गुणसूत्र का वह क्षेत्र जिसमें. गुणसूत्र के उस भाग का नाम क्या है जिसमें जीन स्थित है - वंशानुक्रम के पैटर्न। शैक्षिक खेल "नेता के लिए दौड़"

यूकेरियोटिक गुणसूत्र नाभिक, माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड में डीएनए युक्त संरचनाएं हैं। एक ही गुणसूत्र पर जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं। जीन गुणसूत्रों पर रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं। गुणसूत्र का वह क्षेत्र जिसमें एक विशिष्ट जीन स्थित होता है, लोकस कहलाता है। युग्मक हमेशा जीन को "शुद्ध" रूप में ले जाते हैं, क्योंकि वे अर्धसूत्रीविभाजन द्वारा बनते हैं और उनमें समजात गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है।

इससे उत्परिवर्ती जीनों की आवृत्ति, समरूप और विषमयुग्मजी अवस्था में उनके घटित होने की संभावना की गणना करना और आबादी में हानिकारक और लाभकारी उत्परिवर्तन के संचय की निगरानी करना संभव हो जाता है। आनुवंशिकी के इस खंड की स्थापना एस.एस. चेतवेरिकोव द्वारा की गई थी और इसे एन.पी. डुबिनिन के कार्यों में आगे विकसित किया गया था। डीएनए. डीएनए अणु को काटने और विभाजित करने की क्षमता ने हार्मोन इंसुलिन और इंटरफेरॉन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार मानव जीन के साथ एक संकर जीवाणु कोशिका बनाना संभव बना दिया।

जीनोटाइप तत्वों (लिंकेज समूह, जीन और इंट्राजेनिक संरचनाएं) का विश्लेषण, एक नियम के रूप में, फेनोटाइप (अप्रत्यक्ष रूप से लक्षणों द्वारा) द्वारा किया जाता है। अध्ययन की जा रही वस्तु के उद्देश्यों और विशेषताओं के आधार पर, जनसंख्या, जीव, सेलुलर और आणविक स्तरों पर आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच विभाजन 1:2:1 से मेल खाता है। मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग का अध्ययन करते समय, जी. मेंडल ने विश्लेषणात्मक क्रॉसिंग सहित विभिन्न प्रकार के क्रॉसिंग विकसित किए।

मेंडल ने दिखाया कि पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम डायहाइब्रिड क्रॉसिंग सहित किसी भी संख्या के लक्षणों के लिए मान्य है। वेक्टर एक डीएनए अणु है जो विदेशी डीएनए और स्वायत्त प्रतिकृति को शामिल करने में सक्षम है, जो कोशिका में आनुवंशिक जानकारी पेश करने के लिए एक उपकरण के रूप में कार्य करता है।

द्वितीय. नई सामग्री सीखना.

आनुवंशिक कोड डीएनए (या आरएनए) में त्रिक और प्रोटीन में अमीनो एसिड के बीच पत्राचार है। जीन थेरेपी सामान्य कार्य को बहाल करने के लिए कोशिका में आनुवंशिक सामग्री (डीएनए या आरएनए) का परिचय है। जीनोम - किसी जीव के जीन, या कोशिका की आनुवंशिक संरचना में निहित समग्र आनुवंशिक जानकारी। रिपोर्टर जीन एक जीन है जिसका उत्पाद सरल और संवेदनशील तरीकों का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है और जिसकी गतिविधि परीक्षण की गई कोशिकाओं में सामान्य रूप से अनुपस्थित होती है।

प्रभुत्व एक विषमयुग्मजी कोशिका में एक लक्षण के निर्माण में केवल एक एलील की प्रमुख अभिव्यक्ति है। इंटरफेरॉन प्रोटीन हैं जो वायरल संक्रमण के जवाब में कशेरुक कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित होते हैं और उनके विकास को रोकते हैं। कोशिकाओं की क्लोनिंग एक पोषक माध्यम में बोकर और एक पृथक कोशिका की संतानों वाली कालोनियों को प्राप्त करके उनका पृथक्करण है।

प्रोफ़ेज उन परिस्थितियों में फ़ेज़ की अंतःकोशिकीय अवस्था है जब इसके लाइटिक कार्य दबा दिए जाते हैं। प्रसंस्करण संशोधन का एक विशेष मामला है (संशोधन देखें), जब बायोपॉलिमर में इकाइयों की संख्या कम हो जाती है। प्लियोट्रॉपी कई जीन क्रियाओं की घटना है। यह एक जीन की कई फेनोटाइपिक लक्षणों को प्रभावित करने की क्षमता में व्यक्त होता है।

यह शब्द मूल रूप से यूकेरियोटिक कोशिकाओं में पाई जाने वाली संरचनाओं को संदर्भित करने के लिए प्रस्तावित किया गया था, लेकिन हाल के दशकों में वे बैक्टीरिया या वायरल गुणसूत्रों के बारे में तेजी से बात कर रहे हैं। 1902 में टी. बोवेरी और 1902-1903 में वाल्टर सटन ने स्वतंत्र रूप से गुणसूत्रों की आनुवंशिक भूमिका के बारे में एक परिकल्पना सामने रखी।

1933 में, टी. मॉर्गन को आनुवंशिकता में गुणसूत्रों की भूमिका की खोज के लिए फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार मिला। कोशिका चक्र के दौरान, गुणसूत्र का स्वरूप बदल जाता है। इंटरफ़ेज़ में, ये बहुत नाजुक संरचनाएं हैं जो नाभिक में अलग-अलग गुणसूत्र क्षेत्रों पर कब्जा कर लेती हैं, लेकिन दृश्य अवलोकन के दौरान अलग-अलग संरचनाओं के रूप में ध्यान देने योग्य नहीं होती हैं। माइटोसिस में, गुणसूत्र कसकर भरे हुए तत्वों में बदल जाते हैं जो बाहरी प्रभावों का विरोध कर सकते हैं और अपनी अखंडता और आकार बनाए रख सकते हैं।

माइटोटिक गुणसूत्र किसी भी जीव में देखे जा सकते हैं जिनकी कोशिकाएं माइटोसिस द्वारा विभाजित होने में सक्षम होती हैं, यीस्ट एस.सेरेविसिया को छोड़कर, जिनके गुणसूत्र बहुत छोटे होते हैं। माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ चरण में, गुणसूत्रों में दो अनुदैर्ध्य प्रतियां होती हैं, जिन्हें बहन क्रोमैटिड कहा जाता है, जो प्रतिकृति के दौरान बनती हैं। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों में, बहन क्रोमैटिड एक प्राथमिक संकुचन पर जुड़े होते हैं जिसे सेंट्रोमियर कहा जाता है।

सेंट्रोमियर पर, कीनेटोकोर इकट्ठा होता है - एक जटिल प्रोटीन संरचना जो धुरी के सूक्ष्मनलिकाएं के लिए गुणसूत्र के लगाव को निर्धारित करती है - माइटोसिस में गुणसूत्र के मूवर्स। सेंट्रोमियर गुणसूत्रों को दो भागों में विभाजित करता है जिन्हें भुजाएँ कहते हैं। अधिकांश प्रजातियों में, गुणसूत्र की छोटी भुजा को अक्षर p द्वारा और लंबी भुजा को अक्षर q द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। गुणसूत्र की लंबाई और सेंट्रोमियर स्थिति मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की मुख्य रूपात्मक विशेषताएं हैं।

उपरोक्त तीन प्रकारों के अलावा, एस जी नवाशिन ने टेलोसेंट्रिक क्रोमोसोम की भी पहचान की, यानी केवल एक हाथ वाले क्रोमोसोम। हालाँकि, आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार, वास्तव में कोई टेलोसेंट्रिक गुणसूत्र नहीं होते हैं। दूसरा हाथ, भले ही बहुत छोटा हो और नियमित माइक्रोस्कोप में अदृश्य हो, हमेशा मौजूद रहता है। कुछ गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त रूपात्मक विशेषता तथाकथित माध्यमिक संकुचन है, जो गुणसूत्र खंडों के बीच ध्यान देने योग्य कोण की अनुपस्थिति में बाहरी रूप से प्राथमिक से भिन्न होती है।

बांह की लंबाई के अनुपात के आधार पर गुणसूत्रों का यह वर्गीकरण 1912 में रूसी वनस्पतिशास्त्री और साइटोलॉजिस्ट एस.जी. नवाशिन द्वारा प्रस्तावित किया गया था। कई पक्षियों और सरीसृपों में, कैरियोटाइप में गुणसूत्र दो अलग-अलग समूह बनाते हैं: मैक्रोक्रोमोसोम और माइक्रोक्रोमोसोम। ये गुणसूत्र बेहद ट्रांसक्रिप्शनल रूप से सक्रिय होते हैं और बढ़ते हुए अंडाणुओं में देखे जाते हैं जब आरएनए संश्लेषण की जर्दी के निर्माण की प्रक्रिया सबसे तीव्र होती है। आमतौर पर, माइटोटिक गुणसूत्र आकार में कई माइक्रोन के होते हैं।

प्रत्येक जीव की कोशिकाओं में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र होते हैं। इनमें बहुत सारे जीन होते हैं. मनुष्य में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र होते हैं, लगभग 100,000 जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। कई जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। एक गुणसूत्र अपने सभी जीनों के साथ एक लिंकेज समूह बनाता है। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है। मनुष्य के 23 लिंकेज समूह हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन बिल्कुल जुड़े हुए नहीं होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, गुणसूत्र संयुग्मन के दौरान, समजात गुणसूत्र भागों का आदान-प्रदान करते हैं। इस घटना को क्रॉसिंग ओवर कहा जाता है, जो क्रोमोसोम के किसी भी हिस्से में हो सकता है। लोकी एक ही गुणसूत्र पर एक दूसरे से जितनी दूर स्थित होती हैं, उतनी ही अधिक बार उनके बीच वर्गों का आदान-प्रदान हो सकता है (चित्र 76) ड्रोसोफिला मक्खी में, पंख की लंबाई (वी - लंबा और वी - छोटा) के लिए जीन होते हैं। और शरीर का रंग (बी - ग्रे और बी - काला) समजात गुणसूत्रों की एक ही जोड़ी में हैं, अर्थात। एक ही क्लच समूह से संबंधित हैं। यदि आप भूरे शरीर के रंग और लंबे पंखों वाली मक्खी को छोटे पंखों वाली काली मक्खी से पार करते हैं, तो पहली पीढ़ी में सभी मक्खियों के शरीर का रंग भूरा और लंबे पंख होंगे (चित्र 77)। समयुग्मजी अप्रभावी मादा मक्खी वाला नर अपने माता-पिता की तरह दिखेगा। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन विरासत में जुड़े हुए होते हैं। नर ड्रोसोफिला मक्खी में पूर्ण सामंजस्य होता है। यदि आप एक डायहेटेरोज़ीगस मादा को एक समयुग्मजी अप्रभावी नर के साथ पार करते हैं, तो कुछ मक्खियाँ अपने माता-पिता की तरह दिखेंगी, जबकि कुछ चावल। 76.बदलते हुए। 1 - दो समजात गुणसूत्र; 2 — उनकासंयुग्मन के दौरान क्रॉसओवर; 3 - गुणसूत्रों के दो नए संयोजन, दूसरे भाग पर, विशेषताओं का पुनर्संयोजन होगा। ऐसी विरासत एक ही लिंकेज समूह के जीनों के लिए होती है, जिनके बीच क्रॉसिंग ओवर हो सकता है। यह अपूर्ण जीन लिंकेज का एक उदाहरण है। आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के बुनियादी प्रावधान. जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। गुणसूत्र पर जीन रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं। चावल। 77.फल मक्खी में शरीर के रंग और पंखों की स्थिति के लिए जीन की संबद्ध विरासत पंख (v). बी और वी एक ही गुणसूत्र पर हैं। ए - ड्रोसोफिला पुरुषों में गुणसूत्र क्रॉसिंग की अनुपस्थिति के कारण जीन का पूर्ण जुड़ाव: पीपी - लंबे पंखों वाली एक ग्रे महिला (बीबीवीवी) एक काले छोटे पंख वाले पुरुष (बीबीवीवी) के साथ पार हो जाती है; एफ1 - ग्रे लंबे पंखों वाला नर (बीबीवीवी) काले छोटे पंखों वाली मादा (बीबीवीवी) के साथ संकरण; F2 - चूंकि नर में क्रॉसिंग ओवर नहीं होता है, इसलिए दो प्रकार की संतानें दिखाई देंगी: 50\% - काले छोटे पंखों वाली और 50\% - सामान्य पंखों वाली ग्रे; बी - मादा ड्रोसोफिला में गुणसूत्र क्रॉसिंग के कारण लक्षणों का अधूरा (आंशिक) जुड़ाव: पीपी - लंबे पंखों वाली एक मादा (बीबीवीवी) एक काले छोटे पंख वाले नर (बीबीवीवी) के साथ पार हो गई; एफ1 - लंबे पंखों वाली एक भूरे रंग की मादा (बीबीवीवी) एक काले छोटे पंख वाले नर (बीबीवीवी) के साथ संकरण करती है। F2 - चूंकि मादा में समजात गुणसूत्रों का क्रॉसओवर होता है, इसलिए चार प्रकार के युग्मक बनते हैं और चार प्रकार की संतानें दिखाई देंगी: गैर-क्रॉसओवर - लंबे पंखों वाला ग्रे (बीबीवीवी) और काले छोटे पंखों वाला (बीबीवीवी), क्रॉसओवर - काला लंबे पंखों वाला (बीबीवीवी), ग्रे छोटे पंखों वाला (बीबीवीवी))। . प्रत्येक जीन एक विशिष्ट स्थान रखता है - प्रत्येक गुणसूत्र एक लिंकेज समूह का प्रतिनिधित्व करता है। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों की अगुणित संख्या के बराबर होती है, जो कि समजात गुणसूत्रों के बीच एलीलिक जीन का आदान-प्रदान होता है। जीनों के बीच की दूरी उनके बीच क्रॉसिंग के प्रतिशत के समानुपाती होती है। आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न 1. जीन कहाँ स्थित हैं?2. क्लच ग्रुप क्या है?3. क्लच समूहों की संख्या कितनी है?4. गुणसूत्रों पर जीन कैसे जुड़े होते हैं?5. ड्रोसोफिला मक्खी में पंख की लंबाई और शरीर के रंग के लक्षण कैसे विरासत में मिलते हैं?6. लंबे पंखों और भूरे शरीर के रंग वाली एक समयुग्मजी मादा को छोटे पंखों वाले एक समयुग्मजी काले नर के साथ पार करने पर संतान में क्या विशेषताएं उत्पन्न होंगी?7. एक समयुग्मजी अप्रभावी मादा के साथ एक डायहेटेरोज़ीगस नर को पार करते समय कौन सी विशेषताओं वाली संतानें दिखाई देंगी?8. नर ड्रोसोफिला में कौन सा जीन लिंकेज होता है?9. जब एक डायहेटेरोज़ीगस मादा को एक समयुग्मजी अप्रभावी नर के साथ संकरण कराया जाता है तो किस प्रकार की संतान पैदा होगी?10. मादा ड्रोसोफिला में किस प्रकार का जीन लिंकेज होता है?11. आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान क्या हैं? "आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत" विषय के मुख्य शब्दजीन लिंकेज समूह की लंबाई कोशिकाएं संयुग्मन पंखों के ऊपर क्रॉसिंग रैखिक स्थान स्थान मक्खी आनुवंशिकता विनिमय रंग जीव जोड़ी पुनर्संयोजन पीढ़ी स्थिति वंशज दूरी परिणाम माता-पिता पुरुष महिला क्रॉसिंग शरीर सिद्धांत क्षेत्र गुणसूत्र रंग भाग मानव संख्या गुणसूत्र लिंग निर्धारण तंत्रविभिन्न लिंगों के व्यक्तियों के बीच फेनोटाइपिक अंतर जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होते हैं। जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। वैयक्तिकता, स्थिरता, गुणसूत्रों के युग्मन के नियम हैं। गुणसूत्रों के द्विगुणित समूह को कहा जाता है कैरियोटाइप.महिला और पुरुष कैरियोटाइप में गुणसूत्रों के 23 जोड़े (46) होते हैं (चित्र 78) गुणसूत्रों के 22 जोड़े समान होते हैं। वे कहते हैं ऑटोसोम्स।गुणसूत्रों की 23वीं जोड़ी - लिंग गुणसूत्र.महिला कैरियोटाइप में एक है चावल। 78.विभिन्न जीवों के कैरियोटाइप। 1 - व्यक्ति; 2 - मच्छर; 3 स्कर्डी पौधे। लिंग गुणसूत्र XX। पुरुष कैरियोटाइप में, लिंग गुणसूत्र XY होते हैं। Y गुणसूत्र बहुत छोटा होता है और इसमें कुछ जीन होते हैं। युग्मनज में लिंग गुणसूत्रों का संयोजन भविष्य के जीव के लिंग को निर्धारित करता है। जब अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप यौन कोशिकाएं परिपक्व होती हैं, तो युग्मकों को गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट प्राप्त होता है। प्रत्येक अंडे में 22 ऑटोसोम + एक एक्स क्रोमोसोम होता है। वह लिंग जो लिंग गुणसूत्र पर समान युग्मक उत्पन्न करता है, समयुग्मक लिंग कहलाता है। शुक्राणु के आधे भाग में 22 ऑटोसोम + X गुणसूत्र होते हैं, और आधे में 22 ऑटोसोम + Y होते हैं। एक लिंग जो लिंग गुणसूत्र पर भिन्न युग्मक पैदा करता है उसे हेटेरोगैमेटिक कहा जाता है। गर्भस्थ शिशु का लिंग निषेचन के समय ही निर्धारित होता है। यदि अंडाणु X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो एक महिला जीव विकसित होता है, यदि Y गुणसूत्र होता है - एक पुरुष जीव (चित्र 79)। चावल। 79.लिंग निर्माण का गुणसूत्र तंत्र। लड़का या लड़की होने की संभावना 1:1 या 50\%:50\% है। लिंग का यह निर्धारण मनुष्यों और स्तनधारियों के लिए विशिष्ट है। कुछ कीड़ों (टिड्डे और तिलचट्टे) में Y गुणसूत्र नहीं होता है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र (X0) होता है, और महिलाओं में दो (XX) होते हैं। मधुमक्खियों में, मादाओं में गुणसूत्रों का 2n सेट (32 गुणसूत्र) होता है, और नर में n सेट (16 गुणसूत्र) होता है। महिलाओं की दैहिक कोशिकाओं में दो लिंग X गुणसूत्र होते हैं। उनमें से एक क्रोमैटिन का एक समूह बनाता है, जो अभिकर्मक के साथ इलाज करने पर इंटरफ़ेज़ नाभिक में ध्यान देने योग्य हो सकता है। यह गांठ एक बर्र बॉडी है। पुरुषों में बर्र शरीर नहीं होता क्योंकि उनमें केवल एक X गुणसूत्र होता है। यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दो XX गुणसूत्र एक साथ अंडे में प्रवेश करते हैं और ऐसा अंडा एक शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो युग्मनज में बड़ी संख्या में गुणसूत्र होंगे, उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों के एक सेट वाला जीव XXX (ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोम)फेनोटाइप द्वारा - लड़की। उसके गोनाड अविकसित हैं। दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में दो बर्र शरीर प्रतिष्ठित होते हैं, जिसमें गुणसूत्रों का एक समूह होता है XXY (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)फेनोटाइप द्वारा - लड़का। उसके वृषण अविकसित हैं और वह शारीरिक और मानसिक रूप से विकलांग है। एक बर्र शरीर है एक्सओ (एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी)- ठानना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।इस सेट वाला एक जीव एक लड़की है। उसकी यौन ग्रंथियां अविकसित हैं और कद छोटा है। कोई बर्र बॉडी नहीं. एक जीव जिसमें X गुणसूत्र नहीं है, लेकिन केवल Y गुणसूत्र है, उन लक्षणों का वंशानुक्रम व्यवहार्य नहीं है जिनके जीन X या Y गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, उन्हें लिंग-लिंक्ड वंशानुक्रम कहा जाता है। यदि जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित हैं, तो वे लिंग-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिले हैं, एक व्यक्ति के एक्स गुणसूत्रों पर एक जीन होता है जो रक्त के थक्के जमने के लक्षण को निर्धारित करता है। एक अप्रभावी जीन हीमोफीलिया के विकास का कारण बनता है। एक्स क्रोमोसोम पर एक जीन (रिसेसिव) होता है जो रंग अंधापन की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होता है। महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं। एक अप्रभावी लक्षण (हीमोफिलिया, रंग अंधापन) तभी प्रकट होता है जब इसके लिए जिम्मेदार जीन दो एक्स गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं: XhXh; XdXd. यदि एक एक्स गुणसूत्र में एक प्रमुख जीन एच या डी है, और दूसरे में एक अप्रभावी जीन एच या डी है, तो कोई हीमोफिलिया या रंग अंधापन नहीं होगा। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होता है। यदि उसके पास एच या एच जीन है, तो ये जीन निश्चित रूप से अपना प्रभाव प्रकट करेंगे, क्योंकि वाई गुणसूत्र इन जीनों को नहीं ले जाता है। एक महिला एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन के लिए समयुग्मजी या विषमयुग्मजी हो सकती है, लेकिन अप्रभावी जीन केवल में दिखाई देते हैं। समयुग्मजी अवस्था। यदि जीन Y गुणसूत्र पर हैं (हॉलैंड्रिक विरासत),फिर उनके द्वारा निर्धारित लक्षण पिता से पुत्र में स्थानांतरित हो जाते हैं। उदाहरण के लिए, कान में बालों का झड़ना Y गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिलता है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होता है। इसमें शामिल सभी जीन, जिनमें अप्रभावी भी शामिल हैं, फेनोटाइप में प्रकट होते हैं। विषमलैंगिक लिंग (पुरुष) में, अधिकांश जीन X गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं अर्धयुग्मजीस्थिति, यानी उनके पास एलीलिक जोड़ी नहीं है। Y गुणसूत्र में कुछ जीन होते हैं जो X गुणसूत्र के जीन के समरूप होते हैं, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी प्रवणता, सामान्य रंग अंधापन आदि के लिए जीन। ये जीन दोनों X के माध्यम से विरासत में मिले हैं। और Y गुणसूत्र. आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न 1. गुणसूत्र के नियम क्या हैं?2. कैरियोटाइप क्या है?3. एक व्यक्ति में कितने ऑटोसोम होते हैं?4. मनुष्य में कौन से गुणसूत्र लिंग के विकास के लिए उत्तरदायी होते हैं?5. लड़का या लड़की होने की प्रायिकता क्या है?6. टिड्डों और तिलचट्टों में लिंग का निर्धारण कैसे किया जाता है?7. मधुमक्खियों का लिंग कैसे निर्धारित किया जाता है?8. तितलियों और पक्षियों में लिंग का निर्धारण कैसे होता है?9. बर्र बॉडी क्या है?10. आप बर्र शरीर की उपस्थिति का निर्धारण कैसे कर सकते हैं? 11. आप कैरियोटाइप में अधिक या कम गुणसूत्रों की उपस्थिति की व्याख्या कैसे कर सकते हैं? 13. लिंग से जुड़ी विरासत क्या है? मनुष्यों में कौन से जीन लिंग-संबंधित तरीके से विरासत में मिले हैं?14. महिलाओं में सेक्स से जुड़े अप्रभावी जीन कैसे और क्यों अपना प्रभाव प्रकट करते हैं?15. एक्स गुणसूत्र से जुड़े अप्रभावी जीन पुरुषों में कैसे और क्यों अपना प्रभाव प्रकट करते हैं? "गुणसूत्र लिंग निर्धारण" विषय के कीवर्डऑटोसोम्स तितली संभाव्यता कान के बाल युग्मक जीनोटाइप जीन हेटेरोगैमेटिक लिंग क्रोमैटिन की गांठ समयुग्मक लिंग रंग अंधापन लड़की क्रिया महिला जाइगोटे वैयक्तिकता कैरियोटाइप टिड्डी लड़का मीओसिज्म स्तन पल मोनोसोमी पुरुष सेट कीट वंशानुक्रम वाहक अभिकर्मक के साथ उपचार निषेचन जीव जोड़ा जोड़े लिंग युग्मक संतान नियम पक्षी मधुमक्खी विकास अंतर जन्म वृद्धि रक्त का थक्का जमना वृषण डाउन सिंड्रोम क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम अंधापन परिपक्वता स्थिति संयोजन शुक्राणुजोज़ा पुत्र तिलचट्टे शरीर बैराट्रिसोमी वाई-क्रोमोसोम फेनोटाइप क्रोमोसोम एक्स-क्रोमोसोम मानव नाभिक डिंब

"क्रोमोसोम" ऐसे शब्द हैं जो हर स्कूली बच्चे से परिचित हैं। लेकिन इस मुद्दे का विचार काफी सामान्य है, क्योंकि जैव रासायनिक जंगल में जाने के लिए विशेष ज्ञान और यह सब समझने की इच्छा की आवश्यकता होती है। और भले ही यह जिज्ञासा के स्तर पर मौजूद हो, सामग्री की प्रस्तुति के बोझ से यह जल्दी ही गायब हो जाता है। आइए वैज्ञानिक-ध्रुवीय रूप में जटिलताओं को समझने का प्रयास करें।

जीन जीवित जीवों में आनुवंशिकता के बारे में जानकारी का सबसे छोटा संरचनात्मक और कार्यात्मक हिस्सा है। अनिवार्य रूप से, यह डीएनए का एक छोटा सा टुकड़ा है जिसमें प्रोटीन या कार्यात्मक आरएनए (जिसके साथ प्रोटीन भी संश्लेषित किया जाएगा) के निर्माण के लिए अमीनो एसिड के एक निश्चित अनुक्रम के बारे में ज्ञान होता है। जीन उन विशेषताओं को निर्धारित करता है जो वंशावली श्रृंखला के साथ आगे चलकर वंशजों को विरासत में मिलेंगी और प्रसारित होंगी। कुछ एकल-कोशिका वाले जीवों में, जीन स्थानांतरण होता है जो उनकी अपनी तरह के प्रजनन से संबंधित नहीं होता है, इसे क्षैतिज कहा जाता है;

जीन के "कंधों पर" एक बड़ी ज़िम्मेदारी है कि प्रत्येक कोशिका और जीव समग्र रूप से कैसे दिखेंगे और काम करेंगे। वे गर्भधारण के क्षण से लेकर अंतिम सांस तक हमारे जीवन को नियंत्रित करते हैं।

आनुवंशिकता के अध्ययन में पहला वैज्ञानिक कदम ऑस्ट्रियाई भिक्षु ग्रेगर मेंडल द्वारा उठाया गया था, जिन्होंने 1866 में मटर क्रॉसिंग के परिणामों पर अपनी टिप्पणियां प्रकाशित की थीं। उन्होंने जिस वंशानुगत सामग्री का उपयोग किया, उसमें मटर के रंग और आकार के साथ-साथ फूलों जैसे लक्षणों के संचरण के पैटर्न स्पष्ट रूप से दिखाई दिए। इस भिक्षु ने ऐसे नियम बनाए जिनसे एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी की शुरुआत हुई। जीन का वंशानुक्रम इसलिए होता है क्योंकि माता-पिता अपने बच्चे को अपने सभी गुणसूत्रों का आधा हिस्सा देते हैं। इस प्रकार, माँ और पिताजी की विशेषताएँ, मिश्रित होकर, मौजूदा विशेषताओं का एक नया संयोजन बनाती हैं। सौभाग्य से, ग्रह पर जीवित प्राणियों की तुलना में अधिक विकल्प हैं, और दो बिल्कुल समान प्राणियों को ढूंढना असंभव है।

मेंडल ने दिखाया कि वंशानुगत झुकाव मिश्रित नहीं होते हैं, बल्कि अलग-अलग (अलग) इकाइयों के रूप में माता-पिता से वंशजों तक प्रसारित होते हैं। व्यक्तियों में जोड़े (एलील) में प्रस्तुत ये इकाइयाँ अलग-अलग रहती हैं और नर और मादा युग्मकों में बाद की पीढ़ियों तक प्रसारित होती हैं, जिनमें से प्रत्येक में प्रत्येक जोड़े से एक इकाई होती है। 1909 में डेनिश वनस्पतिशास्त्री जोहान्सन ने इन इकाइयों को जीन कहा। 1912 में, संयुक्त राज्य अमेरिका के एक आनुवंशिकीविद् मॉर्गन ने दिखाया कि वे गुणसूत्रों में स्थित होते हैं।

तब से डेढ़ शताब्दी से अधिक समय बीत चुका है, और अनुसंधान मेंडल की कल्पना से कहीं अधिक आगे बढ़ गया है। फिलहाल, वैज्ञानिक इस राय पर कायम हैं कि जीन में पाई जाने वाली जानकारी जीवित जीवों की वृद्धि, विकास और कार्यों को निर्धारित करती है। या शायद उनकी मौत भी.

वर्गीकरण

जीन की संरचना में न केवल प्रोटीन के बारे में जानकारी होती है, बल्कि इसे कब और कैसे पढ़ना है, इसके निर्देश भी होते हैं, साथ ही विभिन्न प्रोटीनों के बारे में जानकारी अलग करने और सूचना अणु के संश्लेषण को रोकने के लिए आवश्यक खाली अनुभाग भी होते हैं।

जीन के दो रूप होते हैं:

1. संरचनात्मक - इनमें प्रोटीन या आरएनए श्रृंखलाओं की संरचना के बारे में जानकारी होती है। न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम अमीनो एसिड की व्यवस्था से मेल खाता है।
2. कार्यात्मक जीन डीएनए के अन्य सभी वर्गों की सही संरचना, इसके पढ़ने की समकालिकता और अनुक्रम के लिए जिम्मेदार हैं।

आज, वैज्ञानिक इस प्रश्न का उत्तर दे सकते हैं: एक गुणसूत्र पर कितने जीन होते हैं? उत्तर आपको आश्चर्यचकित कर देगा: लगभग तीन अरब जोड़े। और यह तेईस में से केवल एक में है। जीनोम सबसे छोटी संरचनात्मक इकाई है, लेकिन यह किसी व्यक्ति का जीवन बदल सकता है।

उत्परिवर्तन

डीएनए श्रृंखला में शामिल न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में यादृच्छिक या लक्षित परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहा जाता है। इसका प्रोटीन की संरचना पर वस्तुतः कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है, या यह इसके गुणों को पूरी तरह से विकृत कर सकता है। इसका मतलब है कि इस तरह के बदलाव के स्थानीय या वैश्विक परिणाम होंगे।

उत्परिवर्तन स्वयं रोगजनक हो सकते हैं, अर्थात, स्वयं को बीमारियों के रूप में प्रकट कर सकते हैं, या घातक हो सकते हैं, जो शरीर को एक व्यवहार्य स्थिति में विकसित होने से रोकते हैं। लेकिन ज़्यादातर बदलावों पर इंसानों का ध्यान नहीं जाता। डीएनए के भीतर विलोपन और दोहराव लगातार होते रहते हैं, लेकिन किसी भी व्यक्ति के जीवन के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं करते हैं।

विलोपन एक गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान है जिसमें कुछ जानकारी होती है। कई बार ऐसे बदलाव शरीर के लिए फायदेमंद होते हैं। वे उसे बाहरी आक्रामकता, जैसे मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस और प्लेग बैक्टीरिया से बचाने में मदद करते हैं।

दोहराव एक गुणसूत्र के एक खंड का दोगुना होना है, जिसका अर्थ है कि इसमें मौजूद जीन का सेट भी दोगुना हो जाता है। जानकारी की पुनरावृत्ति के कारण, यह चयन के प्रति कम संवेदनशील है, जिसका अर्थ है कि यह जल्दी से उत्परिवर्तन जमा कर सकता है और शरीर को बदल सकता है।

जीन गुण

प्रत्येक व्यक्ति में एक विशाल जीन होता है - ये उसकी संरचना में कार्यात्मक इकाइयाँ हैं। लेकिन ऐसे छोटे क्षेत्रों के भी अपने अनूठे गुण होते हैं जो जैविक जीवन की स्थिरता को बनाए रखना संभव बनाते हैं:

1. विसंगति जीन की मिश्रण न करने की क्षमता है।
2. स्थिरता - संरचना और गुणों का संरक्षण।
3. लायबिलिटी परिस्थितियों के प्रभाव में बदलने, प्रतिकूल परिस्थितियों के अनुकूल ढलने की क्षमता है।
4. मल्टीपल एलीलिज्म जीन के डीएनए के भीतर अस्तित्व है, जो एक ही प्रोटीन को एन्कोड करते समय, अलग-अलग संरचनाएं रखता है।
5. एलीलिसिटी एक जीन के दो रूपों की उपस्थिति है।
6. विशिष्टता - एक गुण = एक जीन, विरासत में मिला हुआ।
7. प्लियोट्रॉपी एक जीन के प्रभावों की बहुलता है।
8. अभिव्यंजना किसी गुण की अभिव्यक्ति की डिग्री है जो किसी दिए गए जीन द्वारा एन्कोड की जाती है।
9. पेनेटरेंस एक जीनोटाइप में जीन की घटना की आवृत्ति है।
10. प्रवर्धन डीएनए में एक जीन की महत्वपूर्ण संख्या में प्रतियों की उपस्थिति है।

जीनोम

मानव जीनोम वह सभी वंशानुगत सामग्री है जो एक मानव कोशिका में पाई जाती है। इसमें शरीर की संरचना, अंगों की कार्यप्रणाली और शारीरिक परिवर्तनों के बारे में निर्देश शामिल हैं। इस शब्द की दूसरी परिभाषा अवधारणा की संरचना को दर्शाती है, न कि कार्य को। मानव जीनोम गुणसूत्रों (23 जोड़े) के अगुणित सेट में पैक आनुवंशिक सामग्री का एक संग्रह है और एक विशिष्ट प्रजाति से संबंधित है।

जीनोम का आधार एक अणु है जिसे डीएनए के नाम से जाना जाता है। सभी जीनोम में कम से कम दो प्रकार की जानकारी होती है: संदेशवाहक अणुओं (जिसे आरएनए कहा जाता है) और प्रोटीन (यह जानकारी जीन में निहित होती है) की संरचना के बारे में एन्कोडेड जानकारी, साथ ही निर्देश जो यह निर्धारित करते हैं कि यह जानकारी विकास के दौरान कब और कहाँ प्रकट होती है। जीव. जीन स्वयं जीनोम के एक छोटे से हिस्से पर कब्जा कर लेते हैं, लेकिन साथ ही वे इसका आधार भी होते हैं। जीन में दर्ज जानकारी हमारे शरीर के मुख्य निर्माण खंड प्रोटीन के उत्पादन के लिए एक प्रकार का निर्देश है।

हालाँकि, जीनोम को पूरी तरह से चित्रित करने के लिए, प्रोटीन की संरचना के बारे में इसमें मौजूद जानकारी अपर्याप्त है। हमें उन तत्वों पर डेटा की भी आवश्यकता है जो जीन के काम में भाग लेते हैं और विकास के विभिन्न चरणों और विभिन्न जीवन स्थितियों में उनकी अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं।

लेकिन यह भी जीनोम को पूरी तरह से निर्धारित करने के लिए पर्याप्त नहीं है। आख़िरकार, इसमें ऐसे तत्व भी शामिल हैं जो इसके स्व-प्रजनन (प्रतिकृति), नाभिक में डीएनए की कॉम्पैक्ट पैकेजिंग और कुछ अभी भी अस्पष्ट क्षेत्रों में योगदान करते हैं, जिन्हें कभी-कभी "स्वार्थी" कहा जाता है (अर्थात, माना जाता है कि वे केवल अपने लिए ही सेवा कर रहे हैं)। इन सभी कारणों से, इस समय, जब हम जीनोम के बारे में बात करते हैं, तो हमारा मतलब आमतौर पर एक निश्चित प्रकार के जीव के कोशिका नाभिक के गुणसूत्रों में मौजूद डीएनए अनुक्रमों के पूरे सेट से होता है, जिसमें निश्चित रूप से जीन भी शामिल होते हैं।

जीनोम का आकार और संरचना

यह मानना ​​तर्कसंगत है कि पृथ्वी पर जीवन के विभिन्न प्रतिनिधियों में जीन, जीनोम, गुणसूत्र भिन्न होते हैं। वे या तो असीम रूप से छोटे या विशाल हो सकते हैं और उनमें अरबों जोड़े जीन होते हैं। जीन की संरचना इस बात पर भी निर्भर करेगी कि आप किसके जीनोम का अध्ययन कर रहे हैं।

जीनोम के आकार और उसमें शामिल जीनों की संख्या के बीच संबंध के आधार पर, दो वर्गों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

1. दस मिलियन से अधिक आधार वाले कॉम्पैक्ट जीनोम। उनके जीनों का सेट आकार के साथ सख्ती से संबंधित होता है। वायरस और प्रोकैरियोट्स की सबसे विशेषता।
2. बड़े जीनोम में 100 मिलियन से अधिक आधार जोड़े होते हैं, जिनकी लंबाई और जीन की संख्या के बीच कोई संबंध नहीं होता है। यूकेरियोट्स में अधिक आम है। इस वर्ग के अधिकांश न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम प्रोटीन या आरएनए के लिए कोड नहीं करते हैं।

शोध से पता चला है कि मानव जीनोम में लगभग 28 हजार जीन होते हैं। वे गुणसूत्रों में असमान रूप से वितरित होते हैं, लेकिन इस विशेषता का अर्थ अभी भी वैज्ञानिकों के लिए एक रहस्य बना हुआ है।

गुणसूत्रों

क्रोमोसोम आनुवंशिक सामग्री की पैकेजिंग का एक तरीका है। वे प्रत्येक यूकेरियोटिक कोशिका के केंद्रक में पाए जाते हैं और एक बहुत लंबे डीएनए अणु से बने होते हैं। विभाजन प्रक्रिया के दौरान इन्हें प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में आसानी से देखा जा सकता है। कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक पूरा सेट है जो प्रत्येक व्यक्तिगत प्रजाति के लिए विशिष्ट होता है। उनके लिए अनिवार्य तत्व सेंट्रोमियर, टेलोमेर और प्रतिकृति बिंदु हैं।

कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र में परिवर्तन होता है

गुणसूत्र सूचना प्रसारण की श्रृंखला में कड़ियों की एक श्रृंखला है, जहां प्रत्येक अगले में पिछला भी शामिल होता है। लेकिन कोशिका के जीवन के दौरान उनमें कुछ बदलाव भी आते हैं। उदाहरण के लिए, इंटरफ़ेज़ (विभाजन के बीच की अवधि) में, नाभिक में गुणसूत्र शिथिल रूप से व्यवस्थित होते हैं और बहुत अधिक जगह घेरते हैं।

जैसे ही एक कोशिका माइटोसिस (दो में विभाजित होने की प्रक्रिया) के लिए तैयार होती है, क्रोमैटिन संकुचित होकर गुणसूत्रों में बदल जाता है ताकि इसे एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जा सके। मेटाफ़ेज़ में, गुणसूत्र छड़ों के समान होते हैं, बारीकी से दूरी पर होते हैं और प्राथमिक संकुचन या सेंट्रोमियर से जुड़े होते हैं। यह वह है जो धुरी के निर्माण के लिए जिम्मेदार है, जब गुणसूत्रों के समूह पंक्तिबद्ध होते हैं। सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, गुणसूत्रों का निम्नलिखित वर्गीकरण होता है:

1. एक्रोसेंट्रिक - इस मामले में, सेंट्रोमियर गुणसूत्र के केंद्र में ध्रुवीय स्थित होता है।
2. सबमेटासेंट्रिक, जब भुजाएं (अर्थात, सेंट्रोमियर के पहले और बाद में स्थित क्षेत्र) असमान लंबाई की होती हैं।
3. मेटासेंट्रिक यदि सेंट्रोमियर गुणसूत्र को बिल्कुल बीच में विभाजित करता है।

गुणसूत्रों का यह वर्गीकरण 1912 में प्रस्तावित किया गया था और आज तक जीवविज्ञानियों द्वारा इसका उपयोग किया जाता है।

गुणसूत्र असामान्यताएं

जीवित जीव के अन्य रूपात्मक तत्वों की तरह, गुणसूत्रों में भी संरचनात्मक परिवर्तन हो सकते हैं जो उनके कार्यों को प्रभावित करते हैं:

1. Aneuploidy. यह उनमें से किसी एक को जोड़ने या हटाने के कारण कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की कुल संख्या में परिवर्तन है। इस तरह के उत्परिवर्तन के परिणाम अजन्मे भ्रूण के लिए घातक हो सकते हैं और जन्म दोष भी हो सकते हैं।
2. पॉलीप्लोइडी। स्वयं को गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के रूप में प्रकट करता है, उनकी आधी संख्या का गुणक। अधिकतर यह पौधों में पाया जाता है, जैसे शैवाल और कवक।
3. क्रोमोसोमल विपथन, या पुनर्व्यवस्था, पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन हैं।

आनुवंशिकी

आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न के साथ-साथ उन्हें प्रदान करने वाले जैविक तंत्र का अध्ययन करता है। कई अन्य जैविक विज्ञानों के विपरीत, अपनी शुरुआत से ही यह एक सटीक विज्ञान बनने का प्रयास करता रहा है। आनुवंशिकी का संपूर्ण इतिहास अधिक से अधिक सटीक तरीकों और दृष्टिकोणों के निर्माण और उपयोग का इतिहास है। आनुवंशिकी के विचार और तरीके चिकित्सा, कृषि, आनुवंशिक इंजीनियरिंग और सूक्ष्मजीवविज्ञानी उद्योग में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

आनुवंशिकता एक जीव की कई रूपात्मक, जैव रासायनिक और शारीरिक विशेषताओं और विशेषताओं को प्रदान करने की क्षमता है। वंशानुक्रम की प्रक्रिया में, जीवों की संरचना और कार्यप्रणाली की मुख्य प्रजाति-विशिष्ट, समूह (जातीय, जनसंख्या) और पारिवारिक विशेषताएं, उनके ओटोजेनेसिस (व्यक्तिगत विकास) को पुन: पेश किया जाता है। न केवल शरीर की कुछ संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं विरासत में मिली हैं (चेहरे की विशेषताएं, चयापचय प्रक्रियाओं की कुछ विशेषताएं, स्वभाव, आदि), बल्कि कोशिका के मुख्य बायोपॉलिमर की संरचना और कार्यप्रणाली की भौतिक रासायनिक विशेषताएं भी विरासत में मिली हैं। परिवर्तनशीलता एक निश्चित प्रजाति के प्रतिनिधियों के बीच विशेषताओं की विविधता है, साथ ही वंशजों की अपने मूल रूपों से मतभेद हासिल करने की क्षमता भी है। परिवर्तनशीलता, आनुवंशिकता के साथ, जीवित जीवों के दो अविभाज्य गुण हैं।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति के कैरियोटाइप में सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। यह ऊपर चर्चा की गई एन्यूप्लोइडी के रूपों में से एक है। गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी में, एक अतिरिक्त दिखाई देता है, जो मानव जीनोम में अतिरिक्त आनुवंशिक जानकारी पेश करता है।

इस सिंड्रोम को इसका नाम डॉक्टर डॉन डाउन के सम्मान में मिला, जिन्होंने 1866 में साहित्य में इसे मानसिक विकार के एक रूप के रूप में खोजा और वर्णित किया। लेकिन आनुवंशिक आधार की खोज लगभग सौ साल बाद हुई।

महामारी विज्ञान

फिलहाल, मनुष्यों में 47 गुणसूत्रों का कैरियोटाइप प्रति हजार नवजात शिशुओं में एक बार होता है (पहले आंकड़े अलग थे)। यह इस विकृति के शीघ्र निदान के कारण संभव हुआ। यह बीमारी मां की जाति, जातीयता या सामाजिक स्थिति पर निर्भर नहीं करती है। उम्र का असर होता है. पैंतीस वर्ष की आयु के बाद डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है, और चालीस के बाद स्वस्थ बच्चों और बीमार बच्चों का अनुपात पहले से ही 20 से 1 होता है। चालीस से अधिक उम्र के पिता के कारण भी एन्यूप्लोइडी वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है। .

डाउन सिंड्रोम के रूप

सबसे आम विकल्प गैर-वंशानुगत पथ के साथ इक्कीसवीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह इस तथ्य के कारण है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान यह जोड़ा धुरी के साथ अलग नहीं होता है। पांच प्रतिशत रोगियों में मोज़ेकिज्म (शरीर की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं पाया जाता है) होता है। ये सभी मिलकर इस जन्मजात विकृति वाले लोगों की कुल संख्या का पचानवे प्रतिशत बनाते हैं। शेष पांच प्रतिशत मामलों में, सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के वंशानुगत ट्राइसॉमी के कारण होता है। हालाँकि, एक ही परिवार में इस बीमारी से पीड़ित दो बच्चों का जन्म नगण्य है।

क्लिनिक

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को विशिष्ट बाहरी लक्षणों से पहचाना जा सकता है, उनमें से कुछ यहां दिए गए हैं:

चपटा चेहरा;
- छोटी खोपड़ी (अनुप्रस्थ आकार अनुदैर्ध्य से बड़ा है);
- गर्दन पर त्वचा की तह;
- त्वचा की एक तह जो आंख के भीतरी कोने को ढकती है;
- अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता;
- मांसपेशियों की टोन में कमी;
- सिर के पिछले हिस्से का चपटा होना;
- छोटे अंग और उंगलियां;
- आठ वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में मोतियाबिंद का विकास;
- दांतों और कठोर तालु के विकास में विसंगतियाँ;
- जन्मजात हृदय दोष;
- मिर्गी सिंड्रोम की संभावित उपस्थिति;
- ल्यूकेमिया.

लेकिन निस्संदेह, केवल बाहरी अभिव्यक्तियों के आधार पर एक स्पष्ट निदान करना असंभव है। कैरियोटाइपिंग आवश्यक है.

निष्कर्ष

जीन, जीनोम, क्रोमोसोम - ऐसा लगता है कि ये सिर्फ शब्द हैं, जिनका अर्थ हम सामान्यीकृत और बहुत दूर से समझते हैं। लेकिन वास्तव में, वे हमारे जीवन को बहुत प्रभावित करते हैं और परिवर्तन करके हमें बदलने के लिए मजबूर करते हैं। एक व्यक्ति जानता है कि परिस्थितियों के अनुकूल कैसे ढलना है, चाहे वे कैसी भी हों, और आनुवंशिक असामान्यताओं वाले लोगों के लिए भी हमेशा एक समय और स्थान होगा जहां वे अपूरणीय होंगे।

आनुवंशिकी

जीन

एलिलिक जीन

एलील- एलीलिक जोड़ी का प्रत्येक जीन।

वैकल्पिक संकेत

प्रभावी लक्षण

अप्रभावी लक्षण

समयुग्मज

विषम

जीनोटाइप

फेनोटाइप

हाइब्रिडोलॉजिकल विधि

मोनोहाइब्रिड क्रॉस

डायहाइब्रिड क्रॉस

पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग

आनुवंशिकी- एक विज्ञान जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न का अध्ययन करता है।

जीनडीएनए अणु का एक भाग है जिसमें एक प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारी होती है।

एलिलिक जीनजीन की एक जोड़ी है जो किसी जीव की विपरीत विशेषताओं को निर्धारित करती है।

एलील- एलीलिक जोड़ी का प्रत्येक जीन।

वैकल्पिक संकेत- ये परस्पर अनन्य, विपरीत विशेषताएं हैं (पीला - हरा; उच्च - निम्न)।

प्रभावी लक्षण(प्रमुख) एक लक्षण है जो शुद्ध रेखाओं के प्रतिनिधियों को पार करते समय पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट होता है। (ए)

अप्रभावी लक्षण(दबा हुआ) एक ऐसा लक्षण है जो शुद्ध रेखाओं के प्रतिनिधियों को पार करते समय पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट नहीं होता है। (ए)

समयुग्मज- एक कोशिका या जीव जिसमें एक ही जीन (एए या एए) के समान एलील होते हैं।

विषम- एक कोशिका या जीव जिसमें एक ही जीन (एए) के विभिन्न एलील होते हैं।

जीनोटाइप- किसी जीव के सभी जीनों की समग्रता।

फेनोटाइप- जीवों की विशेषताओं का एक समूह जो पर्यावरण के साथ जीनोटाइप की बातचीत के दौरान बनता है।

हाइब्रिडोलॉजिकल विधि- एक विधि जिसमें संकरण (क्रॉसिंग) के माध्यम से प्राप्त संतानों में कई पीढ़ियों में प्रकट होने वाले पैतृक रूपों की विशेषताओं का अध्ययन करना शामिल है।

मोनोहाइब्रिड क्रॉस- यह उन रूपों का क्रॉसिंग है जो विरासत में मिली विपरीत विशेषताओं की एक जोड़ी में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

डायहाइब्रिड क्रॉस- यह उन रूपों का संकरण है जो अध्ययन किए जा रहे विपरीत विशेषताओं के दो जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, जो विरासत में मिलते हैं।

पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग- यह उन रूपों का क्रॉसिंग है जो विरासत में मिली विपरीत विशेषताओं के अध्ययन के कई जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

पाठ मकसद:आनुवंशिकी की बुनियादी अवधारणाओं और नियमों की पुनरावृत्ति।

उपकरण:आनुवंशिकी, मानचित्रों के बुनियादी नियमों पर तालिकाएँ।

शिक्षण योजना

1. शैक्षिक खेल "नेता के लिए दौड़"।
2. समस्या समाधान.
3. कार्ड का उपयोग करके कार्य करें।
4. ग्रेडिंग.
5. होमवर्क असाइनमेंट.

अध्यापक।आज हमारे पास "आनुवांशिकी के मूल सिद्धांत" विषय पर एक पाठ-संगोष्ठी है। हम आनुवंशिकी के बुनियादी नियमों को दोहराएंगे। सबसे पहले, हम एक शैक्षिक खेल आयोजित करेंगे जिसमें हम बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाओं को याद रखेंगे, और फिर समस्याओं को हल करने पर एक कार्यशाला आयोजित करेंगे। पाठ के अंत में हम कार्डों के साथ काम करेंगे।

1. शैक्षिक खेल "नेता के लिए दौड़"

शिक्षक उन लोगों को बुलाता है जो खेल में भाग लेना चाहते हैं (4-5 लोग)।

भाग ---- पहला।शिक्षक आनुवांशिक अवधारणाओं की सही और गलत परिभाषाएँ पढ़ता है। छात्रों को "हाँ" या "नहीं" में उत्तर देकर इससे सहमत या असहमत होना चाहिए। जूरी उत्तरों की सत्यता का मूल्यांकन करती है।

1. जीन डीएनए अणुओं का एक विशिष्ट खंड है जो एक प्रोटीन अणु के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। ( हाँ.)
2. जीनोटाइप किसी जीव के गुणों और विशेषताओं का एक समूह है। ( नहीं। यह एक जीव में जीनों का एक संग्रह है.)
3. फेनोटाइप किसी दिए गए जीव के सभी जीनों की समग्रता है। ( नहीं। यह एक जीव के सभी गुणों और विशेषताओं की समग्रता है।)
4. गैमेटे एक प्रजनन कोशिका है जो एलील जोड़ी से एक जीन ले जाती है। ( हाँ.)
5. युग्मनज एक द्विगुणित कोशिका है जो दो युग्मकों के संलयन से बनती है। ( हाँ.)
6. होमोजीगोट - एक युग्मनज जिसमें किसी दिए गए जीन के समान एलील होते हैं। ( हाँ.)
7. हेटेरोज़ीगोट - एक युग्मनज जिसमें किसी दिए गए जीन के दो अलग-अलग एलील होते हैं। ( हाँ.)
8. एलीलिक जीन समजात गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों में स्थित जीन होते हैं। ( हाँ.)
9. समजातीय गुणसूत्र युग्मित गुणसूत्र होते हैं जो आकार, आकार और जीन संरचना में समान होते हैं, लेकिन उनकी उत्पत्ति अलग-अलग होती है। ( हाँ.)
10. लिंग गुणसूत्र वे गुणसूत्र होते हैं जो पुरुष लिंग को महिला लिंग से अलग करते हैं। ( हाँ.)
11. ऑटोसोम गैर-लिंग गुणसूत्र हैं, जो पुरुषों और महिलाओं में भिन्न होते हैं। ( नहीं। ये गैर-लिंग गुणसूत्र हैं जो पुरुषों और महिलाओं में समान होते हैं।.)
12. कैरियोटाइप किसी दिए गए जीव के सभी जीनों की समग्रता है। ( नहीं। यह किसी दिए गए जीव के सभी गुणसूत्रों की समग्रता है.)
13. गुणसूत्र लोकस - गुणसूत्र का वह क्षेत्र जहां जीन स्थित होता है। ( हाँ.)

भाग 2।शिक्षक प्रश्नों के उत्तर देने और आनुवंशिक अवधारणाओं की परिभाषा देने के लिए कहता है। जूरी उत्तरों की सत्यता का मूल्यांकन करती है। गलत उत्तरों के मामले में, शिक्षक कक्षा की ओर रुख करता है, जो शब्दों को सही करने में मदद करता है।

1. जंजीरदार विरासत क्या है? ( एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीनों का एक साथ वंशानुक्रम.)
2. लिंकेज समूह की अवधारणा को परिभाषित करें। ( एक लिंकेज समूह गुणसूत्र के एक क्षेत्र (लोकस) में स्थित जीन द्वारा बनता है.)
3. वैकल्पिक चिह्न क्या हैं? ( ये परस्पर अनन्य, विपरीत विशेषताएँ हैं।)
4. किस गुण को प्रभावशाली कहा जाता है? ( प्रमुख लक्षण जो विषमयुग्मजी व्यक्तियों की संतानों की पहली पीढ़ी में प्रकट होता है.)
5. अप्रभावी लक्षण क्या है? ( यह एक ऐसा गुण है जो विषमयुग्मजी वंशजों की पहली पीढ़ी में प्रकट हुए बिना विरासत में मिला है.)
6. मोनोहाइब्रिड क्रॉस क्या है? ( मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग उन रूपों का क्रॉसिंग है जो एक विशेषता में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, अर्थात। वैकल्पिक विशेषताओं की एक जोड़ी होना.)
7. डायहाइब्रिड क्रॉस मोनोहाइब्रिड क्रॉस से किस प्रकार भिन्न है? ( डायहाइब्रिड क्रॉसिंग उन रूपों का क्रॉसिंग है जो वैकल्पिक लक्षणों के जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।)
8. किस क्रॉस को पॉलीहाइब्रिड कहा जाता है? ( यह उन रूपों का संकरण है जो कई मायनों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।.)
9. बैकक्रॉसिंग क्या है? ( बैकक्रॉसिंग, माता-पिता के रूपों में से एक के साथ F1 वंशज के एक नए जीनोटाइप का क्रॉसिंग है.)
10. विश्लेषणात्मक क्रॉसिंग क्या है और इसे क्यों किया जाता है? ( F1 संतानों के परिणामी अज्ञात जीनोटाइप को निर्धारित करने के लिए परीक्षण क्रॉस किए जाते हैं। ऐसा करने के लिए, इसे एक अप्रभावी मूल रूप से पार किया जाता है.)
11. संकर क्या है? ( यह आनुवंशिक रूप से भिन्न पैतृक रूपों को पार करके प्राप्त किया गया जीव है।.)

2. समस्या समाधान

एक छात्र बोर्ड पर समस्या हल करता है, बाकी नोटबुक में।

1. फेनिलकेटोनुरिया (अमीनो एसिड चयापचय का एक विकार जो मस्तिष्क विकारों की ओर ले जाता है) एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है ( आर). एक स्वस्थ महिला एक बीमार आदमी से शादी करती है।

1) इस आधार पर उनके किस प्रकार के बच्चे हो सकते हैं?
2) ऐसे परिवार में बच्चे कैसे हो सकते हैं जहां माता-पिता इस विशेषता के लिए विषमयुग्मजी हैं?

2. ग्रे खरगोशों को सफेद खरगोशों के साथ संकरण कराया गया। एक पीढ़ी में एफ1केवल भूरे खरगोश दिखाई दिए। इन्हें एक-दूसरे के साथ पार करने पर 198 ग्रे और 72 सफेद खरगोश प्राप्त हुए। परिणामी संतानों में कितने विषमयुग्मज हैं?4. ग्रेडिंग

शिक्षक कक्षा के कार्य पर टिप्पणी करता है।

5. गृहकार्य