं। सैलामैंडर की कुछ प्रजातियाँ अंधेरी मिट्टी पर काली पड़ जाती हैं और हल्की मिट्टी पर हल्की हो जाती हैं। पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में, लोगों (यदि वे अल्बिनो नहीं हैं) की त्वचा में मेलेनिन के संचय के परिणामस्वरूप टैन विकसित हो जाता है, और त्वचा के रंग की तीव्रता हर व्यक्ति में भिन्न होती है। यदि कोई व्यक्ति पराबैंगनी किरणों की क्रिया से वंचित है, तो उसकी त्वचा का रंग नहीं बदलता है।

इस प्रकार, जीवों की कई विशेषताओं में परिवर्तन पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई के कारण होता है। इसके अलावा, ये परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं। इसलिए, यदि आप अंधेरी मिट्टी पर पाले गए नवजात शिशुओं से संतान प्राप्त करते हैं और उन्हें हल्की मिट्टी पर रखते हैं, तो उन सभी का रंग हल्का होगा, न कि अपने माता-पिता की तरह गहरा। या, पानी में पूर्ण विसर्जन की स्थिति में उगने वाले तीर के सिरे से बीज इकट्ठा करके, और उन्हें एक उथले तालाब में रोपने से, हम ऐसे पौधे प्राप्त करेंगे जिनकी पत्तियों का आकार पर्यावरणीय परिस्थितियों (रिबन के आकार, गोल, तीर के आकार) के आधार पर होगा। आकार दिया गया है)। अर्थात्, इस प्रकार की परिवर्तनशीलता जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करती है और इसलिए वंशजों तक प्रसारित नहीं होती है।

जीवों की वह परिवर्तनशीलता जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होती है और जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करती है, कहलाती है परिवर्तन.

© संशोधन परिवर्तनशीलता समूह प्रकृति का है, अर्थात्, समान परिस्थितियों में रखे गए एक ही प्रजाति के सभी व्यक्ति समान विशेषताएं प्राप्त करते हैं। उदाहरण के लिए, यदि हरे यूग्लीना वाले बर्तन को अंधेरे में रखा जाए, तो वे सभी अपना हरा रंग खो देंगे, लेकिन यदि उन्हें फिर से प्रकाश के संपर्क में लाया जाए, तो वे सभी फिर से हरे हो जाएंगे।

© संशोधन परिवर्तनशीलता है निश्चित, यानी, यह हमेशा उन कारकों से मेल खाता है जो इसका कारण बनते हैं। इस प्रकार, पराबैंगनी किरणें मानव त्वचा का रंग बदल देती हैं (जैसे-जैसे वर्णक संश्लेषण बढ़ता है), लेकिन शरीर के अनुपात में बदलाव नहीं होता है, और बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि मांसपेशियों के विकास की डिग्री को प्रभावित करती है, न कि त्वचा के रंग को।

हालाँकि, हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि किसी भी लक्षण का विकास मुख्य रूप से जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होता है। साथ ही, जीन एक लक्षण विकसित करने की संभावना निर्धारित करते हैं, और इसकी उपस्थिति और अभिव्यक्ति की डिग्री काफी हद तक पर्यावरणीय परिस्थितियों से निर्धारित होती है। इस प्रकार, पौधों का हरा रंग न केवल क्लोरोफिल के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले जीन पर निर्भर करता है, बल्कि प्रकाश की उपस्थिति पर भी निर्भर करता है। प्रकाश की अनुपस्थिति में क्लोरोफिल का संश्लेषण नहीं होता है।

इस तथ्य के बावजूद कि पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में संकेत बदल सकते हैं, यह परिवर्तनशीलता असीमित नहीं है। यहां तक ​​कि किसी लक्षण के सामान्य विकास के मामले में भी, इसकी गंभीरता की डिग्री भिन्न होती है। इस प्रकार, गेहूं के खेत में आप बड़े कानों (20 सेमी या अधिक) और बहुत छोटे (3-4 सेमी) वाले पौधे पा सकते हैं। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि जीनोटाइप कुछ सीमाएं निर्धारित करता है जिसके भीतर किसी गुण में परिवर्तन हो सकता है। किसी गुण की भिन्नता की डिग्री या संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा कहलाती है प्रतिक्रिया मानदंड.प्रतिक्रिया मानदंड विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में एक निश्चित जीनोटाइप के आधार पर गठित जीवों के फेनोटाइप की समग्रता में व्यक्त किया जाता है। एक नियम के रूप में, मात्रात्मक लक्षण (पौधे की ऊंचाई, उपज, पत्ती का आकार, गायों की दूध उपज, मुर्गियों के अंडे का उत्पादन) की प्रतिक्रिया दर व्यापक होती है, अर्थात, वे गुणात्मक लक्षणों (कोट का रंग, दूध वसा सामग्री, फूल) की तुलना में व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। संरचना, रक्त प्रकार) .

कृषि अभ्यास के लिए प्रतिक्रिया मानदंडों का ज्ञान बहुत महत्वपूर्ण है

इस प्रकार, संशोधन परिवर्तनशीलता निम्नलिखित मूल गुणों द्वारा विशेषता है:

© गैर-आनुवंशिकता;

© परिवर्तनों की समूह प्रकृति;

© पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में परिवर्तनों का पत्राचार;

© जीनोटाइप पर परिवर्तनशीलता की सीमाओं की निर्भरता।

पौधों, जानवरों और मनुष्यों की कई विशेषताओं की संशोधन परिवर्तनशीलता सामान्य कानूनों का पालन करती है। इन पैटर्नों की पहचान व्यक्तियों के समूह में विशेषता की अभिव्यक्ति के विश्लेषण के आधार पर की जाती है ( एन). नमूना आबादी के सदस्यों के बीच अध्ययन किए गए लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री अलग-अलग है।

© अध्ययन की जा रही विशेषता के प्रत्येक विशिष्ट मान को कहा जाता है विकल्पऔर अक्षर द्वारा निरूपित किया जाता है वी

© नमूना आबादी में किसी विशेषता की परिवर्तनशीलता का अध्ययन करते समय, ए विविधता श्रृंखला, जिसमें व्यक्तियों को अध्ययन किए जा रहे गुण के संकेतक के आरोही क्रम में व्यवस्थित किया जाता है।

© घटना की आवृत्तिव्यक्तिगत विकल्प पत्र द्वारा दर्शाए गए हैं पी.

चावल। 338. परिवर्तन वक्र.

उदाहरण के लिए, यदि आप गेहूँ की 100 बालियाँ लेते हैं ( एन) और एक कान में स्पाइकलेट्स की संख्या गिनें, तो यह संख्या 14 से 20 तक होगी - यह विकल्प का संख्यात्मक मान है ( वी).

भिन्नता सीमा:

वी = 14 15 16 17 18 19 20

प्रत्येक विकल्प के घटित होने की आवृत्ति

पी= 2 7 22 32 24 8 5

किसी विशेषता का औसत मान अधिक सामान्य है, और इससे महत्वपूर्ण रूप से भिन्न भिन्नताएँ बहुत कम आम हैं। यह कहा जाता है सामान्य वितरण. ग्राफ़ पर वक्र आमतौर पर सममित होता है। भिन्नताएँ, औसत से बड़ी और छोटी दोनों, समान रूप से बार-बार घटित होती हैं।

जहां एम विशेषता का औसत मूल्य है, अंश उनकी घटना की आवृत्ति के आधार पर वेरिएंट के उत्पादों का योग है, और हर वेरिएंट की संख्या है। इस विशेषता के लिए औसत मान 17.13 है।

संशोधन परिवर्तनशीलता के पैटर्न का ज्ञान बहुत व्यावहारिक महत्व का है, क्योंकि यह पर्यावरणीय परिस्थितियों के आधार पर जीवों की कई विशेषताओं की अभिव्यक्ति की डिग्री का पहले से अनुमान लगाने और योजना बनाने की अनुमति देता है।

लिंक्ड इनहेरिटेंस की घटना और इसका साइटोलॉजिकल आधार

नोट 1

जीनों के स्वतंत्र संयोजन का नियम इस सिद्धांत पर आधारित है कि कुछ लक्षण और विशेषताओं को निर्धारित करने वाले जीन समजात गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत होते हैं, और विभिन्न लक्षणों को कूटने वाले जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। लेकिन जीवित जीवों में लक्षणों की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से कहीं अधिक है। इससे तार्किक निष्कर्ष यह निकलता है कि प्रत्येक जीव में कई जीन होते हैं जिन्हें अर्धसूत्रीविभाजन में स्वतंत्र रूप से जोड़ा जा सकता है, लेकिन वे गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या से सीमित होते हैं। परिणामस्वरूप, प्रत्येक गुणसूत्र पर एक से अधिक जीन होते हैं।

गुणसूत्र एक इकाई के रूप में विरासत में मिलते हैं। वे अर्धसूत्रीविभाजन में संयुग्मन और पृथक्करण के दौरान अपनी अखंडता बनाए रखते हैं। इसलिए, एक ही गुणसूत्र पर मौजूद जीन आमतौर पर एक साथ विरासत में मिलते हैं।

वे जीन जो एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं और एक साथ विरासत में मिल सकते हैं, एक लिंकेज समूह का गठन करते हैं। और जीन की संयुक्त विरासत को तदनुसार जीन लिंकेज कहा जाता है।

एक निश्चित प्रजाति के जीवों में, लिंकेज समूहों की संख्या अगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या के बराबर होती है।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत

लक्षणों की संबद्ध वंशागति की घटना का वर्णन पहली बार 1906 में डब्ल्यू. बेटसन और आर. पुनेट द्वारा मीठे मटर के साथ किए गए प्रयोगों में किया गया था। लेकिन वे प्रयोगों के परिणामों की व्याख्या नहीं कर सके और इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि जी. मेंडल द्वारा स्थापित विशेषताओं के स्वतंत्र संयोजन का नियम सीमित था।

लिंक्ड इनहेरिटेंस की घटना का प्रायोगिक अध्ययन उत्कृष्ट अमेरिकी प्रकृतिवादी और आनुवंशिकीविद् थॉमस हंट मॉर्गन द्वारा सफलतापूर्वक किया गया था। उन्होंने और उनके सहायकों और सहयोगियों ए. स्टर्वैंट, जी. मिलर और के. ब्रिजेस ने गहन शोध किया। इन अध्ययनों के परिणामों ने प्रस्ताव देना और पुष्टि करना संभव बना दिया आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत .

टी. एच. मॉर्गन द्वारा प्रयोग

शोध करने के लिए टी.एच. मॉर्गन ने ड्रोसोफिला मक्खी को एक वस्तु के रूप में चुना। तब से, यह मक्खी विभिन्न आनुवंशिक प्रयोगों के लिए एक क्लासिक विषय बन गई है। उन्हें रखना आसान है और जल्दी से पुनरुत्पादित करना आसान है। और गुणसूत्रों की छोटी संख्या अवलोकन को आसान बनाती है।

उदाहरण 1

निम्नलिखित प्रयोग किया गया. वैज्ञानिकों ने ड्रोसोफिला नरों को, जो शरीर के रंग और पंखों के आकार के प्रमुख लक्षणों के कारण समयुग्मजी थे (अर्थात्, एक धूसर शरीर और सामान्य पंख) उन मादाओं के साथ संकरण कराया जो अप्रभावी लक्षणों (एक काले शरीर और अविकसित पंखों) के कारण समयुग्मजी थे। अध्ययन किए गए व्यक्तियों के जीनोटाइप को तदनुसार नामित किया गया था ईईवीवी और हरवव . पहली पीढ़ी के सभी संकरों की विशेषता ग्रे शरीर और सामान्य पंख थे। वे विषमयुग्मजी थे। उनके जीनोटाइप को इस प्रकार लिखा जा सकता है ईईवीवी . फिर एक विश्लेषणात्मक क्रॉस किया गया। ऐसा करने के लिए, पहली पीढ़ी के संकरों को अप्रभावी लक्षणों के लिए होमोज़ायगोट्स के साथ संकरण कराया गया। सैद्धांतिक रूप से, यह माना जा सकता है कि सुविधाओं का विभाजन होगा और प्राप्त परिणामों का अनुपात इस तरह दिखेगा: $1: 1: 1: 1$। दूसरे शब्दों में, प्रत्येक विकल्प की लागत लगभग $25$% होगी। वास्तव में, $41.5$% व्यक्तियों का शरीर भूरा और पंख सामान्य थे, $41.5$% का शरीर काला और पंख अविकसित थे, $8.5$% का शरीर भूरा और पंख अविकसित थे, $8.5$% का शरीर काला और पंख सामान्य थे। प्रायोगिक परिणामों ने मॉर्गन को दो महत्वपूर्ण धारणाएँ तैयार करने की अनुमति दी।

1. शरीर का रंग और पंख का आकार निर्धारित करने वाले जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं और बाद में विरासत में जुड़े हुए होते हैं।
2. अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया और युग्मकों के निर्माण के दौरान, कुछ व्यक्तियों के समजात गुणसूत्रों ने वर्गों का आदान-प्रदान किया और एक नया लिंकेज समूह बनाया।

पारगमन की घटना

परिभाषा 1

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र क्रॉसिंग की घटना और उसके बाद गुणसूत्र वर्गों के आदान-प्रदान को कहा जाता है बदलते हुए .

यह संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता को बढ़ाता है, एलील्स के नए संयोजनों के उद्भव को बढ़ावा देता है। क्रॉसिंग ओवर के निम्नलिखित पैटर्न स्थापित किए गए:

1. एक ही गुणसूत्र पर स्थित दो जीनों के बीच संबंध की ताकत उनके बीच की दूरी के व्युत्क्रमानुपाती होती है।
2. क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति, जो दो जुड़े जीनों के बीच होती है, जीन की प्रत्येक विशिष्ट जोड़ी के लिए एक अपेक्षाकृत स्थिर मूल्य है।

मॉर्गन की परिकल्पना का मुख्य निष्कर्ष यह था कि जीन गुणसूत्र पर उसकी पूरी लंबाई के साथ एक के बाद एक रैखिक क्रम में स्थित होते हैं।

10वीं कक्षा के लिए जीव विज्ञान का पाठ

"जीन की संबद्ध विरासत।"

पाठ मकसद।

छात्रों में लिंक्ड इनहेरिटेंस, लिंकेज ग्रुप्स और जेनेटिक मैपिंग की समझ पैदा करना।

स्कूली बच्चों को जीनों के जुड़े वंशानुक्रम के कारणों के साथ-साथ उनके बीच संबंध के विघटन की व्याख्या करना सिखाएं, जो पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में होता है।

हाई स्कूल के छात्रों को समझाएं कि आनुवंशिक मानचित्रण एक गुणसूत्र पर व्यक्तिगत जीन के वास्तविक स्थान (स्थानीयकरण) को स्थापित करना और फिर आनुवंशिकता के भौतिक आधार को प्रभावित करना संभव बनाता है।

उपकरण।ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन के साथ तालिका, रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण और क्रॉसिंग ओवर, निर्देश कार्ड, परीक्षण पाठ, ग्रेड 10 के लिए सिरिल और मेथोडियस डिस्क, प्रोजेक्टर, कंप्यूटर, स्क्रीन।

पाठ का प्रकार.नई सामग्री का अध्ययन करना और प्रारंभ में ज्ञान और गतिविधि के तरीकों को समेकित करना।

तरीकों पाठ में प्रयुक्त: प्रजनन, आंशिक रूप से खोज।

कक्षाओं के दौरान.

शिक्षक गतिविधियाँ

छात्र गतिविधियाँ

ज्ञान को अद्यतन करना।

आज हम "आनुवंशिकता और भिन्नता के पैटर्न" खंड का अध्ययन करना जारी रखेंगे, हम फिर से आनुवंशिक समस्याओं का समाधान करेंगे।

अब हम नोटबुक खोलते हैं, संख्या लिखते हैं, लेकिन पाठ के विषय के लिए जगह छोड़ते हैं, यह आप मुझे बाद में स्वयं बताएंगे। हम पहले ही मनुष्यों, कुत्तों, बिल्लियों के बारे में समस्याओं का समाधान कर चुके हैं, लेकिन आज की पहली समस्या में वस्तु फल मक्खी ड्रोसोफिला होगी - जो सभी आनुवंशिकीविदों की पसंदीदा वस्तु है। और उसे इतना प्यार क्यों किया जाता है, ____________ हमें बताएंगे

उसने एक छोटा संदेश तैयार किया. आपका काम संदेश को ध्यान से सुनना और उसे अपनी नोटबुक में लिखना है - सीधे अंक 1, 2 पर..

एक छात्र एक संदेश बनाता है. लोग सुनते हैं और खूबियों को एक नोटबुक में लिख लेते हैं।

आनुवंशिकी की वस्तु के रूप में ड्रोसोफिला मक्खी के लाभ।

-आसानी से कैद में पाला जाता है,

-बहुत विपुल

-बड़ी परिवर्तनशीलता है,

-सीखने में आसान,

-गुणसूत्रों की कम संख्या.

समस्या की स्थिति बनाना, पाठ का विषय और उद्देश्य तैयार करना।

अब हम आनुवंशिकीविदों के पसंदीदा के बारे में बहुत कुछ जानते हैं, और हम वास्तविक शोधकर्ताओं के रूप में सुरक्षित रूप से कार्य शुरू कर सकते हैं।

काम।

ड्रोसोफिला मक्खी में, भूरे शरीर का रंग गहरे पंखों पर हावी होता है, और लंबे पंख अल्पविकसित पंखों पर हावी होते हैं। एफ 1 में लंबे पंखों वाली एक भूरे रंग की मक्खी को अल्पविकसित पंखों वाली एक गहरे रंग की मक्खी के साथ पार करके, भूरे शरीर और लंबे पंखों वाली सभी मक्खियाँ प्राप्त की गईं। इसके बाद, एफ 1 को एक अप्रभावी होमोज़ायगोट के साथ पार किया गया। इस क्रॉस से किस संतान की उम्मीद की जानी चाहिए?

एक छात्र ब्लैकबोर्ड पर निर्णय लेता है, बाकी अपने डेस्क पर

समस्या का समाधान करो।

सैद्धांतिक रूप से, सब कुछ सही है, मेंडल के नियम के अनुसार, हमें 25% प्रत्येक के 4 जीनोटाइप, 4 फेनोटाइप मिलने चाहिए, लेकिन वास्तव में, इस तरह के क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, हमें भूरे लंबे पंखों वाली 42% मक्खियाँ और 42% मक्खियाँ प्राप्त हुईं गहरे अल्पविकसित पंखों वाला। मैं परिणाम को बोर्ड पर लिखता हूं। आपको क्या लगता है कि किस मामले में ऐसा परिणाम हो सकता है? कृपया ध्यान दें कि माता-पिता के समान गुणों वाली और भी मक्खियाँ हैं।

ये जीन कैसे विरासत में मिल सकते हैं?

वे कहाँ स्थित हैं?

तो हम आज के पाठ के विषय पर आते हैं - आज हम किस विरासत का अध्ययन करेंगे? मैं विषय को बोर्ड पर लिखता हूं।

और 8% पुनर्संयोजित लक्षण हैं। मैं बोर्ड पर लिखता हूं. इस विषय का अध्ययन करते हुए, हमें उत्तर देना होगा कि हमारी समस्या में हमें ऐसा अनुपात क्यों मिला जो मेंडल के नियमों के अनुरूप नहीं है। और परिणामस्वरूप, 8% पुनर्संयोजित विशेषताओं के साथ दिखाई दिए। आज के पाठ के लिए यही हमारा लक्ष्य है।

किसी भी जीव में गुणसूत्रों की तुलना में कई अधिक जीन होते हैं। मनुष्य में 23 जोड़े गुणसूत्र, 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी लिंग गुणसूत्र और लगभग दस लाख जीन होते हैं। इसका मतलब यह है कि एक गुणसूत्र पर कई हजार जीन स्थित होते हैं।

आज के पाठ से आप सीखेंगे कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन कैसे विरासत में मिलते हैं और इस मामले में कौन से कानून लागू होते हैं।

बच्चे अनुमान लगाते हैं.

ये जीन जोड़े विरासत में मिले हैं

एक साथ। दूसरे शब्दों में, वे जुड़े हुए हैं।

ये जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत (या स्थित) होते हैं।

जीनों की संबद्ध विरासत.

विषय को अपनी नोटबुक में लिखें.

नई सामग्री सीखना.

शिक्षक गतिविधियाँ

कंप्यूटर स्क्रीन पर जानकारी

छात्र गतिविधियाँ

स्लाइड पाठ संख्या 31 "जीन की संबद्ध विरासत"पाठ योजना देखें दोस्तों - आज हम कौन से प्रश्न पढ़ेंगे।

स्लाइड 2 (गैर-एलील जीन)।

आनुवंशिकीविदों के शोध से पता चला है कि मेंडल के नियम वैध हैं यदि विभिन्न लक्षणों के लिए जिम्मेदार जीन समजात गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित हैं (नीचे का आंकड़ा)

और यदि अलग-अलग जीन समजात गुणसूत्रों की एक जोड़ी (शीर्ष चित्र) में स्थित हैं, तो नियम अलग-अलग हैं।

स्लाइड 3 (जुड़े हुए जीन)।

जानकारी को ध्यानपूर्वक पढ़ें और कार्य पूरा करें एअनुदेश कार्ड. __ काम करने के लिए मिनट।

तो चलिए देखते हैं आपने क्या सीखा?

कौन से जीन को लिंक्ड कहा जाता है?

जुड़े हुए लक्षणों के उदाहरण दीजिए।

स्लाइड 4 (मॉर्गन के प्रयोग)।

जब जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं तो वंशानुक्रम के पैटर्न अमेरिकी जीवविज्ञानी थॉमस मॉर्गन द्वारा स्थापित किए गए थे।

मैंने इस वैज्ञानिक के जीवन के बारे में एक संदेश तैयार किया है। आपका काम ध्यान से सुनना और संक्षेप में लिखना है थॉमस मॉर्गन का जीव विज्ञान में योगदान।

यदि मेंडल की पसंदीदा वस्तु मटर थी, तो मॉर्गन की पसंदीदा वस्तु फल मक्खी थी। थॉमस ने, हमारी समस्या की स्थितियों के अनुसार एक प्रयोग करते हुए, मेंडल के नियमों के विपरीत, एक ऐसा परिणाम प्राप्त किया जो हम पहले से ही जानते हैं। आइए सुनें कि वह किस निष्कर्ष पर पहुंचे।

स्लाइड 5 खोलें (जुड़े हुए वंशानुक्रम का नियम)।

देखें कि मॉर्गन का नियम कैसे तैयार किया गया है और इसे अपनी नोटबुक में लिखें।

जीन एक गुणसूत्र रूप पर स्थानीयकृत होते हैं क्लच समूह और एक साथ विरासत में मिले हैं। आरेख की समीक्षा करें, विभिन्न जीवों में कितने लिंकेज समूह मौजूद हैं।

यह कानून बताता है कि क्यों 84% (42%+42%) का जीनोटाइप और फेनोटाइप उनके माता-पिता के समान था। लेकिन नए संयोजन कैसे प्रकट हुए यह अभी भी एक खुला प्रश्न है।

स्लाइड 6 खोलें.

अब पाठ्यपुस्तक के पृष्ठ 219, पैराग्राफ 2 को पढ़ें और निर्देश कार्ड पर कार्य पूरा करें। काम करने के लिए___मिनट.

आइए देखें कि आपने अपने लक्ष्य तक पहुंचने के रास्ते में क्या सीखा है।

जीन को कैसे जोड़ा जा सकता है?

पूर्ण आसंजन किस स्थिति में देखा जाता है?

अधूरा आसंजन किस स्थिति में देखा जाता है?

जीन लिंकेज कब टूटता है?

यह तब पता चलता है जब नर विषमयुग्मजी होते हैं। और मादाएं समयुग्मजी होती हैं, लिंकेज पूरा होता है, लेकिन अगर इसका उल्टा होता है, तो लिंकेज पूरा नहीं होता है।

स्लाइड 8 (आनुवंशिक मानचित्र)।

यह पैटर्न: क्रॉसओवर आवृत्ति जितनी अधिक होगी, जीन उतने ही दूर स्थित होंगे, आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित करने के लिए उनका उपयोग एक दूसरे से किया जाता है।

आनुवंशिक मानचित्र क्या हैं, उन्हें क्यों संकलित किया जाता है और कौन से मानचित्र पहले ही संकलित किए जा चुके हैं। _____________, जिन्होंने इस विषय पर एक संदेश तैयार किया, हमें बताएंगे। आपका काम संदेश को ध्यान से सुनना, जेनेटिक कार्ड की परिभाषा और अर्थ लिखना है।

तो, आनुवंशिक मानचित्र क्या है, हम स्लाइड पर देखते हैं।

आनुवंशिक मानचित्रों का उपयोग कहाँ किया जा सकता है?

स्लाइड 9 (निष्कर्ष)।

पाठ योजना पढ़ें.

चित्रों को सुनें और देखें।

स्लाइड पर दी गई जानकारी का अध्ययन करें। स्वतंत्र कार्य करें.

सवालों के जवाब

एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन जुड़े हुए कहलाते हैं और आमतौर पर स्वतंत्र वितरण के बिना एक साथ विरासत में मिलते हैं।

टमाटर

लाल रंग - गहरे तने और पत्तियाँ

सफेद फूल - हल्के तने और पत्तियाँ

जानवरों

लंबी गर्दन - लंबे अंग,

छोटी गर्दन - छोटे अंग

इंसान

काली आँखें - काले बाल

हल्की आंखें - हल्के बाल।

संदेश सुनें, वैज्ञानिक के योगदान को एक नोटबुक में लिखें।

मॉर्गन के प्रयोगों की एक वीडियो क्लिप देखें।

सवालों के जवाब।

लिंक्ड इनहेरिटेंस का नियम: एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले (जुड़े हुए) होते हैं।

वे आरेख को देखते हैं.

कार्य पूरा करें।

सवालों के जवाब।

पार करने के परिणामस्वरूप

पूर्ण और अपूर्ण.

संयुग्मन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के दौरान।

सुनो, रिकॉर्ड करो

यह उन जीनों के सापेक्ष स्थान का एक आरेख है जो एक ही लिंकेज समूह में हैं। यह एक गुणसूत्र पर जीन के अनुक्रम और उनके बीच की दूरी को दर्शाता है।

आनुवंशिकी, चयन, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, साथ ही विकासवादी अनुसंधान के विकास के लिए आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण आवश्यक है.

सामग्री की महारत का समेकन और परीक्षण।

अंतिम परीक्षा से पहले, अपने नोट्स की सावधानीपूर्वक समीक्षा करें, पाठ के निष्कर्ष पढ़ें और परीक्षण कार्य शुरू करें।

सामान्यकरण

हमारी समस्या में इतना विभाजन क्यों हो गया?

क्या मॉर्गन के प्रयोग 2 मेंडल के नियम को नकारते हैं?

पाठ ग्रेड:

गृहकार्य।पैराग्राफ 57 और नोटबुक में नोट्स।

वे एक टेस्ट पेपर लिखते हैं.

1 विकल्प

1. अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन समाप्त हो जाते हैं...

ए) विभिन्न गुणसूत्र,

बी) एक गुणसूत्र,

बी) गुणसूत्रों का सर्पिलीकरण।

2. निम्नलिखित तथ्य किस आनुवंशिक पैटर्न को दर्शाते हैं: लाल फूलों वाले गुलाब के तने और पत्तियाँ गहरे रंग की होती हैं, और सफेद फूलों वाले गुलाब के तने और पत्तियाँ हल्की होती हैं?

ए) जीन की संबद्ध विरासत,

बी) पूर्ण प्रभुत्व,

3. मॉर्गन का नियम क्या दर्शाता है?

ए) एकरूपता का नियम,

बी) लक्षणों के जुड़े वंशानुक्रम का नियम, यदि जीन एक ही गुणसूत्र पर हैं,

सी) यदि जीन समजात गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित हैं तो लक्षणों के स्वतंत्र पृथक्करण का नियम।

4. ड्रोसोफिला में शरीर के रंग और पंख के आकार की विरासत के लिए गुणसूत्रों के कितने जोड़े जिम्मेदार हैं?

ए) चार, बी) दो,

5. चित्र में निर्धारित करें कि किस जीन में क्रॉसओवर की संभावना सबसे अधिक है

ए इन सी डी ए) एबी और एबी

बी) सूरज और सूरज

बी) सीडी और सीडी

ए बी सी डी

6. जब ... ... जीन, समजात गुणसूत्र अपने अनुभागों का आदान-प्रदान करते हैं। यह जीन और लक्षणों के नए संयोजनों के उद्भव की संभावना प्रदान करता है।

पाठ के लिए अंतिम परीक्षण

विषय: "जीन की संबद्ध विरासत"

विकल्प 2

1. जंजीरदार विरासत का कानून कहता है कि:

ए) एक दैहिक कोशिका के जीन एक साथ विरासत में मिले हैं,

बी) एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं

सी) विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं

2. चित्र में निर्धारित करें कि किस जीन में क्रॉसओवर की संभावना सबसे अधिक है

ए इन सी डी ए) एबी और एबी

बी) सूरज और सूरज

बी) सीडी और सीडी

ए बी सी डी

3. आमतौर पर, काले बालों वाले लोगों की आंखें भूरी होती हैं, और सुनहरे बालों वाले लोगों की आंखें नीली या भूरे रंग की होती हैं। इसका कारण क्या है?

ए) पूर्ण प्रभुत्व

बी) जीन की संबद्ध विरासत,

बी) मध्यवर्ती विरासत।

4. एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिलते हैं। ये है कानून:

ए) जी. मेंडल,

बी) एन वाविलोवा,

बी) टी. मॉर्गन,

5. गुणसूत्रों के एक ही जोड़े पर स्थित जीन कहलाते हैं:

ए) अप्रभावी

बी) एलीलिक

बी) जुड़ा हुआ

6. एक गुणसूत्र पर सभी जीन एक बनाते हैं... ...वे अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक युग्मक में समाप्त हो जाते हैं।

आवेदन

संदेश "थॉमस मॉर्गन का जीवन और कार्य"

पूरा नाम थॉमस हंट मॉर्गन का जन्म 1866 में लेक्सिंगटन (केंटकी) में हुआ था। 20 साल की उम्र में उन्होंने अपने मूल राज्य के विश्वविद्यालय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 5 साल बाद बाल्टीमोर विश्वविद्यालय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। कॉलेज की शुरुआत में वह तुरंत प्रोफेसर बन गए, फिर कोलंबिया विश्वविद्यालय में, और 1928 से अपने जीवन के अंत तक उन्होंने कैलिफोर्निया इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी में एक प्रयोगशाला का नेतृत्व किया।

कोलंबिया विश्वविद्यालय के सहकर्मी उस समय आश्चर्यचकित रह गए जब पहले से ही एक भ्रूणविज्ञानी के रूप में व्यापक रूप से जाने जाने वाले उन्होंने आनुवंशिकी के फैशनेबल लेकिन अस्थिर विज्ञान को अपनाने का फैसला किया। मॉर्गन आमतौर पर खरगोशों के साथ काम करते थे, लेकिन उन्हें एक बड़ा मछलीघर चलाने के लिए पैसे नहीं दिए जाते थे। प्रयोगों के विषय का चुनाव - छोटी फल मक्खी ड्रोसोफिला - उनकी सबसे बड़ी सफलता थी। खोजें प्रकट होने में धीमी नहीं थीं। सामान्य तौर पर, मॉर्गन ने मेंडल के निष्कर्षों की पुष्टि की, लेकिन उन्हें महत्वपूर्ण रूप से पूरक बनाया। उन लक्षणों की खोज की गई जो एक साथ विरासत में मिले थे। और ऐसे समूहों की संख्या गुणसूत्रों की संख्या के बराबर होती है। इसके अलावा, मॉर्गन और उनके छात्रों ने दिखाया कि गुणसूत्रों पर जीन एक स्ट्रिंग पर मोतियों की तरह रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं। और अंततः, सामंजस्य नियम पूर्ण नहीं निकला। इस प्रकार, मेंडल के नियमों के साइटोलॉजिकल तंत्र को स्पष्ट किया गया। मॉर्गन की खोजों से आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का अंतिम प्रमाण और समापन हुआ। मॉर्गन ने आनुवंशिक मानचित्र बनाने के लिए जीनों के बीच की दूरी की गणना करने का एक तरीका दिखाया।

ऐसी प्रत्येक खोज को उचित ही महानतम कहा जा सकता है। लेकिन उन्होंने न केवल मॉर्गन को दुनिया भर में प्रसिद्धि दिलाई। उनकी प्रयोगशाला से 20वीं सदी के पूर्वार्द्ध का आनुवंशिकी प्राप्त हुआ, जिसे अब शास्त्रीय कहा जाता है। मॉर्गन ने आनुवंशिकी को अनुसंधान का एक उद्देश्य, विधियों का एक सेट दिया और कई छात्रों को प्रशिक्षित किया, जिनमें से कई विश्व प्रसिद्ध भी हुए। यही उनकी सबसे बड़ी खूबी है. आनुवंशिकता के अध्ययन पर उनके काम के लिए, थॉमस मॉर्गन को 1933 में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। कई वर्षों तक वह यूएस नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज के अध्यक्ष रहे और 1932 में वह यूएसएसआर एकेडमी ऑफ साइंसेज के मानद सदस्य बन गए। 1945 में मॉर्गन की मृत्यु हो गई।

संदेश "आनुवंशिक मानचित्र"

आनुवंशिक मानचित्र उन जीनों के सापेक्ष स्थान का एक आरेख है जो एक ही लिंकेज समूह में हैं। यह एक गुणसूत्र पर जीन के अनुक्रम और उनके बीच की दूरी को दर्शाता है।

एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच की दूरी युग्मकों के प्रतिशत के रूप में निर्धारित की जाती है जिसके निर्माण के दौरान जीन पुनर्संयोजन हुआ था। यह दूरी टी. मॉर्गन के सम्मान में मॉर्गनिड्स में व्यक्त की गई है। 1%=1 मॉर्गनाइड। क्रॉस के विश्लेषण के परिणामों के आधार पर, ड्रोसोफिला, चूहों, रेशमकीटों और जौ, मटर, कपास, मक्का, गेहूं और टमाटर के पौधों में खमीर के गुणसूत्रों में जीन के बीच की दूरी निर्धारित की गई थी (स्लाइड टमाटर गुणसूत्र के आनुवंशिक मानचित्र को दिखाती है) 2). गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी में एक अद्वितीय पैटर्न होता है - एक साइटोलॉजिकल मानचित्र, और आनुवंशिक मानचित्र इसके योजनाबद्ध प्रतिबिंब (चित्रण) का प्रतिनिधित्व करता है। मानव गुणसूत्रों का भी मानचित्रण किया जाता है। नई प्रौद्योगिकियों के आधार पर, 1989 में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "मानव जीनोम" अपनाया गया, जिसके ढांचे के भीतर रूस सहित विभिन्न देशों के वैज्ञानिक मानव जीनोम के सभी न्यूक्लियोटाइड लिंक के पूर्ण अनुक्रम को निर्धारित करने और उनका स्थान निर्धारित करने के लिए काम करते हैं। वर्तमान में लगभग 10 हजार जीनों की मैपिंग की जा चुकी है। टेलीविज़न और प्रेस में आप कभी-कभी 5 मिलियन वर्षों में Y गुणसूत्र के नष्ट होने और पुरुष लिंग के विलुप्त होने के बारे में धारणाएँ सुन सकते हैं, लेकिन वैज्ञानिकों ने इस गुणसूत्र के कोड को समझ लिया है और दावा किया है कि यह कम से कम अगले 50 वर्षों तक जीवित रहेगा। -60 मिलियन वर्ष. Y गुणसूत्र में केवल 78 जीन होते हैं, जो अन्य गुणसूत्रों की तुलना में बहुत कम है। मानचित्र बनाने के लिए विभिन्न देशों के 300 हजार 269 निवासियों का अध्ययन करना आवश्यक था।

प्राप्त आँकड़ों के आधार पर मानचित्रों का निर्माण किया गया। हम विश्वास के साथ निकट भविष्य में आणविक आनुवंशिक मानचित्रों के उद्भव की उम्मीद कर सकते हैं जो न केवल गुणसूत्र पर जीन के स्थान के बारे में व्यापक जानकारी देंगे, बल्कि उनके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के बारे में भी पूरी जानकारी देंगे।

व्यवहार में आनुवंशिक मानचित्रों के उपयोग की भी गंभीर संभावनाएँ हैं। चिकित्सा और स्वास्थ्य देखभाल के विकास में मानव आनुवंशिक मानचित्र बहुत उपयोगी हो सकते हैं। पहले से ही, एक विशिष्ट गुणसूत्र पर जीन के स्थानीयकरण के बारे में ज्ञान का उपयोग कई गंभीर वंशानुगत मानव रोगों के निदान में किया जाता है। भविष्य में, न केवल इस दृष्टिकोण का उपयोग नाटकीय रूप से बढ़ेगा, बल्कि जीन थेरेपी के अवसर भी होंगे, यानी। जीन संरचना या कार्य का सुधार।

पशु और पादप प्रजनन एक अन्य महत्वपूर्ण क्षेत्र है जिसमें आनुवंशिक मानचित्रों का पहले से ही उपयोग किया जा रहा है। सूक्ष्म जीव विज्ञान में आनुवंशिक मानचित्रों का उपयोग भी बहुत महत्वपूर्ण है। सूक्ष्मजीवविज्ञानी उद्योग, न केवल निकट भविष्य का, बल्कि आज का भी, आनुवंशिक मानचित्रों के विस्तृत ज्ञान के बिना पहले से ही अकल्पनीय है। औषध विज्ञान और कृषि के लिए आवश्यक प्रोटीन, हार्मोन और अन्य जटिल कार्बनिक यौगिकों को संश्लेषित करने में सक्षम सूक्ष्मजीवों के समूहों का निर्माण केवल आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के आधार पर संभव है, अर्थात। संबंधित सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिक मानचित्रों के ज्ञान पर आधारित है।

भविष्य में, पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों की प्रजातियों की संख्या, जिनके लिए विस्तृत आनुवंशिक मानचित्र बनाए जाएंगे। काफी बढ़ोतरी होगी.

ड्रोसोफिला मक्खी के बारे में एक संदेश

ड्रोसोफिला, फल मक्खी परिवार में डिप्टेरान कीटों की एक प्रजाति है। लंबाई 3.5 मिमी तक। लगभग 1000 प्रजातियाँ, व्यापक रूप से वितरित, उष्णकटिबंधीय और उपोष्णकटिबंधीय में अधिक संख्या में। आम फल मक्खी आनुवंशिकी की एक उत्कृष्ट वस्तु है क्योंकि...

-आसानी से कैद में पाला जाता है (प्रयोगशालाओं में यह मैश किए हुए केले या खमीर कोशिकाओं के साथ किशमिश के साथ सूजी दलिया पर टेस्ट ट्यूब में अच्छी तरह से रहता है),

-बहुत विपुल (प्रत्येक 10-15 दिनों में इष्टतम तापमान पर एक नई पीढ़ी का जन्म होता है और प्रत्येक पीढ़ी में एक हजार वंशज तक होते हैं),

-बड़ी परिवर्तनशीलता है पाठ्यपुस्तक चित्र 108

-सीखने में आसान (ईथर के साथ थोड़ी देर के लिए इच्छामृत्यु दी गई मक्खियों को एक आवर्धक कांच के नीचे स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है, बदले हुए व्यक्तियों को चुना जा सकता है, और फिर पार किया जा सकता है; नर और मादा को आसानी से पहचाना जा सकता है: नर का पेट छोटा और गहरा होता है),

-गुणसूत्रों की कम संख्या (द्विगुणित सेट 8 में) पाठ्यपुस्तक का चित्र 110।

ड्रोसोफिला में लक्षणों की विरासत का अध्ययन आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के लिए प्रयोगात्मक आधार के रूप में कार्य करता है।

काम।

निर्देश कार्ड

"जंजीरदार विरासत" पर पाठ के लिए

काम।

ड्रोसोफिला मक्खी में, भूरे शरीर का रंग गहरे पंखों पर हावी होता है, और लंबे पंख अल्पविकसित पंखों पर हावी होते हैं। एफ 1 में लंबे पंखों वाली एक भूरे रंग की मक्खी को अल्पविकसित पंखों वाली एक गहरे रंग की मक्खी के साथ पार करके, भूरे शरीर और लंबे पंखों वाली सभी मक्खियाँ प्राप्त की गईं। इसके बाद, एफ 1 को एक अप्रभावी होमोज़ायगोट के साथ पार किया गया। इस क्रॉस से किस संतान की उम्मीद की जानी चाहिए?

कार्य ए.

इसकी परिभाषा अपनी नोटबुक में लिखिए जुड़े हुए जीन – यह…

विभिन्न जीवों में जुड़े लक्षणों के उदाहरण अपनी नोटबुक में लिखें।

कार्य बी.

प्रश्न का उत्तर मौखिक रूप से दें - पुनर्संयोजित लक्षण वाले व्यक्ति क्यों प्रकट हुए?

मॉर्गन के नियम या संबद्ध वंशानुक्रम के नियम के शब्दों को अपनी नोटबुक में लिखें?

कार्य बी.

आख़िरकार, दूसरी पीढ़ी के संकरों में माता-पिता की विशेषताओं के पुनर्संयोजन के साथ कम संख्या में व्यक्ति क्यों दिखाई देते हैं?

जीनों का जुड़ाव क्या हो सकता है, इस प्रश्न का उत्तर देते हुए अपनी नोटबुक में एक आरेख लिखें।

जीन लिंकेज

पूरा

अधूरा

यदि गुणसूत्रों और जीन विनिमय का कोई क्रॉसिंग नहीं है।

यदि क्रॉसिंग ओवर होता है और समजात गुणसूत्र अनुभागों का आदान-प्रदान करते हैं।

किस प्रक्रिया में क्रॉसिंग ओवर (गुणसूत्रों के बीच जीन का आदान-प्रदान) हो सकता है?

क्रॉसओवर की अधिक संभावना कब है?

पहले से ही 20वीं सदी की शुरुआत में। यह माना गया कि जी. मेंडल के नियम सार्वभौमिक हैं। हालाँकि, बाद में यह देखा गया कि मीठे मटर में दो लक्षण - पराग का आकार और फूल का रंग - संतानों में स्वतंत्र वितरण नहीं देते थे: संतानें अपने माता-पिता के समान ही रहती थीं। धीरे-धीरे, मेंडल के तीसरे नियम के ऐसे अधिक से अधिक अपवाद एकत्रित होते गए। यह स्पष्ट हो गया कि संतानों में स्वतंत्र वितरण और मुक्त संयोजन का सिद्धांत सभी जीनों पर लागू नहीं होता है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि किसी भी जीव में बहुत सारी विशेषताएं होती हैं और तदनुसार, जीन होते हैं, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या कम होती है। इसलिए, प्रत्येक गुणसूत्र पर कई जीन होने चाहिए। एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीनों की वंशागति के पैटर्न क्या हैं? इस मुद्दे का अध्ययन उत्कृष्ट अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी. मॉर्गन द्वारा किया गया था।

आइए मान लें कि दो जीन, ए और बी, एक ही गुणसूत्र पर हैं और क्रॉसिंग के लिए लिया गया जीव इन जीनों के लिए विषमयुग्मजी है। पहले अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफ़ेज़ में, समजात गुणसूत्र अलग-अलग कोशिकाओं में अलग हो जाते हैं, और चार के बजाय दो प्रकार के युग्मक बनते हैं, जैसा कि मेंडल के तीसरे नियम के अनुसार डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के मामले में होना चाहिए था।

जब एक समयुग्मजी जीव के साथ संकरण किया जाता है जो दोनों जीनों के लिए अप्रभावी होता है, तो एएबीबी का परिणाम डायहाइब्रिड परीक्षण क्रॉस से अपेक्षित 1:1:1:1 के बजाय 1:1 विभाजन होता है। स्वतंत्र वितरण से इस विचलन का मतलब है कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं। उदाहरण के लिए, फल मक्खियों ड्रोसोफिला में, सामान्य भूरे शरीर का रंग एक प्रमुख जीन द्वारा निर्धारित होता है। समयुग्मजी अवस्था में इसका अप्रभावी एलील काले रंग के विकास का कारण बनता है। इन मक्खियों में एक अप्रभावी उत्परिवर्तन भी होता है जो अविकसित पंखों ("अल्पविकसित पंख") का कारण बनता है। इस एलीलिक जोड़ी का प्रमुख जीन सामान्य पंख विकास सुनिश्चित करता है। यदि आप एक समयुग्मजी ड्रोसोफिला, जिसका शरीर धूसर और सामान्य पंख हैं, को एक मक्खी के साथ पार करते हैं, जिसके शरीर का रंग गहरा है और पंख अल्पविकसित हैं, तो पहली पीढ़ी में सभी संकर सामान्य पंखों के साथ धूसर होंगे।

जब एक समयुग्मक अप्रभावी ड्रोसोफिला (अंधेरे शरीर, अल्पविकसित पंख) के साथ एक एफ 1 संकर के क्रॉसिंग का विश्लेषण किया जाता है, तो एफ 2 वंशजों का विशाल बहुमत पैतृक रूपों (छवि 21) के समान होगा।

चावल। 21. ड्रोसोफिला के वंशानुगत लक्षण।

एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीनों के संयुक्त वंशानुक्रम की घटना को सहबद्ध वंशानुक्रम कहा जाता है, और एक ही गुणसूत्र पर जीनों के स्थानीयकरण को जीन सहलग्नता कहा जाता है। एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीनों की संबद्ध वंशानुक्रम को मॉर्गन का नियम कहा जाता है।

एक गुणसूत्र में शामिल सभी जीन एक साथ विरासत में मिलते हैं और एक लिंकेज समूह बनाते हैं। चूँकि समजात गुणसूत्रों में समान जीन होते हैं, इसलिए दो समजात गुणसूत्रों से एक लिंकेज समूह बनता है। लिंकेज समूहों की संख्या अगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या से मेल खाती है। इस प्रकार, मनुष्यों में 46 गुणसूत्र होते हैं - 23 लिंकेज समूह, ड्रोसोफिला में 8 गुणसूत्र - 4 लिंकेज समूह, मटर में 14 गुणसूत्र - 7 लिंकेज समूह होते हैं।

पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में लिंकेज समूहों के भीतर, क्रॉसिंग ओवर के कारण जीन का पुनर्संयोजन (पुनर्संयोजन) होता है। इसलिए, जब लिंक किए गए जीनों की विरासत का विश्लेषण किया गया, तो यह पता चला कि कुछ प्रतिशत मामलों में, जीन की प्रत्येक जोड़ी के लिए सख्ती से परिभाषित, लिंकेज बाधित हो सकता है।

पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, समजात गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं। इस समय, उनके बीच भूखंडों का आदान-प्रदान हो सकता है:

यदि हम संतानों में दो जीन ए और बी के वितरण का पता लगाते हैं, तो पहले अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफेज में समरूप गुणसूत्रों के विचलन के परिणामस्वरूप, जीन ए और बी के लिंकेज के मामले में एक डायथेरोज़ीगस जीव को दो प्रकार का उत्पादन करना चाहिए युग्मकों की संख्या: AB और ab। हालाँकि, अगर, क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, कुछ कोशिकाओं में जीन ए और बी के बीच गुणसूत्र वर्गों का आदान-प्रदान होता है, तो युग्मक एबी और एबी दिखाई देते हैं, और जीन के मुक्त संयोजन के साथ, संतानों में फेनोटाइप के चार समूह बनते हैं। . अंतर यह है कि फेनोटाइप का संख्यात्मक अनुपात डायहाइब्रिड परीक्षण क्रॉस के लिए स्थापित 1:1:1:1 अनुपात के अनुरूप नहीं है (चित्र 22)।

चावल। 22. विभिन्न किस्मों के युग्मकों के निर्माण की योजना।

यदि हम ड्रोसोफिला के विभिन्न वंशानुगत रूपों को पार करने के उदाहरण पर लौटते हैं, तो कुछ मामलों में, अल्पविकसित पंखों वाली ग्रे मक्खियाँ और सामान्य पंखों वाली गहरे रंग की मक्खियाँ एफ 2 संतानों में माता-पिता के फेनोटाइप के समान व्यक्तियों की तुलना में काफी कम संख्या में दिखाई देती हैं। ऐसे पुनः संयोजक व्यक्तियों (प्रत्येक प्रकार का 8.5%) की उपस्थिति जीन लिंकेज के उल्लंघन के कारण होती है। इस प्रकार, जीन लिंकेज पूर्ण या अपूर्ण हो सकता है।

सामंजस्य के विघटन का कारण क्रॉसिंग ओवर है - पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में गुणसूत्रों का क्रॉसिंग। गुणसूत्र पर जीन जितनी दूर स्थित होते हैं, उनके बीच क्रॉसओवर की संभावना उतनी ही अधिक होती है और जीन पुनर्संयोजन वाले युग्मकों का प्रतिशत उतना ही अधिक होता है, और इसलिए अपने माता-पिता से भिन्न व्यक्तियों का प्रतिशत भी उतना ही अधिक होता है।

इस प्रकार क्रॉसिंग ओवर संयोजनात्मक आनुवंशिक भिन्नता के एक महत्वपूर्ण स्रोत के रूप में कार्य करता है। आनुवंशिकी में, एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच की दूरी को युग्मकों के प्रतिशत के रूप में निर्धारित करने की प्रथा है, जिसके निर्माण के दौरान, पार करने के परिणामस्वरूप, समजात गुणसूत्रों में जीनों का पुनर्संयोजन हुआ। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच की दूरी की इकाई को 1% क्रॉसिंग ओवर माना जाता है। टी. मॉर्गन के सम्मान में इसका नाम मॉर्गनिडा रखा गया है। हमारे उदाहरण में, ड्रोसोफिला के शरीर का रंग और पंख के विकास को निर्धारित करने वाले जीन के बीच की दूरी 17% क्रॉसिंग ओवर या 17 मॉर्गनिड्स के बराबर है।

विश्लेषणात्मक क्रॉसिंग की विधि का उपयोग करके, जानवरों और पौधों के जीवों की विभिन्न प्रजातियों में कई जीनों के बीच की दूरी और गुणसूत्रों में उनके स्थान का क्रम निर्धारित किया गया था। इस प्रकार, जीन लिंकेज समूहों के मानचित्र बनाए गए और गुणसूत्रों में जीन की रैखिक व्यवस्था सिद्ध हुई। इस संबंध में जिन पशु जीवों का सबसे अधिक अध्ययन किया गया उनमें ड्रोसोफिला, घरेलू मक्खी, रेशमकीट और चूहे शामिल हैं; पौधों से - मक्का, गेहूं, जौ, चावल, मटर, कपास और कई अन्य। निचले जीवों के आनुवंशिक मानचित्रों का गहन अध्ययन किया जा रहा है। कठिनाइयों के बावजूद, मानव गुणसूत्रों का सफलतापूर्वक मानचित्रण किया जाता है। इस श्रम-गहन कार्य में न केवल शैक्षिक रुचि है, बल्कि आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के विकास के लिए एक शर्त के रूप में कार्य किया गया है, जिसका उपयोग विभिन्न मानवीय आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए तेजी से किया जा रहा है।